Postępy w genetyce w latach 2019-2021
15.12.2021
prof. dr hab. n. med. Jacek Józef Pietrzyk
Klinika Chorób Dzieci Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum w Krakowie
Wybrane treści dla pacjenta
-
Choroba Kennedy'ego
Choroba Kennedy'ego jest rzadką chorobą, w której w wyniku uszkodzenia układu nerwowego na poziomie rdzenia kręgowego dochodzi do powstania różnorodnych zaburzeń ruchowych. Przyczyną uszkodzenia komórek nerwowych w tym przypadku są mutacje genetyczne prowadzące do nieprawidłowego funkcjonowania komórki oraz jej degeneracji.
-
Niedobory odporności
Nawracające, trudno leczące się infekcje mogą być objawem niedoboru odporności. Jest to niejednorodna grupa chorób o zróżnicowanym przebiegu i rokowaniu. W populacji najczęściej obserwuje się wtórne niedobory odporności - związane np. z zakażeniem HIV, niedożywieniem, chorobami hematologicznymi czy stosowanym leczeniem immunosupresyjnym. Pierwotne zaburzenia odporności rozpoznaje się zwykle u dzieci, wynikają one z uwarunkowań genetycznych. Potwierdzenie rozpoznania wymaga wykonania dodatkowych badań funkcjonowania układu odpornościowego, zależnie od podejrzewanej przyczyny.
-
Dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe
Pierwsze objawy dziedzicznej neuropatii ruchowo-czuciowej pojawiają się zwykle w dzieciństwie lub w młodym wieku dorosłym. Występuje osłabienie nóg, wyszczuplenie łydek (spowodowane zanikiem mięśni) oraz charakterystyczne deformacje kostne stóp.
-
Autyzm
Autyzm jest zaburzeniem rozwojowym, a więc dotyczącym rozwijającego się mózgu dziecka na bardzo wczesnym etapie. Wśród przyczyn wywołujących autyzm wymienia się czynniki genetyczne i środowiskowe. Tak więc, dziecko, rodząc się już „nosi w sobie” problem, jednak u bardzo małego niemowlęcia nie jest łatwo go zauważyć. Wraz z wiekiem staje się bardziej wyraźny i możliwy do zdiagnozowania.
-
Zwyrodnienie wielotorbielowate nerek
Wielotorbielowate zwyrodnienie nerek to wrodzona choroba obu nerek, objawiająca się obecnością licznych torbieli w korze i rdzeniu nerki. Choroba jest uwarunkowana genetycznie.
-
Choroba Kawasakiego
Choroba Kawasakiego to zapalenie tętnic, głównie małych i średnich. Choroba Kawasakiego występuje głównie u dzieci poniżej 5. roku życia. W większości przypadków ustępuje bez długoterminowych powikłań.
-
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA): przyczyny, objawy i leczenie
Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) jest jedną z częstszych i cięższych chorób uwarunkowanych genetycznie. Do niedawna był chorobą nieuleczalną, ale w ciągu ostatnich lat nastąpił przełom w leczeniu SMA i są leki, które mogą zatrzymać postęp choroby, a podane zanim objawy się rozwiną – zapobiec ich wystąpieniu. Od kwietnia 2021 roku w Polsce jest wdrażany program badań przesiewowych noworodków
-
Stwardnienie zanikowe boczne
Jednym z charakterystycznych objawów choroby są tak zwane fascykulacje, czyli zrywania mięśni - drgania, falowanie mięśni lub uczucie chodzenia robaków pod skórą.
-
Choroba Huntingtona
Główne objawy choroby Huntingtona to zaburzenia ruchowe, otępienie oraz zaburzenia osobowości. Zwykle choroba rozpoczyna się skrycie i postępuje powoli, początkowo ujawniają się zaburzenia nastroju, nieadekwatne zachowanie, widoczne są także zmiany w osobowości chorego.
-
Hemikrania napadowa
Hemikrania napadowa to jednostronny ból głowy, któremu zwykle towarzyszy łzawienie oka oraz wyciek z nosa po tej samej stronie.
