Do zobaczenia na konferencji Neurologia 2024 – dr. n. med. Małgorzata Dec-Ćwiek. Konferencja odbędzie się w dniach 10-11 maja w Centrum Kongresowym ICE w Krakowie oraz w portalu mp.pl. Karta wstępu umożliwia też udział w wykładach odbywającej się równocześnie konferencji Psychiatria 2024.
Badano nie tylko pacjenta, ale również matkę chorego. Jakie postawiono rozpoznania?
Wykład dotyczy najnowszych możliwości terapii oraz wpływu stacji Enzymatycznych Terapii Zastępczych na redukcję powikłań klinicznych choroby Fabry'ego.
Podczas wykładu specjalista omawia rekomendacje diagnostyki pacjentów, u których można podejrzewać chorobę Fabry'ego, w oparciu o doświadczenia z własnej praktyki klinicznej.
Co, jeśli przy udarze mózgu nie występują klasyczne czynniki sercowo-naczyniowe? Jakie jest prawdopodobieństwo, że mamy do czynienia z objawami naśladującymi udar mózgu?
Zapraszamy do obejrzenia zapisu webinarium pod tytułem „Choroba Fabry'ego – znana i nieznana”. Wywiad z ekspertką w dziedzinie leczenia choroby Fabry'ego poświęcony został omówieniu objawów różnych postaci tej choroby oraz przedstawieniu implikacji diagnostycznych i leczniczych w różnych grupach pacjentów.
Nie ma jednego, typowego obrazu klinicznego choroby, a różnorodność narządowa i niespecyficzność objawów jest najpewniejszym wyróżnikiem tej choroby. Da się jednak wyróżnić objawy, na które należy zwrócić szczególną uwagę.
Nie widać końca odysei chorych na alfa-mannozydozę. Pacjenci oczekują od Ministerstwa Zdrowia rozwiązań, które stanowiłyby dla nich realną pomoc.
Dwoje specjalistów - endokrynolożka i kardiolog, rozmawiają na temat manifestacji choroby Fabry'ego m.in. w zakresie funkcjonowania tarczycy. Czy pacjenci tego typu częściej zapadają na cukrzycę?
Czy występienie udaru w młodym wieku może być wskazaniem do diagnostyki w kierunku chorób rzadkich?
Do tego jednoośrodkowego badania kliniczno-kontrolnego włączono 13 chorych na chorobę Fabry’ego leczonych w specjalistycznym ośrodku przy Careggi University Hospital we Florencji oraz 13 zdrowych osób.
Jest to pierwsze badanie ukierunkowane na ocenę częstości występowania choroby Fabry'ego wśród osób poniżej 50. rż. hospitalizowanych z powodu udaru niedokrwiennego mózgu.
Artykuł zawiera listę wszystkich badań, które lekarz może zlecić przy podejrzeniu tej rzadkiej choroby.