Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Objawy kliniczne i postępowanie w przebiegu zespołu Pradera i Willego

Objawy kliniczne i postępowanie w przebiegu zespołu Pradera i Willego
17.02.2011
Prader-Willi syndrome: clinical features and management
Nicholas P. Mann, Gary E. Butler
Paediatrics and Child Health, 2009; 19 (10): 473–478

Pełna treść artykułu jest dostępna w publikacji: Medycyna Praktyczna - Pediatria 2011/1

Komentarz

dr med. Barbara Kalina-Faska,
prof. dr hab. med. Ewa Małecka-Tendera

Klinika Pediatrii, Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach


Autorzy komentowanego artykułu poruszają podstawowe problemy występujące u dzieci z zespołem Pradera i Willego (PWS), skupiając się na głównych objawach klinicznych, współistniejących zaburzeniach endokrynologicznych i zaburzeniach zachowania. Informacje te należy uzupełnić o inne patologie, które mają istotne znaczenie u pacjentów z tym zespołem.

Zgodnie z ostatnimi badaniami częstość występowania tego zespołu w Europie jest mniejsza niż podają autorzy i wynosi 1:20 000–1:30 000.1 Rozpoznanie należy ustalić już w 1. miesiącu życia dziecka. Badanie genetyczne w kierunku PWS trzeba wykonać u niemowląt, u których stwierdza się hipotonię mięśniową, hipogonadyzm, cechy dysmorfii twarzy oraz nieproporcjonalnie małe dłonie i stopy. W późniejszych latach wskazanie do wykonania badań stanowi współistnienie niskorosłości ze znaczną otyłością, typowymi cechami dysmorfii i hipotonią w wywiadzie w okresie niemowlęcym. U młodzieży i dorosłych podejrzenie PWS powinna nasuwać otyłość z towarzyszącym opóźnionym lub niekompletnym dojrzewaniem oraz zaburzeniami behawioralnymi.2 Dziecko z PWS od pierwszych dni życia wymaga intensywnej opieki. Ze względu na występowanie hipotonii karmienie noworodków jest znacznie utrudnione. U dzieci ze słabo wykształconym odruchem ssania należy go intensywnie stymulować, a w przypadku jego całkowitego braku – próbować karmienia za pomocą strzykawki lub kroplomierza. Karmienie sondą stosuje się tylko w ostateczności, pamiętając, że jego przedłużanie może pogarszać rozwój mowy w późniejszym wieku.3 Już w pierwszym okresie życia niezbędna jest rehabilitacja ruchowa i stymulacja rozwoju intelektualnego wraz z późniejszym wspomaganiem rozwoju mowy. Należy pamiętać o konieczności zdiagnozowania ewentualnej wady wzroku lub bezdechów sennych, które mogą pogłębiać zaburzenia rozwoju psychomotorycznego.

Napisz do nas

Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek, zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.

Konferencje i szkolenia

Kraków – 9 marca 2019 r.: V Małopolskie Wiosenne Spotkanie Pediatryczne, szczegółowe informacje »

Partner