Jak często i jaką drogą trzeba podawać nusinersen chorym na SMA?
Na pytanie o częstotliwość podawania preparatu i ewentualną możliwość przesunięcia terminu podania dawki odpowiada specjalista w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni.
Na pytanie o częstotliwość podawania preparatu i ewentualną możliwość przesunięcia terminu podania dawki odpowiada specjalista w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni.
W jaki sposób neonatolog lub pediatra wysuwający podejrzenie SMA może szybko ustalić rozpoznanie?
Ekspert wyjaśnia, czym różni się mechanizm działania nusinersenu i podobnych preparatów od terapii genowej (np. onasemnogen abeparwowek).
Ekspert odpowiada na pytanie o badania kliniczne dotyczące skuteczności i bezpieczeństwa preparatów w leczeniu SMA.
Na co zwraca się uwagę w badaniu neurologicznym dzieci z SMA typu 1? Jakie objawy obserwuje się u pacjentów niezależnie od typu SMA?
Na pytanie o znaczenie skrótów i różnicowanie specjalistycznej terminologii z zakresu genetyki odpowiada ekspert, dr n. med. Marek Bodzioch.
Artykuł zawiera schemat praktycznej ścieżki postępowania w przypadku dodatniego wyniku badania przesiewowego noworodków w kierunku SMA oraz mapę i harmonogram etapowego wdrażania programu badań przesiewowych choroby w Polsce.
Artykuł prezentuje opisy kliniczne naturalnego przebiegu najczęstszych postaci SMA bez podjętego leczenia. Ze względu na zmienny wiek wystąpienia i nasilenia objawów klinicznych SMA wyróżnia się 5 postaci choroby: SMA0 (postać prenatalna), SMA1 (początek <6. mż.; dziecko nigdy nie siedzi), SMA2 (początek w 6–18. mż.; dziecko nigdy nie chodzi), SMA3 (początek objawów po osiągnięciu zdolności chodzenia) i SMA4 (początek objawów w wieku dorosłym).
W jaki sposób pacjentów z SMA można kierować do leczenia? Jakie objawy u pacjenta dorosłego mogą sugerować konieczność przeprowadzenie diagnostyki w kierunku SMA? Gdzie taką diagnostykę można przeprowadzić? Na pytania nadesłane podczas konferencji Zabrzańskie Dni Neurologii 2021 odpowiada ekspert.
Czy u dorosłych pacjentów z SMA można zmienić wcześniej rozpoznany typ SMA? W jakim ośrodku w południowej Polsce można leczyć dorosłych pacjentów z SMA? Czy nawracająca rwa kulszowa po podaniu nusinersenu jest przeciwwskazaniem do podawania tego preparatu? Na pytania nadesłane podczas konferencji Zabrzańskie Dni Neurologii 2021 odpowiada ekspert.
Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek,
zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.