Choroba Pompego

• 

  Nowy serwis o chorobie Pompego

  Serwis Choroba Pompego to kompendium wiedzy opartej na wiarygodnych i aktualnych publikacjach opracowane przez doświadczonych lekarzy specjalistów.

  12.09.2019
• 

  Badanie elektromiograficzne w chorobie Pompego

  Cechy uszkodzenia pierwotnie mięśniowego w badaniu elektromiograficznym obejmują: nieprawidłową (tzw. wczesną) rekrutację potencjałów jednostek ruchowych oraz skrócony czas trwania, obniżoną amplitudę i zwiększoną liczbę faz potencjałów jednostek ruchowych. W chorobie Pompego takie zmiany stwierdza się zwłaszcza w mięśniach proksymalnych kończyn i mięśniach przykręgosłupowych.

  02.08.2019
• 

  Jakie są nowoczesne strategie leczenia przyczynowego chorób rzadkich, np. choroby Pompego?

  O farmakoterapii chorób rzadkich mówi prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk

  29.07.2019
• 

  Jaka jest dostępność farmakoterapii w chorobach rzadkich w Polsce?

  O farmakoterapii chorób rzadkich mówi prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk

  28.04.2019
• 

  Światowy Dzień Choroby Pompego

  15 kwietnia obchodzimy Światowy Dzień Choroby Pompego. To okazja, by mówić o tym bardzo rzadkim schorzeniu, które mimo że może być skutecznie leczone, często diagnozowane jest po 8-9 latach od wystąpienia pierwszych objawów.

  15.04.2019

• Ruszyła kampania o chorobie Pompego

  Rzadką chorobę Pompego może mieć tysiąc Polaków. Wielu czeka na diagnozę nawet 8 lat. Aby zwrócić uwagę na objawy choroby, podczas Everest Run ruszył projekt „Nasz Everest”. Kampanię wspierają himalaiści, którzy na górskich szczytach mogą poczuć to, co pacjenci czują na co dzień.

  21.02.2017

• Choroba Pompego

  Choroba Pompego lub inaczej glikogenoza typu II polega na niedoborze kwaśnej maltazy. Jest to rzadko występująca uogólniona choroba, dziedzicząca się autosomalnie recesywnie, w której dochodzi do spichrzania prawidłowego glikogenu w wątrobie, mięśniach, sercu, nerkach i ośrodkowym układzie nerwowym.

  27.04.2015

• Otwarcie Ogrodu Pompego

  15 kwietnia na terenie Kampusu Banacha Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego otwarto Ogród Pompego. Wydarzenie było połączone z konferencją na temat chorób rzadkich, którą zorganizowano w Centrum Dydaktycznym tej uczelni.

  16.04.2015

• Pierwsze drzewo w Ogrodzie Pompego

  Pierwsze drzewo posadzono we wtorek w Ogrodzie Pompego na terenie Szpitala Pediatrycznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

  16.04.2014
• 

  Aktualne możliwości leczenia chorób genetycznych

  Krótkie omówienie wybranych zagadnień dotyczących leczenia chorób genetycznych. Dlaczego opracowanie skutecznego i bezpiecznego leczenia tych chorób jest takie trudne?

  03.03.2014