58-letnią pacjentkę z chorobą Wilsona rozpoznaną przed 20 laty przyjęto do kliniki w celu oceny efektów przewlekłego leczenia. Choroba ujawniła się u pacjentki w wieku 36 lat dyzartrią i zaburzeniami równowagi. Ze względu na stopniowe pogarszanie się stanu neurologicznego po dwóch latach (listopad 1993 rok) chorą skierowano do naszej kliniki. W przeprowadzonym wówczas badaniu neurologicznym stwierdzono dyzartrię, dystonię rąk, wzmożone pozapiramidowo napięcie mięśniowe w kończynach górnych i dolnych oraz trudności w chodzeniu uniemożliwiające samodzielne poruszanie się (chód z podtrzymywaniem drobnymi krokami, objawy ataksji). Badanie MR (listopad 1993 roku; ryc. 1A i B) uwidoczniło na obrazach T2-zależnych symetryczne ogniska hiperintensywne w skorupie, wzgórzach, śródmózgowiu i moście. Oznaczenia laboratoryjne wykazały natomiast zaburzenia metabolizmu miedzi – zmniejszone stężenie ceruloplazminy w surowicy oraz zwiększone wydalanie miedzi z moczem.
medycyna praktyczna dla lekarzy
