Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Zamknij Potwierdzam

Choroby rzadkie

Choroba Pompego więcej

Nowy serwis o chorobie Pompego
Serwis Choroba Pompego to kompendium wiedzy opartej na wiarygodnych i aktualnych publikacjach opracowane przez doświadczonych lekarzy specjalistów.
Choroba Pompego – zarys diagnostyki i leczenia
Pierwszą manifestację choroby stanowi ostra niewydolność oddechowa, najczęściej w przebiegu infekcji czy znieczulenia ogólnego.

Choroba Fabry'ego więcej

Nowy serwis o chorobie Fabry'ego
Zapraszamy do zapoznania się z materiałami przeznaczonymi dla lekarzy kardiologów, neurologów i nefrologów. Serwis pod opieką dra hab. n. med. Piotra Rozentryta, prof. nadzw. SUM.
Enzymatyczna terapia zastępcza w chorobie Fabry'ego w Polsce – stanowisko ekspertów
W artykule przedstawiono stanowisko międzydyscyplinarnego zespołu ekspertów zaakceptowane przez zarządy Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego, Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Błędów Metabolizmu, Polskiego Towarzystwa Medycyny Wewnętrznej, Polskiego Towarzystwa Nefrologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.

Choroba Gauchera więcej

Choroba Gauchera
Choroba spowodowana jest defektem enzymu lizosomalnego uczestniczącego w procesie rozkładu glukozyloceramidu i innych glikolipidów. Objawy zależą od stopnia zachowanej resztkowej aktywności enzymu, przy czym poszczególne komórki i tkanki wykazują różną wrażliwość na jego niedobór.

Choroba Huntingtona więcej

Wytyczne dotyczące farmakologicznego leczenia pląsawicy w chorobie Huntingtona
Choroba Huntingtona (chH) jest rzadką chorobą neurozwyrodnieniową uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną autosomalnie dominująco. Przyczyną chH jest nadmierna liczba powtórzeń trójnukleotydu CAG w obrębie genu HTT kodującego huntingtynę.
Psychiatryczne i behawioralne objawy choroby Huntingtona
Typowe dla choroby Huntingtona (Huntington disease – HD) zaburzenia ruchowe to mimowolne ruchy pląsawicze i dystoniczne występujące zwykle symetrycznie obustronnie i obejmujące twarz, tułów i/lub kończyny.

Rdzeniowy zanik mięśni więcej

Chorzy na SMA skutecznie leczeni w Polsce. Brakuje tylko badań przesiewowych
Z tą poważną chorobą genetyczną rodzi się około 50 dzieci rocznie. Obecnie w Polsce choruje na nią ok. 900 pacjentów w różnym wieku. Od półtora roku w naszym kraju refundowany jest innowacyjny, pierwszy na świecie lek, który pozwala uchronić chorych przed przedwczesną śmiercią i niepełnosprawnością.
Eksperci: warto wprowadzić badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni
SMA jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia, o ile nie wprowadzi się leczenia.

Inne więcej

W Senacie o chorobach rzadkich
O stanie diagnostyki i leczenia chorób rzadkich dyskutowano 3 czerwca, podczas konferencji „Choroby rzadkie i ultrarzadkie: stan obecny, wyzwania i perspektywy”, zorganizowanej z inicjatywy marszałka Stanisława Karczewskiego.
Nowe centrum dla pacjentów z chorobami rzadkimi
W Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki rusza Regionalne Centrum Chorób Rzadkich. Jego zadaniem będzie koordynowana, interdyscyplinarna opieka nad pacjentami z wrodzonymi, warunkowanymi genetycznie zaburzeniami.