Choroby rzadkie

Choroba Pompego więcej

• 
  Nieprawidłowości sercowo-naczyniowe u pacjentów z chorobą Pompego o późnym początku

  Czy u chorych na chorobę Pompego częściej występują zaburzenia rytmu i przewodzenia oraz dolichoektazje tętnic wewnątrzczaszkowych i tętniaki?
• 
  Choroba Pompego – zarys diagnostyki i leczenia

  Pierwszą manifestację choroby stanowi ostra niewydolność oddechowa, najczęściej w przebiegu infekcji czy znieczulenia ogólnego.

Choroba Fabry'ego więcej

• 
  Manifestacja choroby Fabry’ego u młodych chorych z udarem niedokrwiennym mózgu

  Jest to pierwsze badanie ukierunkowane na ocenę częstości występowania choroby Fabry’ego wśród osób <50. rż. hospitalizowanych z powodu udaru niedokrwiennego mózgu. U wszystkich pacjentów z rozpoznaną chorobą Fabry’ego możliwe było ustalenie przyczyny udaru mózgu, co wskazuje na zasadność diagnostyki w kierunku choroby Fabry’ego nie tylko u chorych z udarem kryptogennym.
• 
  Nowy serwis o chorobie Fabry'ego

  Zapraszamy do zapoznania się z materiałami przeznaczonymi dla lekarzy kardiologów, neurologów i nefrologów. Serwis pod opieką dra hab. n. med. Piotra Rozentryta, prof. nadzw. SUM.

Choroba Gauchera więcej

• 
  Choroba Gauchera

  Choroba spowodowana jest defektem enzymu lizosomalnego uczestniczącego w procesie rozkładu glukozyloceramidu i innych glikolipidów. Objawy zależą od stopnia zachowanej resztkowej aktywności enzymu, przy czym poszczególne komórki i tkanki wykazują różną wrażliwość na jego niedobór.

Choroba Huntingtona więcej

• 
  Wytyczne dotyczące farmakologicznego leczenia pląsawicy w chorobie Huntingtona

  Choroba Huntingtona (chH) jest rzadką chorobą neurozwyrodnieniową uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną autosomalnie dominująco. Przyczyną chH jest nadmierna liczba powtórzeń trójnukleotydu CAG w obrębie genu HTT kodującego huntingtynę.
• Psychiatryczne i behawioralne objawy choroby Huntingtona

  Typowe dla choroby Huntingtona (Huntington disease – HD) zaburzenia ruchowe to mimowolne ruchy pląsawicze i dystoniczne występujące zwykle symetrycznie obustronnie i obejmujące twarz, tułów i/lub kończyny.

Rdzeniowy zanik mięśni więcej

• 
  Jak wykonuje się badanie genetyczne w kierunku SMA?

  Na czym polega i jak się wykonuje badanie przesiewowe w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni, wyjaśnia dr n. med. Maria Jędrzejowska.
• 
  Jaka jest skuteczność leczenia nusinersenem po dwóch latach?

  O rzeczywistej obserwowanej skuteczności terapii nusinersenem u polskich pacjentów mówi dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

Inne więcej

• 
  Choroby rzadkie – wyzwanie finansowe i organizacyjne

  Ponad 80% chorób rzadkich jest uwarunkowanych genetycznie. – Dostęp do diagnostyki genetycznej jest bardzo trudny, a koszyk NFZ nie obejmuje najnowszych technik, które umożliwiają lepszą diagnozę – mówiła prof. Dorota Hoffman-Zacharska podczas I Konferencji Chorób Rzadkich.
• 
  Terapia „exon-skipping” w leczeniu chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a

  Zapraszamy do wysłuchania wywiadu na temat leczenia chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a