Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Zespoły neurozwyrodnieniowe spowodowane gromadzeniem się żelaza w mózgu – komentarz

Zespoły neurozwyrodnieniowe spowodowane gromadzeniem się żelaza w mózgu – aktualne dane dotyczące objawów klinicznych, podstaw histologicznych i genetycznych oraz możliwości leczenia

29.08.2013
Syndromes of Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA): an Update on Clinical Presentations, Histological and Genetic Underpinnings, and Treatment Considerations
Susanne A. Schneider, John Hardy, Kailash P. Bhatia
Movement Disorders 2012; 27: 42–53

Pełna treść artykułu jest dostępna w publikacji: Medycyna Praktyczna Neurologia 2013/3

Komentarz

dr med. Marek Bodzioch
Zakład Neurogenetyki, Katedra i Klinika Neurologii, Uniwersytet Jagielloński, Collegium Medicum

Chociaż od ukazania się oryginalnej wersji1 przedstawionego wyżej przeglądu upłynęło niewiele czasu, szybki postęp badań genetycznych sprawił, że konieczne jest przekazanie istotnych uzupełnień. Ważne są zwłaszcza wyniki najnowszych badań genetycznych i klinicznych dotyczących neurozwyrodnienia związanego z białkiem mitochondrialnym (mitochondrial protein-associated neurodegeneration – MPAN). Przyczynę tej choroby zidentyfikowano po raz pierwszy u członków polskiej rodziny2, u których wykryto delecję 11 nukleotydów (p.Gly69Argfs*10) w obrębie genu C19ORF12. Mutacja ta występuje szczególnie często w polskiej populacji i odpowiada za względnie dużą częstość MPAN w Polsce. Wśród 52 polskich pacjentów, pochodzących z różnych rodzin, z klinicznym rozpoznaniem neurozwyrodnienia spowodowanego gromadzeniem się żelaza w mózgu (neurodegeneration with brain iron accumulation – NBIA), u 28 (54%) wykryto mutacje genu PANK2, odpowiedzialne za neurozwyrodnienie związane z kinazą pantotenową (pantothenate kinase-associated neurodegeneration – PKAN; NBIA1), ale aż u 19 (37%) mutacje genu C12ORF12, z których zdecydowanie najczętsza była opisana wyżej delecja 11 nukleotydów. Częste występowanie tej mutacji w Polsce wynika z tzw. efektu założyciela – najprawdopodobniej pojawiła się ona po raz pierwszy około 50–100 pokoleń temu u osoby będącej przodkiem części współczesnej populacji środkowoeuropejskiej.2 Różne mutacje genu C19ORF12 wykryto niedługo później w wielu innych populacjach, a ogólną częstość występowania MPAN na świecie szacuje się na około 5–10%.2,3