Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Choroby rzadkie

Choroba Pompego więcej

Choroba Fabry'ego więcej

  • Nowy serwis o chorobie Fabry'ego
    Nowy serwis o chorobie Fabry'ego
    Zapraszamy do zapoznania się z materiałami przeznaczonymi dla lekarzy kardiologów, neurologów i nefrologów. Serwis pod opieką dra hab. n. med. Piotra Rozentryta, prof. nadzw. SUM.
  • Enzymatyczna terapia zastępcza w chorobie Fabry'ego w Polsce – stanowisko ekspertów
    Enzymatyczna terapia zastępcza w chorobie Fabry'ego w Polsce – stanowisko ekspertów
    W artykule przedstawiono stanowisko międzydyscyplinarnego zespołu ekspertów zaakceptowane przez zarządy Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego, Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Błędów Metabolizmu, Polskiego Towarzystwa Medycyny Wewnętrznej, Polskiego Towarzystwa Nefrologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.

Choroba Gauchera więcej

  • Choroba Gauchera
    Choroba Gauchera
    Choroba spowodowana jest defektem enzymu lizosomalnego uczestniczącego w procesie rozkładu glukozyloceramidu i innych glikolipidów. Objawy zależą od stopnia zachowanej resztkowej aktywności enzymu, przy czym poszczególne komórki i tkanki wykazują różną wrażliwość na jego niedobór.

Choroba Huntingtona więcej

Rdzeniowy zanik mięśni więcej

Inne więcej

  • W Senacie o chorobach rzadkich
    W Senacie o chorobach rzadkich
    O stanie diagnostyki i leczenia chorób rzadkich dyskutowano 3 czerwca, podczas konferencji „Choroby rzadkie i ultrarzadkie: stan obecny, wyzwania i perspektywy”, zorganizowanej z inicjatywy marszałka Stanisława Karczewskiego.
  • Nowe centrum dla pacjentów z chorobami rzadkimi
    Nowe centrum dla pacjentów z chorobami rzadkimi
    W Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki rusza Regionalne Centrum Chorób Rzadkich. Jego zadaniem będzie koordynowana, interdyscyplinarna opieka nad pacjentami z wrodzonymi, warunkowanymi genetycznie zaburzeniami.