Artykuł wraz z komentarzem eksperckim w przejrzysty sposób omawia kluczowe elementy wywiadu i badania neurologicznego u chorego z niedowładem nerwowo-mięśniowym.
Konieczne jest lepsze poznanie fenotypów choroby, znaczenia wskaźników biologicznych, początkowych objawów, przebiegu klinicznego oraz następstw zdrowotnych u dziewczynek i dorosłych kobiet.
Naturalny przebieg choroby Gauchera w znacznym stopniu zależy od tego, jaki typ choroby występuje. U większości dorosłych jest to najczęściej typ 1, przy którym widoczne są wybroczyny, siniaczenie i krwawienia z nosa.
W 2. wykładzie z serii dot. SMA ekspertka wyjaśnia na czym polega niedobór białka SMN w rdzeniowym zaniku mięśni, jak wygląda schemat postępowania diagnostycznego SMA i dlaczego jest konieczny mimo powszechnych badan przesiewowych noworodków.