Wytyczne postępowania w polipowatości rodzinnej (FAP/AFAP/MAP). Uzgodnione stanowisko ekspertów
09.10.2008
opracowanie na podstawie: Guidelines for the clinical management of familial adenomatous polyposis (FAP)
H.F.A. Vasen, G. Möslein, A. Alonso, S. Aretz, I.. Bernstein, L. Bertario, I. Blanco, S. Bülow, J. Burn, G. Capella, C. Colas, C. Engel, I. Frayling, W. Friedl, F.J. Hes, S. Hodgson, H. Järvinen, J.-P. Mecklin, P. Mřller, T. Myrhři, F.M. Nagengast, Y. Parc, R. Phillips, S.K. Clark, M. Ponz de Leon, L. Renkonen-Sinisalo, J.R. Sampson, A. Stormorken, S. Tejpar, H.J.W. Thomas, J. Wijnen
Gut, 2008; 57: 704–713
Wybrane treści dla pacjenta
-
Choroba Kawasakiego
Choroba Kawasakiego to zapalenie tętnic, głównie małych i średnich. Choroba Kawasakiego występuje głównie u dzieci poniżej 5. roku życia. W większości przypadków ustępuje bez długoterminowych powikłań.
-
Choroba Fabry’ego
Choroba Fabry’ego to wrodzona wada genetyczna, którą powoduje niedobór enzymu o nazwie alfa-galaktozydaza A. Brak tego enzymu powoduje gromadzenie się w komórkach, głównie naczyń krwionośnych, dużych ilości substancji nazywanych sfingolipidami, co prowadzi do uszkodzenia naczyń krwionośnych i zaburzeń wielu narządów, zwłaszcza mózgu, nerek i serca.
-
Zwyrodnienie wielotorbielowate nerek
Wielotorbielowate zwyrodnienie nerek to wrodzona choroba obu nerek, objawiająca się obecnością licznych torbieli w korze i rdzeniu nerki. Choroba jest uwarunkowana genetycznie.
-
Wybrane nowotwory dziedziczne
Nowotwory określane mianem dziedzicznych stanowią do 10% wszystkich nowotworów. W rzeczywistości lepsze jest określenie „nowotwory występujące rodzinnie”, czynnikiem dziedziczonym nie jest bowiem nowotwór, ale skłonność do zachorowania na niego.
-
Dystrofia miotoniczna typu 1
Dystrofia miotoniczna typu 1 jest chorobą mięśni o podłożu genetycznym. Może objawiać się w różnym wieku - w dzieciństwie lub w wieku dorosłym. W przebiegu tej choroby oprócz uszkodzenia mięśni szkieletowych, występują też objawy ze strony innych układów i narządów, np. oczu, serca czy gruczołów wydzielania wewnętrznego.
-
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA): przyczyny, objawy i leczenie
Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) jest jedną z częstszych i cięższych chorób uwarunkowanych genetycznie. Do niedawna był chorobą nieuleczalną, ale w ciągu ostatnich lat nastąpił przełom w leczeniu SMA i są leki, które mogą zatrzymać postęp choroby, a podane zanim objawy się rozwiną – zapobiec ich wystąpieniu. Od kwietnia 2021 roku w Polsce jest wdrażany program badań przesiewowych noworodków
-
Dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe
Pierwsze objawy dziedzicznej neuropatii ruchowo-czuciowej pojawiają się zwykle w dzieciństwie lub w młodym wieku dorosłym. Występuje osłabienie nóg, wyszczuplenie łydek (spowodowane zanikiem mięśni) oraz charakterystyczne deformacje kostne stóp.
-
Cystynuria
Cystynuria jest uwarunkowaną genetycznie chorobą, w której przebiegu dochodzi do tworzenia kamieni nerkowych w konsekwencji nadmiernego wydalania z moczem cystyny.
-
Stwardnienie zanikowe boczne
Jednym z charakterystycznych objawów choroby są tak zwane fascykulacje, czyli zrywania mięśni - drgania, falowanie mięśni lub uczucie chodzenia robaków pod skórą.
-
Choroba Huntingtona
Główne objawy choroby Huntingtona to zaburzenia ruchowe, otępienie oraz zaburzenia osobowości. Zwykle choroba rozpoczyna się skrycie i postępuje powoli, początkowo ujawniają się zaburzenia nastroju, nieadekwatne zachowanie, widoczne są także zmiany w osobowości chorego.
