medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
W artykule przedstawiono nowe informacje dotyczące m.in. leczenia dystrofii mięśniowej Duchenne’a i zespołu Retta, rozpoznania i leczenia nabytego zespołu demielinizacyjnego, rozsianego zapalenia mózgu i rdzenia oraz zaburzenia związanego z przeciwciałami przeciwko glikoproteinie mieliny oraz terapii genetycznych padaczki.
W 2020 roku ukazało się kilka ważnych prac rzucających nowe światło na etiologię, różnicowanie i rokowanie u dzieci z zapaleniem mózgu.
Najważniejsze osiągnięcia w dziecinie neurologii dziecięcej z ostatnich 2 lat dotyczą postępu w zakresie diagnostyki genetycznej, zwłaszcza tzw. encefalopatii padaczkowych i rozwojowych, a także nowych możliwości leczenia różnych zespołów chorobowych.
W artykule omówiono nowe dane kliniczne dotyczące m.in. leczenia dystrofii mięśniowej Duchenne’a, padaczki, stwardnienia rozsianego oraz rdzeniowego zaniku mięśni.
W artykule przedstawiono wybrane zagadnienia i doniesienia opublikowane w latach 2015–2016 w zakresie neurologii dziecięcej, w tym aktualne informacje dotyczące m.in. bólu głowy, padaczki, stwardnienia rozsianego, zaburzeń neurometabolicznych oraz encefalopatii niedotlenieniowo-niedokrwiennej u noworodków.
Na podstawie przeglądu opublikowanego piśmiennictwa nie wykazano znaczących różnic w skuteczności poszczególnych leków w doraźnym łagodzeniu migrenowego bólu głowy.
Artykuł opisuje nowe osiągnięcia genetyki. Pozwalają one między innymi na precyzyjniejsze poznanie podłoża zespołu Angelmana i Retta, czy uwarunkowanych genetycznie raków sutka i jajnika. Umożliwiają także badania nad terapią różnych chorób, takich jak niedobory odporności, mukowiscydoza i wrodzona łamliwość kości.
W 2009 roku opublikowano ciekawe prace dotyczące zaburzeń ze spektrum autyzmu (autism spectrum disorders – ASD), do których należy autyzm, zespół Aspergera i nieswoiste całościowe zaburzenia rozwojowe.
w 2009 roku należy rozpocząć od nowości w diagnostyce i leczeniu zaburzeń rozwojowych. W minionym roku w rutynowej opiece perinatalnej zaczęto używać inkubatorów pozwalających na wykonywanie rezonansu magnetycznego (MR).
Stwardnienie rozsiane u dzieci postępuje wolniej, dlatego do ciężkiej niepełnosprawności dochodzi u nich po dłuższym czasie.
Interferon beta jest skuteczny w leczeniu stwardnienia rozsianego dzieci (niezależnie od wieku), szczególnie jeśli jest podany po pierwszym rzucie choroby.
Ryzyko zachorowania na stwardnienie rozsiane jest większe u dzieci, których rodzice palą tytoń, natomiast nie zwiększa się po szczepieniu przeciw wirusowemu zapaleniu wątroby typu B.
W andrenoleukodystrofii przeszczepienie szpiku wykonane we wczesnej fazie choroby skutecznie wydłuża przeżycie dzieci.
Nadmierna ekspresja białek MDR wiąże się z lekoopornością padaczki.
Wystąpienie zespołu Westa w 1. roku życia u dzieci ze stwardnieniem guzowatym powoduje regres rozwoju psychoruchowego u 82% chorych.
Wybrane główne punkty
W diagnostyce i leczeniu padaczki coraz częściej musimy uwzględniać czynniki genetyczne i molekularne. Mutacje genów białek receptorów potasowych, sodowych, chlorkowych i wapniowych przyciągają szczególną uwagę badaczy i jak dowiedziono odgrywają istotną rolę w epileptogenezie.
Dieta ketogenna jest coraz częściej stosowana w leczeniu padaczki, nawet u najmłodszych dzieci oraz w niektórych zespołach metabolicznych (niedobór GLUT-1, niedobór dehydrogenazy pirogronianowej). U chorych dotychczas nieleczonych coraz częściej jest stosowana jako leczenie pierwszego wyboru.
Wykazano korzystne działanie aminoglikozydów w leczeniu DMD, które objawia się wytworzeniem ekspresji dystrofiny w hodowlach fibroblastów. Stwarza to pewne możliwości terapeutyczne, jednak ograniczone do grupy 5-13% chorych z mutacją typu nonsense.
Autor omówił m.in.: neurologiczne następstwa zespołu wewnątrzmacicznego zahamowania wzrastania (hipoplazji wewnątrzmacicznej); rolę nowoczesnych metod obrazowania w neurologii dziecięcej (pozytronowa tomografia emisyjna, czynnościowy rezonans magnetyczny); genetyczne podłoże niektórych chorób układu nerwowego (stwardnienia guzowatego, ciężkiej mioklonicznej padaczki niemowląt); nowe leki i metody leczenia padaczki u dzieci (stripentol i stymulacja nerwu błędnego); leczenie rdzeniaków móżdżku; wybrane zagadnienia neurologii rozwojowej (wpływ diety ubogotłuszczowej na rozwój neurologiczny, skutki neurologiczne stosowania deksametazonu u wcześniaków, późne następstwa wcześniactwa).
