Choroba Fabry'ego u młodych chorych z udarem niedokrwiennym mózgu

29.05.2023
Omówienie artykułu: Fabry disease in young ischemic stroke patients in Northern Israel
S. Afanasiev, G. Telman, R. Hadad, G. Altarescu
Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseases, 2020; 29: 105398

Opracowali: Anna Bagińska, prof. dr hab. n. med. Piotr Rozentryt

Skróty: EEG – elektroencefalografia, MR – rezonans magnetyczny, TEE (trans-esophageal echocardiography) – echokardiografia przezprzełykowa, TK – tomografia komputerowa

Metodyka: badanie obserwacyjne

Populacja: 114 chorych (wiek śr. 40 lat, mężczyźni 66%) ≤50. rż. hospitalizowanych na oddziale neurologicznym Rambam Health Care Campus w Izraelu w latach 2000–2017 z powodu ostrego udaru niedokrwiennego mózgu; pierwszorazowy udar mózgu u 85%, kryptogenny udar mózgu u 33%, udar obejmujący półkule mózgu u 80%, udar obejmujący tylny [kręgowo-podstawny] obszar unaczynienia mózgu u 20%, udar zatokowy u 39%, niedrożność dużych naczyń u 61%, nadciśnienie tętnicze u 42%, cukrzyca u 24%, hiperlipidemia u 48%, aktualne palenie tytoniu u 46%, migotanie przedsionków u 4%, zastoinowa niewydolność serca u 2%; średnia punktacja National Institute of Health Stroke Scale – 3,88 pkt

Opis metody: Dane zbierano retrospektywnie oraz prospektywnie. Na podstawie dokumentacji medycznej zgromadzonej w Rambam Health Care Campus zidentyfikowano chorych hospitalizowanych w latach 2000–2011 z powodu udaru niedokrwiennego mózgu. Następnie telefonicznie uzyskano zgodę na ich udział w badaniu (47 spośród 365 zidentyfikowanych chorych). Niezależnie, w tej samej placówce medycznej prospektywnie rekrutowano chorych przyjętych z powodu udaru niedokrwiennego mózgu w latach 2011–2017 (74 pacjentów). U wszystkich chorych oceniono częstość występowania czynników ryzyka sercowo-naczyniowego oraz prawdopodobnych czynników etiologicznych udaru niedokrwiennego mózgu.

Wyniki: Do badania włączono 114 chorych. Jako prawdopodobne przyczyny udaru niedokrwiennego mózgu w całej badanej populacji najczęściej wskazywano zaburzenia krzepnięcia i przetrwały otwór owalny (tab.). Chorobę Fabry’ego rozpoznano u 4 osób (3,5%). U wszystkich chorych na chorobę Fabry’ego stwierdzono umiarkowane deficyty neurologiczne, a także możliwe było ustalenie przyczyny udaru mózgu.

Pacjenci

Pacjentka nr 1: 35 lat, przyjęta z powodu bólu głowy, zawrotów głowy, nudności i wymiotów, oraz niespecyficznych zaburzeń widzenia. Badanie neurologiczne wykazało prawostronne niedowidzenie połowiczne jednoimienne bez współwystępujących objawów ruchowych, sensorycznych ani objawów ze strony móżdżku. W TK mózgu widoczny zawał mózgu w obszarze lewej tętnicy tylnej mózgu. Brak specyficznych zmian w badaniu metodą TEE.
Pacjent nr 2: 47 lat, przyjęty z powodu niedowładu prawostronnego oraz trudności z mową. Badanie neurologiczne wykazało łagodny prawostronny niedowład połowiczny i prawostronną połowiczną niedoczulicę, bez współwystępujących zaburzeń mowy. W TK mózgu widoczny zawał zatokowy w jądrach podstawy i okołokomorowej istocie białej. Brak specyficznych zmian w badaniu metodą TEE.
Pacjent nr 3: 42 lata, przyjęty z powodu niedowładu prawostronnego oraz problemów z mową. Badanie neurologiczne wykazało łagodny prawostronny niedowład połowiczy ciała, łagodny prawostronny niedowład twarzy oraz łagodną dysfazję czuciową. W TK widoczny lewostronny zawał przyśrodkowych części wzgórza. W zapisie EEG zmiany charakterystyczne dla padaczki. W TEE widoczny przetrwały otwór owalny.
Pacjentka nr 4: 38 lat, przyjęta z powodu niedowładu prawostronnego i parestezji. Dodatkowe dolegliwości to zawroty głowy skutkujące upadkami, przeszywający ból całego ciała i ból w podbrzuszu nieznanego pochodzenia. Stwierdzono m.in. choroby zastawek mitralnych i aortalnych w wywiadzie. Badanie neurologiczne wykazało łagodny niedowład prawej ręki, łagodne symetryczne pozycyjne obustronne drżenie dłoni oraz przeczulicę prawych kończyn bez zajęcia twarzy. W badaniu MR widoczne obustronne symetryczne zmiany patologiczne w płacie czołowym.

Tabela. Charakterystyka chorych hospitalizowanych z powodu udaru niedokrwiennego mózgu (n = 114)
Prawdopodobna etiologia% chorych
zaburzenia krzepnięcia 11,4
przetrwały otwór owalny 7,89
miażdżyca aorty 6,14
rozwarstwienie tętnicy szyjnej 6,14
mechaniczna zastawka serca 3,50
migrena 3,50
zwężenie/niedrożność tętnicy szyjnej 2,63
rozwarstwienie kręgowo-podstawne 2,63
choroba nerek 2,63
nadużywanie alkoholu 1,75
nadużywanie narkotyków 1,75
choroba nowotworowa 1,75
akineza ściany przegrody 0,87
zwężenie tętnicy tylnej mózgu 0,87
zwężenie aorty 0,87
strona 1 z 2
Zobacz także
Wybrane treści dla pacjenta
  • Endarterektomia
  • Udar mózgu
  • Jak oszacować u siebie poziom ryzyka sercowo-naczyniowego?
  • Migotanie przedsionków