Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Choroby spichrzania glikogenu – glikogenozy

02.04.2012
Glycogen storage disease
Christian J. Hendriksz, Paul Gissen
Paediatrics and Child Health, 2010; 21 (2): 84–89

Pełna treść artykułu jest dostępna w publikacji: Medycyna Praktyczna Pediatria 2012/2

KOMENTARZ

dr hab. med. Jolanta Sykut-Cegielska, prof. nadzw.
Klinika Chorób Metabolicznych Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie

Autorzy komentowanego artykułu dokładnie omówili zagadnienia dotyczące glikogenoz, z uwzględnieniem rysu historycznego i aspektów praktycznych.
Glikogenozy (glycogen storage diseases – GSD) stanowią niejednorodną grupę chorób, których wspólną cechą jest spichrzanie glikogenu. Podział na GSD wątrobowe i mięśniowe jest pomocny w praktyce klinicznej, chociaż (na co zwracają uwagę autorzy artykułu) u wielu pacjentów występują objawy zarówno ze strony wątroby, jak i mięśni szkieletowych oraz mięśnia sercowego. Najczęstszą i najcięższą GSD jest defekt kompleksu glukozo-6-fosfatazy, określany jako typ I GSD. Zwykle objawia się ona we wczesnym okresie niemowlęcym poprzez powiększenie wątroby z towarzyszącą głęboką hipoglikemią, która jednak rzadko jest objawowa (tzn. rzadko występują drgawki, jak podano w artykule). Pierwszą praktyczną wskazówkę wymienioną przez autorów należy uzupełnić o badanie poziomu ketonów we krwi (lub przynajmniej w moczu) w momencie wystąpienia hipoglikemii. Badanie to pozwala bowiem na wstępne zróżnicowanie przyczyny obserwowanej hipoglikemii – w GSD występuje hipoglikemia ketotyczna, choć stopień ketozy jest nieproporcjonalny do stopnia hipoglikemii. Ocena ketozy ma też znaczenie rokownicze, ponieważ ze względu na brak substratów energetycznych hipoglikemia hipoketotyczna jest niebezpieczna (zagraża neuroglikopenią). Drugim praktycznym parametrem różnicującym etiologię hipoglikemii jest reakcja na glukagon. Dla GSD I charakterystyczny jest brak takiej odpowiedzi. W niektórych przypadkach w postępowaniu diagnostycznym pomocne są testy obciążeniowe z dożylnym podaniem glukozy i glukagonu, ale uzyskane wyniki powinien zinterpretować doświadczony lekarz. Brak aktywności glukozo-6-fosfatazy w świeżym i mrożonym bioptacie wątroby wskazuje na rozpoznanie GSD Ia, natomiast brak aktywności glukozo-6-fosfatazy w świeżym bioptacie wątroby i prawidłowa aktywność w tkance mrożonej sugerują GSD Ib. Stwierdza się też zwiększoną aktywność biotynidazy w surowicy, choć patomechanizm tego zjawiska pozostaje niewyjaśniony.

Napisz do nas

Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek, zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.

Konferencje i szkolenia

Warszawa – 24–26 maja 2019 r.: the 2nd International Congress of Hypertension in Children and Adolescents, szczegółowe informacje »

Gdańsk – 15 czerwca 2019 r.: V Pomorskie Wiosenne Spotkanie Pediatryczne, szczegółowe informacje »

Przegląd badań