Przewlekła niewydolność oddechowa jako wskaźnik późnej postaci choroby Pompego
Poza dusznością do objawów należą m.in: bóle mięśniowe, zajęcie mięśni szkieletowych, zajęcie mięśni oddechowych, a także zajęcie innych układów (zespół sztywnego kręgosłupa, zajęcie naczyń mózgowych).