Choroby rzadkie

Choroba Pompego więcej

• 
  Zastosowanie badania ultrasonograficznego do oceny funkcji przepony w chorobie Pompego o późnym początku

  Grupa włoskich badaczy wykazała, że do monitorowania funkcji przepony w LOPD można z powodzeniem wykorzystać badanie ultrasonograficzne (USG). Do badania włączono 17 pacjentów z LOPD i 17 osób z grupy kontrolnej, dobranej pod względem wieku i płci.
• 
  Czy zmiany histopatologiczne mięśnia szkieletowego korelują z fenotypem i genotypem w chorobie Pompego o późnym początku?

  W artykule przedstawiono wyniki analizy zmian histopatologicznych w mięśniach szkieletowych pacjentów z LOPD oraz podział wariantów patogennych wykrytych w badanej grupie pod względem ciężkości fenotypu.

Choroba Fabry'ego więcej

• 
  Leczenie choroby Fabry'ego w dobie pandemii COVID-19 – doświadczenia włoskie

  Czy przebieg choroby u osób z chorobą Fabry'ego był inny niż u pozostałych chorych na COVID-19? Doświadczeniem zebranym w pierwszej fazie epidemii we Włoszech podzielili się tamtejsi lekarze.
• 
  Związek między chorobą Fabry’ego i amyloidozą na przykładzie trzech przypadków klinicznych

  Streszczenie artykułu przybliża wnioski z analizy serii przypadków.

Choroba Gauchera więcej

• 
  Kropla, która może zmienić życie

  Zapraszamy do obejrzenia webinarium poświęconego chorobie Gauchera pod tytułem „Kropla, która może zmienić życie”. Jak skutecznie rozpoznać chorobę rzadką już na wczesnym etapie? Z jakimi problemami mierzy się nietypowy pacjent w praktyce klinicznej internistów i lekarzy rodzinnych? Czy można uniknąć powikłań choroby Gauchera typu 1?
• 
  Choroba Gauchera

  Choroba spowodowana jest defektem enzymu lizosomalnego uczestniczącego w procesie rozkładu glukozyloceramidu i innych glikolipidów. Objawy zależą od stopnia zachowanej resztkowej aktywności enzymu, przy czym poszczególne komórki i tkanki wykazują różną wrażliwość na jego niedobór.

Choroba Huntingtona więcej

• 
  Wytyczne dotyczące farmakologicznego leczenia pląsawicy w chorobie Huntingtona

  Choroba Huntingtona (chH) jest rzadką chorobą neurozwyrodnieniową uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną autosomalnie dominująco. Przyczyną chH jest nadmierna liczba powtórzeń trójnukleotydu CAG w obrębie genu HTT kodującego huntingtynę.

Rdzeniowy zanik mięśni więcej

• 
  Co oznaczają symbole SMN, SMN1 i SMN2 w kontekście patogenezy rdzeniowego zaniku mięśni?

  Na pytanie o znaczenie skrótów i różnicowanie specjalistycznej terminologii z zakresu genetyki odpowiada ekspert, dr n. med. Marek Bodzioch.
• 
  Procedura postępowania w przypadku dodatniego wyniku badania przesiewowego noworodków w kierunku SMA

  Artykuł zawiera schemat praktycznej ścieżki postępowania w przypadku dodatniego wyniku badania przesiewowego noworodków w kierunku SMA oraz mapę i harmonogram etapowego wdrażania programu badań przesiewowych choroby w Polsce.

Inne więcej

• 
  Terapia „exon-skipping” w leczeniu chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a

  Zapraszamy do wysłuchania wywiadu na temat leczenia chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a
• 
  Jakie inne metody leczenia dystrofinopatii znajdują się w fazie badań klinicznych?

  O metodach leczenia dystrofinopatii mówi prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk