tłumaczyła lek. Agnieszka Świat
konsultował prof. dr hab. med. Jacek J. Pietrzyk
Zakład Genetyki Medycznej
Katedra Pediatrii UJ CM w Krakowie
Na oddział intensywnego nadzoru przyjęto noworodka z powodu mnogich wad wrodzonych. 33-letnia matka dziecka była zdrowa. Ciąża przebiegała bez powikłań, poród odbył się o czasie i również miał prawidłowy przebieg. Urodzeniowa masa ciała dziecka wynosiła 2100 g, długość ciała 47 cm, a obwód głowy – 31 cm. W badaniu przedmiotowym stwierdzono: zmniejszoną ilość podskórnej tkanki tłuszczowej, wydatną potylicę, niedorozwój żuchwy (micrognathia) i nisko osadzone uszy (fot. 1.). Nad sercem był słyszalny wyraźny skurczowy szmer o chuchającym charakterze. Palpacyjnie stwierdzono brak jąder w worku mosznowym. Paznokcie palców dłoni i stóp były wąskie i hipoplastyczne. Palce dłoni zachodziły na siebie, a paluch był krótszy niż drugi palec stopy. (fot. 2. i 3.).
