Wrodzone ruchy lustrzane

28-letnią, praworęczną pacjentkę przyjęto do szpitala w celu diagnostyki ruchów mimowolnych. Od dzieciństwa występowały u niej ruchy lustrzane. W czasie ruchu dowolnego jedną ręką przeciwna kończyna wykonywała podobny, chociaż znacznie słabiej wyrażony ruch. Ruchy mimowolne towarzyszyły prawie wszystkim czynnościom, np. pisaniu, zapinaniu guzików lub trzymaniu kubka, utrudniając w niewielkim stopniu codzienne funkcjonowanie. Ruchy te nasiliły się nieco po rozpoczęciu pracy zarobkowej, która wiązała się z wykonywaniem powtarzalnych ruchów dłoni.
W badaniu neurologicznym podczas przyjęcia do szpitala nie stwierdzono odchyleń od normy poza opisanymi ruchami mimowolnymi w kończynie górnej. Nie stwierdzono występowania ruchów lustrzanych w zakresie kończyn dolnych. Rutynowe strukturalne badanie MR głowy nie uwidoczniło nieprawidłowości. Tymczasem czynnościowe obrazowanie MR wykazało aktywność obu ośrodków pierwotnej kory ruchowej, dodatkowej kory ruchowej oraz obustronnie kory móżdżku w czasie wykonywania czynności jedną kończyną (zaciskanie i otwieranie dłoni) (ryc. 1). W badaniu przezczaszkowej stymulacji magnetycznej podczas stymulacji każdej z półkul rejestrowano niemal jednoczasowe odpowiedzi bezpośrednie obustronnie z mięśnia odwodziciela palca V. Wyniki badań czynnościowych świadczą o zaburzonej organizacji neuronów oraz dróg łączących korę ruchową i mięśnie po tej samej stronie ciała, sugerując reprezentację każdego badanego mięśnia w obu półkulach mózgu. Badanie neurologiczne trzech sióstr i rodziców pacjentki nie wykazało u nich ruchów lustrzanych.