Choroby rzadkie

Choroba Pompego więcej

• 
  Nowy serwis o chorobie Pompego

  Serwis Choroba Pompego to kompendium wiedzy opartej na wiarygodnych i aktualnych publikacjach opracowane przez doświadczonych lekarzy specjalistów.
• 
  Choroba Pompego – zarys diagnostyki i leczenia

  Pierwszą manifestację choroby stanowi ostra niewydolność oddechowa, najczęściej w przebiegu infekcji czy znieczulenia ogólnego.

Choroba Fabry'ego więcej

• 
  Nowy serwis o chorobie Fabry'ego

  Zapraszamy do zapoznania się z materiałami przeznaczonymi dla lekarzy kardiologów, neurologów i nefrologów. Serwis pod opieką dra hab. n. med. Piotra Rozentryta, prof. nadzw. SUM.
• 
  Manifestacja choroby Fabry’ego u młodych chorych z udarem niedokrwiennym mózgu

  Jest to pierwsze badanie ukierunkowane na ocenę częstości występowania choroby Fabry’ego wśród osób <50. rż. hospitalizowanych z powodu udaru niedokrwiennego mózgu. U wszystkich pacjentów z rozpoznaną chorobą Fabry’ego możliwe było ustalenie przyczyny udaru mózgu, co wskazuje na zasadność diagnostyki w kierunku choroby Fabry’ego nie tylko u chorych z udarem kryptogennym.

Choroba Gauchera więcej

• 
  Choroba Gauchera

  Choroba spowodowana jest defektem enzymu lizosomalnego uczestniczącego w procesie rozkładu glukozyloceramidu i innych glikolipidów. Objawy zależą od stopnia zachowanej resztkowej aktywności enzymu, przy czym poszczególne komórki i tkanki wykazują różną wrażliwość na jego niedobór.

Choroba Huntingtona więcej

• 
  Wytyczne dotyczące farmakologicznego leczenia pląsawicy w chorobie Huntingtona

  Choroba Huntingtona (chH) jest rzadką chorobą neurozwyrodnieniową uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną autosomalnie dominująco. Przyczyną chH jest nadmierna liczba powtórzeń trójnukleotydu CAG w obrębie genu HTT kodującego huntingtynę.
• Psychiatryczne i behawioralne objawy choroby Huntingtona

  Typowe dla choroby Huntingtona (Huntington disease – HD) zaburzenia ruchowe to mimowolne ruchy pląsawicze i dystoniczne występujące zwykle symetrycznie obustronnie i obejmujące twarz, tułów i/lub kończyny.

Rdzeniowy zanik mięśni więcej

• 
  Przesiew zmieni obraz SMA

  Zaktualizowany program badań przesiewowych u noworodków na lata 2019–2022 obejmie również testy w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni.
• 
  Leczenie SMA: z marudera lider

  Polska jest europejskim liderem w zakresie leczenia SMA – podkreślali eksperci podczas wtorkowej konferencji podsumowującej dwa lata refundacji nusinersenu, pierwszego leku stosowanego w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni.

Inne więcej

• 
  W Senacie o chorobach rzadkich

  O stanie diagnostyki i leczenia chorób rzadkich dyskutowano 3 czerwca, podczas konferencji „Choroby rzadkie i ultrarzadkie: stan obecny, wyzwania i perspektywy”, zorganizowanej z inicjatywy marszałka Stanisława Karczewskiego.
• 
  Nowe centrum dla pacjentów z chorobami rzadkimi

  W Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki rusza Regionalne Centrum Chorób Rzadkich. Jego zadaniem będzie koordynowana, interdyscyplinarna opieka nad pacjentami z wrodzonymi, warunkowanymi genetycznie zaburzeniami.