Jakie badanie jest kluczowe w diagnostyce bólu głowy u dzieci?
Które mutacje genetyczne są odpowiedzialne za występowanie migreny?
Czy u dziecka ból głowy typu napięciowego może przerodzić się w migrenę?
Jaka jest częstość pierwotnego bólu głowy u pacjentów w wieku rozwojowym?
Specjalistka wyjaśnia, jakie należy zachować środki ostrożności zarówno podczas podawania leku, jak i do miesiąca po zastosowaniu terapii.
Czy u pacjenta otrzymującego dotychczas nusinersen można zmienić leczenie na terapię genową?
Jakie czynniki prowadzą do nasilenia tików?
Czy istnieją jakieś wskazówki pozwalające odróżnić tik od przyczyny organicznej?
Wytyczne grupy ekspertów z 2017 roku wskazują, że niedobór AADC można rozpoznać u pacjenta wykazującego zgodne wyniki co najmniej 2 z 3 rodzajów badań.
Czy choroba Parkinsona różni się u takich pacjentów pod względem cech klinicznych, w tym odpowiedzi na leczenie?
Ekspert odpowiada na pytanie o występowanie objawów u dzieci wskazujących na to, że należy wykonać badanie przesiewowe w kierunku choroby Gauchera.
Naturalny przebieg choroby Gauchera w znacznym stopniu zależy od tego, jaki typ choroby występuje. U większości dorosłych jest to najczęściej typ 1, przy którym widoczne są wybroczyny, siniaczenie i krwawienia z nosa.
Czy występienie udaru w młodym wieku może być wskazaniem do diagnostyki w kierunku chorób rzadkich?
We wrześniu 2022 rozszerzono program lekowy NFZ, uzupełniając refundowaną w Polsce od 2019 roku terapię nusinersenem (Spinraza) dwiema nowymi opcjami leczenia. Na pytanie o korzyści płynące z tej zmiany odpowiada specjalistka.
Szczepienia odroczono w do czasu przeprowadzenia diagnostyki w kierunku opóźnienia rozwoju psychoruchowego. Rodzice do tej pory nie dostarczyli żadnych wyników badań ani nie zgłaszają się na wizyty do poradni ds. szczepień. Co można zrobić w tej sytuacji?
Czy można szczepić dzieci chore na encefalopatie padaczkowe?
Kiedy wykonać tomografię komputerową, a kiedy rezonans magnetyczny?
Ekspert wyjaśnia, czy na podstawie liczby kopii genu można prognozować typ kliniczny rdzeniowego zaniku mięśni i tempo postępowania zaburzeń. Jakie ma to znaczenie dla leczenia modyfikującego przebieg choroby?
Jakie inne postępowanie niefarmakologiczne można także zalecić?
Specjalista odpowiada na pytanie, opisując zależności pomiędzy ilością kopii genów, białek i poszczególnymi typami klinicznymi rdzeniowego zaniku mięśni.