Związek między chorobą Fabry’ego i amyloidozą na przykładzie trzech przypadków klinicznych

22.06.2021

AA amyloidosis associated with Fabry disease

Terré A., Knebelmann B., Buob D. i wsp.

Int. J. Clin. Pract., 2020; 74: e13577; doi:10.1111/ijcp.13577

Opracowała: lek. med. Katarzyna Sawczyńska

Najnowsze dane naukowe sugerują, że w lizosomalnych chorobach spichrzeniowych, także w chorobie Fabry’ego, współistnieje komponenta zapalna. Przewlekłe stany zapalne mogą prowadzić do rozwoju amyloidozy.

Terré A. i wsp. opisali serię trzech przypadków pacjentek z chorobą Fabry’ego i współistniejącą amyloidozą AA (u dwóch z nich rozpoznaną w toku diagnostyki przyczyn zespołu nerczycowego). Przewagę płci żeńskiej autorzy tłumaczą łagodniejszym przebiegiem choroby u kobiet, który wiąże się z opóźnieniem w ustaleniu rozpoznania i dłuższym przeżyciem – oba te czynniki wydłużają czas oddziaływania czynników prozapalnych.

Nie ustalono jak dotąd wpływu enzymatycznej terapii zastępczej na współistniejący stan zapalny.

Zobacz także

Zmiany w obrazie elektrokardiograficznym występujące na przestrzeni 10 lat u pacjenta z nieleczoną chorobą Fabry’ego Przedstawiony przypadek wskazuje na istnienie zmian w EKG uzasadniających prowadzenie u pacjenta pogłębionej diagnostyki w kierunku choroby Fabry’ego. Występowanie przerostu lewej komory serca o nieokreślonej przyczynie również sugeruje potrzebę wykluczenia występowania zaburzeń spichrzeniowych typowych dla choroby Fabry’ego.
Jakie czynniki mogą wpływać na uzyskiwane efekty zdrowotne u chorych na chorobę Fabry’ego stosujących enzymatyczną terapię zastępczą? Czy rozpoczęcie enzymatycznej terapii zastępczej u chorych na chorobę Fabry’ego jeszcze przed rozwinięciem się przewlekłej choroby nerek może wpływać na efekty terapii?

Wybrane treści dla pacjenta

Amyloidoza (skrobawica) Przyczyna amyloidozy nie jest w pełni znana, wiadomo jednak, że choroba ta towarzyszy przewlekłym stanom zapalnym w organizmie, na przykład reumatoidalnemu zapaleniu stawów, młodzieńczemu idiopatycznemu zapaleniu stawów, zesztywniającemu zapaleniu stawów kręgosłupa, łuszczycowemu zapaleniu stawów, chorobie Leśniowskiego i Crohna czy przewlekłym ropniom.
Skrobiawica nerek Amyloidoza (skrobiawica) jest ciężką ogólnoustrojową chorobą, której przyczyną jest gromadzenie się w wielu narządach amyloidu – nieprawidłowego białka produkowanego przez organizm chorego. Amyloid odkłada się między wszystkimi komórkami ciała w postaci nieprawidłowych mikroskopijnych włókienek, co prowadzi do uszkodzenia ważnych narządów, takich jak serce, nerki, wątroba, jelita oraz nerwy.