medycyna praktyczna dla lekarzy
Po 10 latach od rozpoczęcia leczenia badacze ocenili wyniki obrazowania serca, mózgu, dane elektrofizjologiczne i biochemiczne i porównali je z wynikami nieleczonych pacjentów płci męskiej, cierpiących na tą samą postać choroby.
Do jednoośrodkowego badania obserwacyjnego włączono pacjentów leczonych w specjalistycznym ośrodku przy Uniwersytecie Neapolitańskim im. Fryderyka II we Włoszech w latach 2006–2020. Artykuł prezentuje doświadczenia kliniczne dotyczące stosowanego w ośrodku protokołu podawania agalzydazy beta, zakładającego stopniowe zwiększanie szybkości podawania leku.
Terapia genowa jest skuteczna i bezpieczna – wynika z pierwszego na świecie kanadyjskiego badania pilotażowego chorych na chorobę Fabry’ego. Klinicyści nadal prowadzą obserwacje, by sprawdzić jak długo działa pojedyncza dawka.
Wariant A143T genu GLA wiąże się ze zwiększonym ryzykiem kardiomiopatii Fabry'ego – wynika z badania przeprowadzonego na Uniwersytecie Wschodniej Finlandii i w Szpitalu Uniwersyteckim w Kuopio.
Przedstawiony przypadek wskazuje na istnienie zmian w EKG uzasadniających prowadzenie u pacjenta pogłębionej diagnostyki w kierunku choroby Fabry’ego. Występowanie przerostu lewej komory serca o nieokreślonej przyczynie również sugeruje potrzebę wykluczenia występowania zaburzeń spichrzeniowych typowych dla choroby Fabry’ego.
Czy przebieg choroby u osób z chorobą Fabry'ego był inny niż u pozostałych chorych na COVID-19? Doświadczeniem zebranym w pierwszej fazie epidemii we Włoszech podzielili się tamtejsi lekarze.
Streszczenie artykułu przybliża wnioski z analizy serii przypadków.
Czy rozpoczęcie enzymatycznej terapii zastępczej u chorych na chorobę Fabry’ego jeszcze przed rozwinięciem się przewlekłej choroby nerek może wpływać na efekty terapii?
Naukowcy z uniwersytetu w Münster zbadali przydatność trzech skal używanych w ocenie stabilności lub progresji objawów klinicznych choroby Fabry’ego po roku stosowania enzymatycznej terapii zastępczej. Jakie wnioski przedstawili?
Dr hab. n. med. Piotr Rozentryt, prof. SUM, zaprasza do zapoznania się z zagadką umieszczoną w filmie "Sen lekarza". Czy znasz na nią odpowiedź?
