Zastosowanie badania ultrasonograficznego do oceny funkcji przepony w chorobie Pompego o późnym początku

04.01.2022
Opracowanie artykułu: Ultrasound assessment of diaphragm function in patients with late-onset Pompe disease.
Ruggeri P., Monaco L.L., Musumeci O. i wsp.
Neurol. Sci. 2020; 41: 2175–2184.

Opracował: dr n. med. Marek Bodzioch

Dominującym objawem choroby Pompego o późnym początku (late onset Pompe disease – LOPD) jest osłabienie mięśni szkieletowych, w tym mięśni oddechowych. Przepona jest jednym z najbardziej zajętych przez proces chorobowy mięśni w LOPD, a jej dysfunkcja prowadzi do rozwoju niewydolności oddechowej. Dlatego ocena czynności przepony może odgrywać ważną rolę w monitorowaniu progresji choroby oraz skuteczności enzymatycznej terapii zastępczej.

Grupa włoskich badaczy wykazała, że do monitorowania funkcji przepony w LOPD można z powodzeniem wykorzystać badanie ultrasonograficzne (USG). W swoim badaniu Ruggeri i wsp. porównali grubość i ruchomość przepony, oceniane w USG z wynikami badania spirometrycznego. Do badania włączono 17 pacjentów z LOPD i 17 osób z grupy kontrolnej, dobranej pod względem wieku i płci.

Do oceny funkcji przepony wykorzystano poniższe parametry:

  • ThFRC – grubość przepony podczas pomiaru FRC – czynnościowej pojemności zalegającej (functional residual capacity);
  • ThTLC – grubość przepony podczas pomiaru TLC – całkowitej pojemności płuc (total lung capacity);
  • TF – proporcjonalne pogrubienie przepony pomiędzy pomiarami w czasie FRC i TLC;
  • ocenę ruchomości w czasie cichego oddychania (quiet breathing – QB) oraz głębokiego oddychania (deep breathing – DB).

Natomiast, w badaniu spirometrycznym oceniano następujące parametry:

  • FVC – nasiloną pojemność życiową (forced vital capacity) w pozycji stojącej i leżącej;
  • FEV1 – nasilona pierwszosekundowa objętość wydechowa (forced expiratory volume in one second) w pozycji stojącej i leżącej;
  • MIP – maksymalne ciśnienie generowane przy wdechu (maximal inspiratory pressure);
  • MEP – maksymalne ciśnienie generowane przy wydechu (maximal expiratory pressure).

W porównaniu z grupą kontrolną u pacjentów z LOPD zaobserwowano obniżenie FVC w pozycji siedzącej i leżącej, MIP, MEP, mniejszą ruchomość przepony oraz jej mniejszą grubość (Th FRC, ThTLC i TF).

Autorzy wykazali korelację między grubością przepony ThFRC i parametrami spirometrycznymi – MIP oraz FVC w pozycji siedzącej. Grubość przepony ThTLC także korelowała z parametrami spirometrycznymi – MIP i FVC w pozycji siedzącej i leżącej. Wartość TF była związana z MIP oraz FVC w pozycji siedzącej i leżącej.

Istotne korelacje stwierdzono również między ruchomością przepony i jej grubością (parametry: ThTLC, ThFRC, TF). Ponadto, ruchomość przepony była związana z parametrami spirometrycznymi – FVC w pozycji siedzącej i leżącej oraz MIP.

Spośród pacjentów włączonych do badania 8 osób wymagało nieinwazyjnej wentylacji mechanicznej (NIV) z powodu nocnej hipowentylacji. W tej podgrupie pacjentów zaobserwowano istotne zmniejszenie ruchomości przepony oraz jej grubości (ThTLC, ThFRC oraz TF) w porównaniu z pacjentami niewymagającymi stosowania NIV.

Podsumowując, przedstawiona praca wykazała, że ocena funkcji przepony w USG istotnie koreluje z wynikami badania spirometrycznego. Zaletami badania USG w porównaniu ze spirometrią są: mniejszy koszt, większa dostępność oraz mniejsze wymagane zaangażowanie pacjenta w przeprowadzeniu badania. Ocena USG może być z powodzeniem wykorzystywana do monitorowania funkcji przepony w LOPD w codziennej praktyce klinicznej.

Wybrane treści dla pacjenta:

MIM: 232300      ICD-10: E74.0 / E74.026
ORPHA: 365      GARD:5714
GeneReviews: NBK1261
Badania kliniczne
Program lekowy NFZ
Gen: GAA
MIM 606800   LRG_673
HGMD   LOVD   ClinVar
Białko: alfa-glukozydaza
Uniprot    Atlas białek
HPRD   ExPASy