medycyna praktyczna dla lekarzy
Brak dostępu do leczenia, liczona w latach diagnostyka i setki apeli do przedstawicieli polskiego systemu opieki zdrowotnej - oto rzeczywistość osób z chorobą Fabry’ego w Polsce. Z okazji obchodzonego 28 lutego Dnia Chorób Rzadkich eksperci podkreślają, że sytuacja polskich pacjentów z chorobą Fabry’ego jest wyjątkowo trudna.
Szacuje się, że na świecie istnieje około 8 tys. chorób rzadkich. Na blisko 200 z nich wynaleziono lekarstwo. Można pomyśleć, że pacjenci z chorobą Fabry’ego mieli szczęście, bo są w gronie nielicznych osób, których chorobę można leczyć. Tymczasem Polska jako jedyny kraj Unii Europejskiej nie refunduje uznanej na świecie terapii.
Leczenie obejmuje postępowanie objawowe, profilaktyczne i przyczynowe za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej.
Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry'ego apeluje o poprawę sytuacji pacjentów. Skierowało w tej sprawie list otwarty do Ministra Zdrowia. Mówiono o tym podczas wczorajszej konferencji prasowej "Choroba Fabry'ego - czy pacjenci otrzymają szansę leczenia?".
Krótkie omówienie wybranych zagadnień dotyczących leczenia chorób genetycznych. Dlaczego opracowanie skutecznego i bezpiecznego leczenia tych chorób jest takie trudne?
