Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Choroby rzadkie

Choroba Pompego więcej

  • Nowy serwis o chorobie Pompego
    Nowy serwis o chorobie Pompego
    Serwis Choroba Pompego to kompendium wiedzy opartej na wiarygodnych i aktualnych publikacjach opracowane przez doświadczonych lekarzy specjalistów.
  • W Senacie o chorobach rzadkich
    W Senacie o chorobach rzadkich
    O stanie diagnostyki i leczenia chorób rzadkich dyskutowano 3 czerwca, podczas konferencji „Choroby rzadkie i ultrarzadkie: stan obecny, wyzwania i perspektywy”, zorganizowanej z inicjatywy marszałka Stanisława Karczewskiego.

Choroba Fabry'ego więcej

  • Choroba Fabry'ego
    Choroba Fabry'ego
    Leczenie obejmuje postępowanie objawowe, profilaktyczne i przyczynowe za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej, która jednak nie jest obecnie refundowana w Polsce.

Choroba Gauchera więcej

  • Choroba Gauchera
    Choroba Gauchera
    Choroba spowodowana jest defektem enzymu lizosomalnego uczestniczącego w procesie rozkładu glukozyloceramidu i innych glikolipidów. Objawy zależą od stopnia zachowanej resztkowej aktywności enzymu, przy czym poszczególne komórki i tkanki wykazują różną wrażliwość na jego niedobór.

Choroba Huntingtona więcej

Rdzeniowy zanik mięśni więcej

  • SMA – apel o rzetelny przekaz na temat leczenia choroby
    SMA – apel o rzetelny przekaz na temat leczenia choroby
    Fundacja SMA, Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych oraz Zespół Koordynacyjny do Spraw Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni wyraziły zaniepokojenie pojawiającymi się w przestrzeni publicznej przekłamaniami dotyczącymi leczenia rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce.
  • Druga zbiórka na terapię genową zakończona sukcesem
    Druga zbiórka na terapię genową zakończona sukcesem
    Alex, pierwsze dziecko ze SMA z Polski, które dzięki internetowej zbiórce pieniędzy może skorzystać w USA z terapii genowej, w tym tygodniu leci z rodzicami za ocean. Tymczasem sukcesem zakończyła się już na portalu crowfundingowym druga zbiórka.

Inne więcej