Zestawienie objawów klinicznych u pacjentów z chorobą Fabry'ego nie jest zadaniem łatwym i wymaga wstępnego komentarza. Nie ma jednego typowego obrazu klinicznego choroby, a różnorodność narządowa i niespecyficzność objawów jest najpewniejszym wyróżnikiem tej choroby. Wielość kart wypisowych i konsultacyjnych od różnych specjalistów bez jednoznacznego rozpoznania choroby powinna kierować naszą uwagę w kierunku diagnostyki choroby Fabry'ego.
Część objawów choroby jest konsekwencją obecności złogów lipidowych w poszczególnych narządach, a część może być typową konsekwencją postępującej niewydolności danego narządu (np. niewydolności serca, często z zachowaną frakcją wyrzutową lewej komory czy niewydolności nerek).
Na ten konglomerat objawów mogą nakładać się cechy patologii istniejącej u chorego niezależnie od toczącej się choroby Fabry'ego lub konsekwencji tych patologii. Przykładami mogą być: cukrzyca typu 2 i jej rozliczne następstwa narządowe, nadciśnienie tętnicze i jego skutki, dyslipidemia i wszystkie wymienione, stwarzające niezależne od choroby Fabry`ego zagrożenie dla układu krążenia. Zatem można powiedzieć, że brak jednoczącej zasady objawowej to zasada objawów choroby Fabry'ego.
Na jakie objawy należy zwrócić szczególną uwagę w kontekście choroby Fabry'ego?
- uczucie drętwienia i mrowienia dłoni i stóp,
- bóle mięśni podczas wysiłku,
- zła tolerancja chłodu i ciepła,
- możliwe zaburzenia widzenia, ale najczęściej obserwowane są zmiany w zakresie zmętnienia z brązowym odcieniem w rogówce, widoczne jedynie podczas badania okiem uzbrojonym,
- zawroty głowy, bóle głowy,
- objawy przypominające infekcję grypową lub SARS-CoV-2, takie jak: uczucie rozbicia, stałego zmęczenia, bóle mięśni i innych, zmiennych obszarów ciała, gorączka lub jedynie stany podgorączkowe,
- zróżnicowane objawy gastrologiczne: biegunki bez jasnej przyczyny, zaparcia, bóle brzucha o zmiennej lokalizacji, pozostające w zmiennej relacji do posiłku i pory doby,
- upośledzenie słuchu, dzwonienie, szumy w uszach i inne (inaczej definiowane przez chorych), przykre doznania dźwiękowe,
- zmiany częstości oddawania moczu aż do uciążliwego częstomoczu, nykturia, zmiany w zabarwieniu w moczu, pienisty mocz, w badaniach moczu obecność zróżnicowanych ilości białka,
- różnorodne nieprawidłowości na skórze, zwykle w postaci ciemnych, wyniesionych ponad poziom skóry zmian zlokalizowanych na klatce piersiowej, na plecach i w okolicach genitalnych,
- utrata zdolności do pocenia się, czego konsekwencją jest zła tolerancja wysokich temperatur z ryzykiem przegrzania organizmu i objawami tego stanu,
- obrzęki zlokalizowane na stopach i podudziach, mogą mieć charakter ciastowatych, miękkich i być konsekwencją znaczącego białkomoczu, lub być twarde, ze zmianami troficznymi na skórze w przypadku, gdy ich podłożem jest niewydolność serca.
