Diagnostyka różnicowa w chorobie Pompego w praktyce klinicznej
Diagnostyka różnicowa w chorobie Pompego w praktyce klinicznej
11.10.2023
dr hab. n. med. Wojciech Turaj Katedra i Klinika Neurologii Uniwersytetu Jagiellońskiego – Collegium Medicum; Oddział Kliniczny Neurologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie
Choroba Pompego – częstsza niż przypuszczamy?
W ogólnej populacji europejskiej przewidywana częstość występowania choroby Pompego (łącznie postaci o wczesnym i opóźnionym początku) może być niemal trzykrotnie większa (1:14 tys. vs 1:40 tys.) niż dotychczas przyjmowano, a bezobjawowym nosicielem mutacji genu GAA może być co 60. osoba w ogólnej populacji.
Badanie elektromiograficzne w chorobie Pompego
Cechy uszkodzenia pierwotnie mięśniowego w badaniu elektromiograficznym obejmują: nieprawidłową (tzw. wczesną) rekrutację potencjałów jednostek ruchowych oraz skrócony czas trwania, obniżoną amplitudę i zwiększoną liczbę faz potencjałów jednostek ruchowych. W chorobie Pompego takie zmiany stwierdza się zwłaszcza w mięśniach proksymalnych kończyn i mięśniach przykręgosłupowych.
