Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Zamknij Potwierdzam

Choroby rzadkie

Choroba Pompego więcej

Nowy serwis o chorobie Pompego
Serwis Choroba Pompego to kompendium wiedzy opartej na wiarygodnych i aktualnych publikacjach opracowane przez doświadczonych lekarzy specjalistów.
Choroba Pompego – zarys diagnostyki i leczenia
Pierwszą manifestację choroby stanowi ostra niewydolność oddechowa, najczęściej w przebiegu infekcji czy znieczulenia ogólnego.

Choroba Fabry'ego więcej

Choroba Fabry'ego
Leczenie obejmuje postępowanie objawowe, profilaktyczne i przyczynowe za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej.
Od września refundacja leków na chorobę Fabry’ego
Kolejne choroby rzadkie wchodzą do pełnej opieki refundacyjnej – ogłosił minister zdrowia. Chodzi o EB oraz chorobę Fabry’ego. W pierwszym przypadku będą w pełni refundowane materiały niezbędne w pielęgnacji pacjentów, w drugim – leki, o których refundację pacjenci walczyli od lat.

Choroba Gauchera więcej

Choroba Gauchera
Choroba spowodowana jest defektem enzymu lizosomalnego uczestniczącego w procesie rozkładu glukozyloceramidu i innych glikolipidów. Objawy zależą od stopnia zachowanej resztkowej aktywności enzymu, przy czym poszczególne komórki i tkanki wykazują różną wrażliwość na jego niedobór.

Choroba Huntingtona więcej

Wytyczne dotyczące farmakologicznego leczenia pląsawicy w chorobie Huntingtona
Choroba Huntingtona (chH) jest rzadką chorobą neurozwyrodnieniową uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną autosomalnie dominująco. Przyczyną chH jest nadmierna liczba powtórzeń trójnukleotydu CAG w obrębie genu HTT kodującego huntingtynę.
Psychiatryczne i behawioralne objawy choroby Huntingtona
Typowe dla choroby Huntingtona (Huntington disease – HD) zaburzenia ruchowe to mimowolne ruchy pląsawicze i dystoniczne występujące zwykle symetrycznie obustronnie i obejmujące twarz, tułów i/lub kończyny.

Rdzeniowy zanik mięśni więcej

Eksperci: warto wprowadzić badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni
SMA jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia, o ile nie wprowadzi się leczenia.
Eksperymentalne leki tematem II Międzynarodowego Kongresu SMA
Nowe, eksperymentalne leki, które mogą być w przyszłości wykorzystywane do leczenia chorych na rdzeniowy zanik mięśni zaprezentowano podczas II Międzynarodowego Kongresu SMA – powiedział prezes Fundacji SMA Kacper Ruciński.

Inne więcej

W Senacie o chorobach rzadkich
O stanie diagnostyki i leczenia chorób rzadkich dyskutowano 3 czerwca, podczas konferencji „Choroby rzadkie i ultrarzadkie: stan obecny, wyzwania i perspektywy”, zorganizowanej z inicjatywy marszałka Stanisława Karczewskiego.
Nowe centrum dla pacjentów z chorobami rzadkimi
W Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki rusza Regionalne Centrum Chorób Rzadkich. Jego zadaniem będzie koordynowana, interdyscyplinarna opieka nad pacjentami z wrodzonymi, warunkowanymi genetycznie zaburzeniami.