Schorzenia mózgowo-naczyniowe w przebiegu chorób rzadkich
Co, jeśli przy udarze mózgu nie występują klasyczne czynniki sercowo-naczyniowe? Jakie jest prawdopodobieństwo, że mamy do czynienia z objawami naśladującymi udar mózgu?
Co, jeśli przy udarze mózgu nie występują klasyczne czynniki sercowo-naczyniowe? Jakie jest prawdopodobieństwo, że mamy do czynienia z objawami naśladującymi udar mózgu?
Wykład dotyczy najnowszych możliwości terapii oraz wpływu stacji Enzymatycznych Terapii Zastępczych na redukcję powikłań klinicznych choroby Fabry'ego.
Podczas wykładu specjalista omawia rekomendacje diagnostyki pacjentów, u których można podejrzewać chorobę Fabry'ego, w oparciu o doświadczenia z własnej praktyki klinicznej.
Nie ma jednego, typowego obrazu klinicznego choroby, a różnorodność narządowa i niespecyficzność objawów jest najpewniejszym wyróżnikiem tej choroby. Da się jednak wyróżnić objawy, na które należy zwrócić szczególną uwagę.
Jest to pierwsze badanie ukierunkowane na ocenę częstości występowania choroby Fabry'ego wśród osób poniżej 50. rż. hospitalizowanych z powodu udaru niedokrwiennego mózgu.
Wypowiedź eksperta dotyczy specyfiki objawów rozwijających się w jednej z najczęstszych lizosomalnych chorób spichrzeniowych oraz częstości ich występowania.
Specjalista opowiada o czynnikach, które rzutują na częstość powikłań narządowych w chorobie Fabry'ego. Czy zastosowanie terapii enzymatycznych redukuje zagrożenie udarem u tych chorych?
Czy występienie udaru w młodym wieku może być wskazaniem do diagnostyki w kierunku chorób rzadkich?
Według autorów omawianego badania jego wyniki sugerują, że choroba Fabry'ego może występować częściej niż wcześniej szacowano, a badania przesiewowe noworodków mogą pomóc w ustaleniu rozpoznania u wielu pomijanych dotąd pacjentów.
Wykład prof. Anny Kostery-Pruszczyk dotyczy diagnostyki chorób rzadkich ze szczególnym uwzględnieniem Choroby Fabry'ego. Omówione zostają wczesne i późne objwy choroby z przykładami z praktyki klinicznej oraz zalecanym leczeniem.
Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek,
zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.