Autorzy wskazują, że jest to pierwsze badanie ukierunkowane na ocenę częstości występowania choroby Fabry’ego wśród osób <50. rż. hospitalizowanych z powodu udaru niedokrwiennego mózgu. U wszystkich pacjentów z rozpoznaną chorobą Fabry’ego możliwe było ustalenie przyczyny udaru mózgu, co wskazuje na zasadność diagnostyki w kierunku choroby Fabry’ego nie tylko u chorych z kryptogennym udarem mózgu. Chorzy na chorobę Fabry’ego cechowali się również umiarkowanymi defektami neurologicznymi. Uwzględniając fakt, że rozpoznanie choroby Fabry’ego jest procesem długotrwałym, poczynione obserwacje uzasadniają prowadzenie diagnostyki w kierunku tej choroby nie tylko wśród młodych chorych z krypotgennym udarem mózgu w wywiadzie, ale także u osób >50. rż.
Wnioski
Autorzy wskazują, że jest to pierwsze badanie ukierunkowane na ocenę częstości występowania choroby Fabry’ego wśród osób <50. rż. hospitalizowanych z powodu udaru niedokrwiennego mózgu. U wszystkich pacjentów z rozpoznaną chorobą Fabry’ego możliwe było ustalenie przyczyny udaru mózgu, co wskazuje na zasadność diagnostyki w kierunku choroby Fabry’ego nie tylko u chorych z kryptogennym udarem mózgu. Chorzy na chorobę Fabry’ego cechowali się również umiarkowanymi defektami neurologicznymi. Uwzględniając fakt, że rozpoznanie choroby Fabry’ego jest procesem długotrwałym, poczynione obserwacje uzasadniają prowadzenie diagnostyki w kierunku tej choroby nie tylko wśród młodych chorych z krypotgennym udarem mózgu w wywiadzie, ale także u osób >50. rż.
