Choroby rzadkie

Choroba Pompego więcej

Choroba Fabry'ego więcej

  • Manifestacja choroby Fabry’ego u młodych chorych z udarem niedokrwiennym mózgu
    Manifestacja choroby Fabry’ego u młodych chorych z udarem niedokrwiennym mózgu
    Jest to pierwsze badanie ukierunkowane na ocenę częstości występowania choroby Fabry’ego wśród osób <50. rż. hospitalizowanych z powodu udaru niedokrwiennego mózgu. U wszystkich pacjentów z rozpoznaną chorobą Fabry’ego możliwe było ustalenie przyczyny udaru mózgu, co wskazuje na zasadność diagnostyki w kierunku choroby Fabry’ego nie tylko u chorych z udarem kryptogennym.
  • Nowy serwis o&nbsp;chorobie Fabry'ego
    Nowy serwis o chorobie Fabry'ego
    Zapraszamy do zapoznania się z materiałami przeznaczonymi dla lekarzy kardiologów, neurologów i nefrologów. Serwis pod opieką dra hab. n. med. Piotra Rozentryta, prof. nadzw. SUM.

Choroba Gauchera więcej

  • Choroba Gauchera
    Choroba Gauchera
    Choroba spowodowana jest defektem enzymu lizosomalnego uczestniczącego w procesie rozkładu glukozyloceramidu i innych glikolipidów. Objawy zależą od stopnia zachowanej resztkowej aktywności enzymu, przy czym poszczególne komórki i tkanki wykazują różną wrażliwość na jego niedobór.

Choroba Huntingtona więcej

Rdzeniowy zanik mięśni więcej

Inne więcej