Objawy kliniczne i postępowanie w przebiegu zespołu Pradera i Willego

17.02.2011
Prader-Willi syndrome: clinical features and management
Nicholas P. Mann, Gary E. Butler
Paediatrics and Child Health, 2009; 19 (10): 473–478

Pełna treść artykułu jest dostępna w publikacji: Medycyna Praktyczna - Pediatria 2011/1

Komentarz

dr med. Barbara Kalina-Faska,
prof. dr hab. med. Ewa Małecka-Tendera

Klinika Pediatrii, Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach


Autorzy komentowanego artykułu poruszają podstawowe problemy występujące u dzieci z zespołem Pradera i Willego (PWS), skupiając się na głównych objawach klinicznych, współistniejących zaburzeniach endokrynologicznych i zaburzeniach zachowania. Informacje te należy uzupełnić o inne patologie, które mają istotne znaczenie u pacjentów z tym zespołem.

Zgodnie z ostatnimi badaniami częstość występowania tego zespołu w Europie jest mniejsza niż podają autorzy i wynosi 1:20 000–1:30 000.1 Rozpoznanie należy ustalić już w 1. miesiącu życia dziecka. Badanie genetyczne w kierunku PWS trzeba wykonać u niemowląt, u których stwierdza się hipotonię mięśniową, hipogonadyzm, cechy dysmorfii twarzy oraz nieproporcjonalnie małe dłonie i stopy. W późniejszych latach wskazanie do wykonania badań stanowi współistnienie niskorosłości ze znaczną otyłością, typowymi cechami dysmorfii i hipotonią w wywiadzie w okresie niemowlęcym. U młodzieży i dorosłych podejrzenie PWS powinna nasuwać otyłość z towarzyszącym opóźnionym lub niekompletnym dojrzewaniem oraz zaburzeniami behawioralnymi.2 Dziecko z PWS od pierwszych dni życia wymaga intensywnej opieki. Ze względu na występowanie hipotonii karmienie noworodków jest znacznie utrudnione. U dzieci ze słabo wykształconym odruchem ssania należy go intensywnie stymulować, a w przypadku jego całkowitego braku – próbować karmienia za pomocą strzykawki lub kroplomierza. Karmienie sondą stosuje się tylko w ostateczności, pamiętając, że jego przedłużanie może pogarszać rozwój mowy w późniejszym wieku.3 Już w pierwszym okresie życia niezbędna jest rehabilitacja ruchowa i stymulacja rozwoju intelektualnego wraz z późniejszym wspomaganiem rozwoju mowy. Należy pamiętać o konieczności zdiagnozowania ewentualnej wady wzroku lub bezdechów sennych, które mogą pogłębiać zaburzenia rozwoju psychomotorycznego.

Wybrane treści dla pacjenta:

Napisz do nas

Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek, zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.

Przegląd badań