Wykonywanie profilaktycznych badań genetycznych przed rozpoczęciem szczepień

Skróty: NOP – niepożądany odczyn poszczepienny

Czy przed rozpoczęciem szczepień ochronnych warto ocenić profilaktycznie stan zdrowa dziecka w testach genetycznych oferowanych przez niektóre komercyjne laboratoria?

Od pewnego czasu lekarze realizujący szczepienia ochronne u dzieci zdrowych spotykają się z nowym zjawiskiem wśród osób wątpiących w bezpieczeństwo szczepień. Coraz częściej pytają oni o badania genetyczne oceniające warianty w wybranych genach (bardzo ważne: w wybranych genach), aby sprawdzić, czy dziecko może być szczepione oraz czy można uniknąć niepożądanych odczynów poszczepiennych (NOP), do których przeciwnicy szczepień zaliczają również autyzm. Niektóre komercyjne laboratoria proponują wykonanie przed rozpoczęciem szczepień ochronnych profilaktycznych badań genetycznych. Swoje działanie opierają oni na podstawowych instynktach rodziców, czyli obawie o zdrowie własnych dzieci i ich przyszłość. Nie przyświeca im jednak troska o zdrowie dziecka, ale przesłanki biznesowe (może i słusznie z punktu widzenia biznesu). Komercyjne testy genetyczne trafiają głównie do grupy rodziców, którzy w jakimś zakresie negują wartość naukową medycyny. Osoby te często uznają, że w dobie internetu i powszechnego dostępu do informacji mogą wiedzieć więcej niż osoba dysponująca profesjonalną wiedzą na ten temat.

Czy warto robić takie badania przed szczepieniem? Odpowiedź brzmi: NIE. Nie ma żadnych danych naukowych oraz klinicznych opartych na dowodach, sugerujących potrzebę wykonywania profilaktycznych badań genetycznych u zdrowych dzieci przed szczepieniami ochronnymi. Każdego roku na całym świecie szczepią się miliony osób. Ciężkie i poważne NOP są rzadkim i monitorowanym zjawiskiem. Naukowcy i instytucje odpowiedzialne za opiekę zdrowotną regularnie badają, czy istnieją jakieś różnice w genomie między osobami z ciężkim NOP a osobami, u których nie obserwuje się takich reakcji.¹ Odrębne zagadnienie, wykraczające poza ramy tego artykułu, stanowi wstrzymanie szczepień ochronnych u dzieci z postępującymi zaburzeniami neurorozwojowymi o nieznanej jeszcze przyczynie.

Trzeba zaznaczyć, że testy genetyczne mają bardzo duże znaczenie dla zdrowia człowieka – są pomocne w rozpoznawaniu chorób i ustalaniu ich nosicielstwa, co z kolei wykorzystuje się w poradnictwie rodzinnym, prenatalnym i przedkoncepcyjnym. W takich przypadkach mówimy o badaniach opartych na evidence based medicine (EBM). Ponadto w Polsce od 2013 roku u każdego noworodka wykonuje się badanie przesiewowe z kropli krwi pobranej na bibułę w kierunku 25 wrodzonych wad metabolizmu.⁴ Stosowana w tym teście metoda tandemowej spektrometrii mas (MS/MS), określająca profil podstawowych aminokwasów i acylokarnityn we krwi dziecka, pośrednio pozwala także wskazać na ryzyko wad metabolizmu nieujętych w grupie tych 25 chorób (np. galaktozemii). Dodatkowo dzieci z nieprawidłowym wynikiem biochemicznym badania MS/MS wskazującym na ryzyko wrodzonej wady metabolizmu są kierowane na badania metaboliczne (m.in. profil kwasów organicznych z moczu – GC/MS, profil aminokwasów z surowicy/osocza, aktywność biotynidazy, test Beutlera i Baludy) oraz wybrane testy genetyczne w kierunku podejrzewanej choroby. Badania genetyczne są więc niejako wkomponowane w testy przesiewowe. W testach DTC (direct to consumer) proponowanych przez laboratoria komercyjne ujęto wiele genów, których uszkodzenie wywołuje choroby badane już w teście przesiewowym wykonywanym u noworodków.

Od 2008 roku amerykańskie Centers of Disease Control and Prevention (CDC), które jest odpowiedzialne za monitorowanie bezpieczeństwa szczepionek dopuszczonych do obrotu w Stanach Zjednoczonych, finansuje badania dotyczące związku między zmiennymi genetycznymi a bezpieczeństwem szczepionek. W jednym z takich projektów, w którym bezpieczeństwo i skuteczność nowej szczepionki donosowej przeciwko grypie porównano ze szczepionką domięśniową, nie wykazano związku między polimorfizmami w genach a wystąpieniem NOP.² Niektóre badania (przede wszystkim dotyczące szczepionek „żywych”) wskazują na możliwy związek gorączki z pewnymi polimorfizmami genetycznymi, chociaż ta wiedza nie ma jeszcze zastosowania w praktyce.^8,9 Niezbędne są zatem dalsze badania w tym kierunku.^10,11 Wykazano również pewien związek między indywidualnymi zmianami w genomie (jak również działaniem wielu czynników środowiskowych) a skutecznością szczepionki pod względem odpowiedzi immunologicznej.^5-7 Indywidualna odpowiedź immunologiczna opiera się na aktywacji limfocytów T lub B. Skuteczność tych mechanizmów może się różnić u poszczególnych osób i można się spodziewać różnych odpowiedzi, dlatego dla osób z obniżoną odpornością przewiduje się indywidualne kalendarze szczepień. Badania te wymagają jednak kontynuacji, a dotychczasowych wyników nie uwzględniono w proponowanych komercyjnych testach genetycznych przed szczepieniami.

Należy zaznaczyć, że żadne z głównych europejskich ani amerykańskich towarzystw naukowych obecnie nie zaleca przeprowadzania testów genetycznych przed szczepieniem. Warto też podkreślić, że nie ma ani jednego zdania o tego typu praktykach w ostatniej 31. edycji „The Red Book”, ważnego źródła wiedzy dla osób zajmujących się zawodowo szczepieniami.³