Wyniki: 8 uczestników „wypadło” z badania. Spośród pozostałych 2992 uczestników chorobę Fabry’ego rozpoznano u 6 (0,20%), wykluczono u 2902 (96,99%), a wynik był niejednoznaczny u 84 (2,81%) osób. Chorzy z rozpoznaną chorobą Fabry’ego mieli śr. 48,5 roku i w większości (5 osób) były to kobiety; 4 osoby spośród nich wymagały terapii nerkozastępczej. W 50% przypadków chorobę rozpoznano po raz pierwszy. U wszystkich tych chorych w trakcie trwania badania nastąpiła progresja choroby do niewydolności nerek. Zidentyfikowano łącznie 28 krewnych obciążonych ryzykiem wystąpienia choroby Fabry’ego.
Wnioski
- Częstość występowania choroby Fabry’ego w badanej kohorcie dorosłych chorych na PChN oszacowano na 0,20%. Według autorów tego badania przesiewowe większej populacji chorych na PChN mogłoby pomóc zidentyfikować więcej przypadków choroby.
Piśmiennictwo:
- Ortiz A, Oliveira JP, Waldek S, Warnock DG, Cianciaruso B, Wanner C, et al. Nephropathy in males and females with Fabry disease: cross-sectional description of patients before treatment with enzyme replacement therapy. Nephrol Dial Transplant. 2008;23(5):1600–7.
- Ortiz A, Cianciaruso B, Cizmarik M, Germain DP, Mignani R, Oliveira JP, et al. End-stage renal disease in patients with Fabry disease: natural history data from the Fabry registry. Nephrol Dial Transplant. 2010;25(3):769–75.
- Waldek S, Patel MR, Banikazemi M, Lemay R, Lee P. Life expectancy and cause of death in males and females with Fabry disease: findings from the Fabry registry. Genet Med. 2009;11(11):790–6.
