Większość opiekunów uważała, że ogólny stan zdrowia ich dziecka poprawił się od czasu rozpoczęcia ETZ. Chociaż pacjenci i opiekunowie wykazywali pozytywne nastawienie do ETZ, 4 na 5 pracowników służby zdrowia uważało, że istnieje potrzeba bardziej skutecznych opcji leczenia, a wszyscy zgodnie zauważyli, że istnieje potrzeba bardziej wykonalnych opcji leczenia.
| Tabela 2. Największe według lekarzy wyzwania w leczeniu młodzieży chorej na FD (w kolejności od największego) |
|---|
| Wpływ ETZ na jakość życia pacjentów |
| Ograniczona skuteczność ETZ |
| Trudności w rozpoznawaniu FD |
| Brak dostępnych metod leczenia |
| Brak zindywidualizowanych wytycznych dot. leczenia FD |
| Nieprzestrzeganie przez pacjentów schematu leczenia |
| ETZ – enzymatyczna terapia zastępcza, FD (Fabry disease) – choroba Fabry’ego |
Ponadto wykazano, że FD obciąża opiekunów, którzy zgłaszali poczucie winy i częste nieobecności w pracy. Wielu opiekunów miało trudności z pogodzeniem pracy, życia rodzinnego i wygospodarowaniem czasu dla siebie i stwierdziło, że czują się winni z powodu jakości życia, jaką mogliby zapewnić swojemu dziecku.
Dane pokazują, że nastolatkowie są bardzo obciążeni objawami, co wpływa na jakość ich życia i zdrowie psychiczne, a także obciąża szerzej rodzinę (najczęściej zauważane przez lekarzy objawy choroby Fabry'ego u młodzieży przedstawiono w ramce poniżej). Chociaż ETZ jest skutecznym leczeniem i zapewniało złagodzenie objawów u wielu respondentów, nadal zgłaszali oni obciążenie objawami. Dodatkowo zgłaszano niechęć do podjęcia leczenia lub trudności związane z leczeniem. Niejednorodność w prezentacji objawów sugeruje, że schemat leczenia musi być dostosowany do indywidualnych potrzeb. Lekarze muszą zatem mieć wybór dostępnych opcji leczenia, aby pomóc im w radzeniu sobie z objawami i chorobą, w przypadku gdy stosunek korzyści do ryzyka przemawia za poddaniem się leczeniu.
Ramka. Główne, najczęściej zauważane przez lekarzy objawy choroby Fabry'ego u młodzieży i odsetek lekarzy wskazujących dany objaw jako główny (możliwe było wskazanie kilku odpowiedzi).
- Ból – 100%
- nietolerancja ciepła lub zimna – 100%
- objawy żołądkowo-jelitowe – 80%
- manifestacje okulistyczne – 80%
- szum w uszach – 60%
- schorzenia dermatologiczne – 60%
- depresja/uczucie przygnębienia – 40%
- zmęczenie, którego nie łagodzi odpoczynek ani sen – 20%
- objawy neurologiczne – 20%
Badacze zaznaczyli jednak, że wyników tych nie można uogólniać na pacjentów w innych krajach europejskich i innych częściach świata. Potrzebne są zatem większe, globalne badania skoncentrowane na ocenie obciążenia FD u nastolatków.
Wnioski
- Wyniki podkreślają znaczący wpływ choroby Fabry'ego na nastolatków oraz pilną potrzebę nowych, skutecznych terapii i dostosowanych podejść do każdego pacjenta i jego objawów.
