Choroby uwarunkowane genetycznie, w tym także choroby neurogenetyczne, pozostają na marginesie zainteresowania medycyny klinicznej ze względu na powszechne przekonanie o rzadkości ich występowania, małej dostępności badań diagnostycznych oraz braku możliwości skutecznego leczenia. Tymczasem w ciągu ostatnich 25 lat dokonał się w tej dziedzinie ogromny postęp, który zaowocował wieloma przełomowymi odkryciami pozwalającymi dokładnie poznać patomechanizmy chorób genetycznych. Wiedza ta stała się podstawą do rozpoczęcia prac nad stworzeniem zupełnie nowych metod leczenia. Dotychczas zarejestrowano co najmniej 600 badań klinicznych dotyczących terapii genowej i innych metod leczenia chorób genetycznych, takich jak enzymatyczna terapia zastępcza.1
medycyna praktyczna dla lekarzy
