Choroby rzadkie

Choroba Pompego więcej

• 
  Nowy serwis o chorobie Pompego

  Serwis Choroba Pompego to kompendium wiedzy opartej na wiarygodnych i aktualnych publikacjach opracowane przez doświadczonych lekarzy specjalistów.
• 
  W Senacie o chorobach rzadkich

  O stanie diagnostyki i leczenia chorób rzadkich dyskutowano 3 czerwca, podczas konferencji „Choroby rzadkie i ultrarzadkie: stan obecny, wyzwania i perspektywy”, zorganizowanej z inicjatywy marszałka Stanisława Karczewskiego.

Choroba Fabry'ego więcej

• 
  Choroba Fabry'ego

  Leczenie obejmuje postępowanie objawowe, profilaktyczne i przyczynowe za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej, która jednak nie jest obecnie refundowana w Polsce.

Choroba Gauchera więcej

• 
  Choroba Gauchera

  Choroba spowodowana jest defektem enzymu lizosomalnego uczestniczącego w procesie rozkładu glukozyloceramidu i innych glikolipidów. Objawy zależą od stopnia zachowanej resztkowej aktywności enzymu, przy czym poszczególne komórki i tkanki wykazują różną wrażliwość na jego niedobór.

Choroba Huntingtona więcej

• 
  Wytyczne dotyczące farmakologicznego leczenia pląsawicy w chorobie Huntingtona

  Choroba Huntingtona (chH) jest rzadką chorobą neurozwyrodnieniową uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną autosomalnie dominująco. Przyczyną chH jest nadmierna liczba powtórzeń trójnukleotydu CAG w obrębie genu HTT kodującego huntingtynę.

Rdzeniowy zanik mięśni więcej

• 
  Czy nusinersen odwraca proces patologiczny w neuronach rdzenia kręgowego, czy jedynie zapobiega ich dalszemu uszkodzeniu?

  O działaniu nusinersenu mówi prof. Enrico Bertini z Włoch (IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu)
• 
  Rdzeniowy zanik mięśni wykrywany za pomocą sekwencjonowania nowej generacji

  Dzisiaj bardziej niż kiedykolwiek w przeszłości najważniejsze jest rozpoznanie kliniczne – podkreśla Laurent Servais z Institut de Myologie z Francji

Inne więcej

• Interdyscyplinarne sympozjum o dystrofii mięśniowej

  Za nami III Międzynarodowe Sympozjum „Możliwości wspomagania rozwoju osób z chorobami rzadkimi – dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a i inne dystrofie mięśniowe”, które odbyło się w dniach 10-11 listopada br. w Sobieszewie.
• Dzięki nowej terapii dzieci chore na DMD są dłużej sprawne

  Nowa terapia pozwala grupce chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne'a (DMD) dłużej zachować sprawność i samodzielność – wynika z badań, które prowadzono również w Polsce. To bardzo poprawia jakość życia chorych dzieci i ich rodziców – ocenili eksperci.