Choroby rzadkie

Choroba Pompego więcej

Choroba Fabry'ego więcej

  • Nowy serwis o chorobie Fabry'ego
    Nowy serwis o chorobie Fabry'ego
    Zapraszamy do zapoznania się z materiałami przeznaczonymi dla lekarzy kardiologów, neurologów i nefrologów. Serwis pod opieką dra hab. n. med. Piotra Rozentryta, prof. nadzw. SUM.
  • Manifestacja choroby Fabry’ego u młodych chorych z udarem niedokrwiennym mózgu
    Manifestacja choroby Fabry’ego u młodych chorych z udarem niedokrwiennym mózgu
    Jest to pierwsze badanie ukierunkowane na ocenę częstości występowania choroby Fabry’ego wśród osób <50. rż. hospitalizowanych z powodu udaru niedokrwiennego mózgu. U wszystkich pacjentów z rozpoznaną chorobą Fabry’ego możliwe było ustalenie przyczyny udaru mózgu, co wskazuje na zasadność diagnostyki w kierunku choroby Fabry’ego nie tylko u chorych z udarem kryptogennym.

Choroba Gauchera więcej

  • Choroba Gauchera
    Choroba Gauchera
    Choroba spowodowana jest defektem enzymu lizosomalnego uczestniczącego w procesie rozkładu glukozyloceramidu i innych glikolipidów. Objawy zależą od stopnia zachowanej resztkowej aktywności enzymu, przy czym poszczególne komórki i tkanki wykazują różną wrażliwość na jego niedobór.

Choroba Huntingtona więcej

Rdzeniowy zanik mięśni więcej

  • Przesiew zmieni obraz SMA
    Przesiew zmieni obraz SMA
    Zaktualizowany program badań przesiewowych u noworodków na lata 2019–2022 obejmie również testy w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni.
  • Leczenie SMA: z&nbsp;marudera lider
    Leczenie SMA: z marudera lider
    Polska jest europejskim liderem w zakresie leczenia SMA – podkreślali eksperci podczas wtorkowej konferencji podsumowującej dwa lata refundacji nusinersenu, pierwszego leku stosowanego w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni.

Inne więcej

  • W Senacie o&nbsp;chorobach rzadkich
    W Senacie o chorobach rzadkich
    O stanie diagnostyki i leczenia chorób rzadkich dyskutowano 3 czerwca, podczas konferencji „Choroby rzadkie i ultrarzadkie: stan obecny, wyzwania i perspektywy”, zorganizowanej z inicjatywy marszałka Stanisława Karczewskiego.
  • Nowe centrum dla pacjentów z&nbsp;chorobami rzadkimi
    Nowe centrum dla pacjentów z chorobami rzadkimi
    W Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki rusza Regionalne Centrum Chorób Rzadkich. Jego zadaniem będzie koordynowana, interdyscyplinarna opieka nad pacjentami z wrodzonymi, warunkowanymi genetycznie zaburzeniami.