Nie stwierdzono różnic między grupami pod względem wieku zachorowania, aktywności GAA oraz stopnia zaawansowania uszkodzenia struktury mięśni, w szczególności liczby wakuoli autofagicznych i dużych pustych wakuoli.
Wyniki przedstawionego badania nie wykazały istotnych korelacji fenotypowo-genotypowych. Autorzy pracy sugerują, że zróżnicowany obraz zmian patologicznych oraz brak korelacji między zaawansowaniem uszkodzenia mięśni i genotypem, wskazuje na prawdopodobny udział innych czynników (niezależnych od mutacji genu GAA), które mogą modyfikować nasilenie objawów oraz wpływać na progresję choroby.
Piśmiennictwo:
- Kroos M.A., Pomponio R.J., Hagemans M.L. i wsp.: Broad spectrum of Pompe disease in patients with the same c.-32-13T›G haplotype. Neurology 2007; 68: 110–115. doi.org/10.1212/01.wnl.0000252798.25690.76
- Kroos M., Hoogeveen-Westerveld M., Ploeg A. van der, Reuser A.J.J.: The genotype–phenotype correlation in Pompe disease. Am. J. Medical Genetics Part C Seminars Medical Genetics 2012; 160C: 59–68. doi.org/10.1002/ajmg.c.31318
- Kroos M., Hoogeveen-Westerveld M., Michelakakis H. i wsp.: Update of the pompe disease mutation database with 60 novel GAA sequence variants and additional studies on the functional effect of 34 previously reported variants. Hum. Mutat. 2012; 33: 1161–1165. doi.org/10.1002/humu.22108
- Kulessa M., Weyer-Menkhoff I., Viergutz L. i wsp.: An integrative correlation of myopathology, phenotype and genotype in late onset Pompe disease. Neuropath. Appl/ Neurobiol. 2020; 46: 359–374. doi.org/10.1111/nan.12580
