Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Postępy w medycynie: Genetyka kliniczna

  • Postępy w hematologii i onkologii dziecięcej w 2012 roku

    Rok 2012 przyniósł wiele ważnych doniesień w zakresie hematologii i onkologii dziecięcej. Najbardziej prestiżowe publikacje w czasopismach o największym wskaźniku oddziaływania (impact factor) dotyczyły głównie dzieci chorujących na nowotwory złośliwe układu krwiotwórczego i chłonnego.

  • Postępy w genetyce w 2012 roku

    Postępy obejmują następujące zagadnienia: dystrofia mięśniowa Duchenne'a, niedrożność smółkowa, przerostowe zwężenie odźwiernika, leczenie cukrzycy, diagnostyka prenatalna, choroba Kawasaki, kraniosynostozy.

  • Postępy w genetyce w 2010 roku

    Artykuł opisuje nowe osiągnięcia genetyki. Pozwalają one między innymi na precyzyjniejsze poznanie podłoża zespołu Angelmana i Retta, czy uwarunkowanych genetycznie raków sutka i jajnika. Umożliwiają także badania nad terapią różnych chorób, takich jak niedobory odporności, mukowiscydoza i wrodzona łamliwość kości.

  • Postępy w  dziedzinie chorób metabolicznych w 2010 roku

    Obserwuje się szybki postęp w dziedzinie uwarunkowanych genetycznie wrodzonych wad metabolizmu (WWM), zwłaszcza w zakresie diagnostyki i rozwoju nowych metod rozpoznawania tych rzadkich i heterogennych klinicznie chorób.

  • Postępy w genetyce klinicznej w 2009 roku

    Niepełnosprawność intelektualna (NSI) występuje u 2–3% populacji, stanowiąc znaczne obciążenie dla rodzin niepełnosprawnych osób oraz dla społeczeństwa. Postęp w zakresie badań genetycznych przynosi nowe nadzieje na opracowanie metod zapobiegania i leczenia NSI.

  • Postępy w genetyce w 2007 roku

    Tylko około 1/3 genów zlokalizowanych na 21. chromosomie wykazuje efekt dawki, który może być odpowiedzialny za fenotyp zespołu Downa. W przypadku pozostałych genów ich ekspresja ulega kompensacji.

  • Postępy w genetyce klinicznej w 2006 roku

    • Opracowano podstawy metod stwarzających nowe możliwości dla korygowania ekspresji genów mitochondrialnych.
    • Wykazano obecność mutacji genu CHD7, która może być odpowiedzialna za większość przypadków asocjacji CHARGE, co doprowadziło do uznania tej konstelacji wad za odrębny zespół o podłożu genetycznym.
    • Udało się zidentyfikować kilka nowych związków z grupy aminoglikozydów, których stosowanie pozwala na ominięcie sekwencji powodującej przedwczesne zakończenie transkrypcji w genie SMN2 i doprowadzenie do ekspresji pełnowartościowego produktu SMN.

  • Postępy w genetyce klinicznej i diagnostyce prenatalnej w 2005 roku

    Wybrane główne punkty

    • Dalsze wyniki programu HUGO - rozszyfrowano sekwencję chromosomu X.
    • Telomery - determinanty długowieczności oraz chorób związanych z wiekiem.
    • Genetyczne uwarunkowania chorób z kręgu neurologii (migrena, zaburzenia rozwoju układu autonomicznego).
    • Nowe nadzieje na skuteczniejszą terapię genową.

  • Postępy w genetyce w 2004 roku

    • Bardzo aktywnie poszukuje się metod terapii genowej różnych chorób. Jedną z badanych aktualnie metod jest unieczynnianie genu (knock-out).
    • Unieczynnienie zmutowanego allelu genu COL1A1 odpowiedzialnego za wystąpienie osteogenesis imperfecta prowadzi do zamiany defektu jakościowego na ilościowy. Udało się to przeprowadzić w mezenchymalnych komórkach macierzystych. Na drodze przeszczepu takich komórek można próbować zmienić ciężkość przebiegu choroby.
    • Niezwykle ważne jest wykazanie, że leczenie choroby nowotworowej nie wpływa na częstość aberracji chromosomalnych u potomstwa.
    • Bardzo silnie rozwija się obrazowa diagnostyka prenatalna. Do nowych technik należą: MR, trójwymiarowa spiralna tomografia komputerowa oraz USG płodu. Ich użycie pozwala na bardziej czułe wykrywanie swoistych wad wrodzonych.

  • Postępy w genetyce w 2003 roku

    Główne punkty. 1. Opublikowano wyniki kilku badań dotyczących genetycznych podstaw jednej z częstszych przyczyn niedorozwoju umysłowego - zespołu kruchego chromosomu X. 2. Stwierdzono zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu Beckwitha i Wiedemanna w przypadku rodzin, w których zastosowano techniki wspomagania rozrodu. 3. Opublikowano pierwsze wyniki badań wskazujące na obecność genetycznego locus w chromosomie 14., wykazującego związek z migreną bez aury. 4. Wyniki kilku badań wskazują na potencjalną możliwość wykorzystania ilościowej oceny płodowego DNA we krwi ciężarnej jako nieinwazyjnego testu przesiewowego do wykrywania niektórych wad genetycznych płodu. 5. Zaobserwowano, że receptor białka G ma decydujące znaczenie dla prawidłowej funkcji hormonu uwalniającego gonadotropinę w okresie dojrzewania, a mutacja jego genu może być przyczyną braku pokwitania (idiopatycznego hipogonadyzmu hipogonadotropowego). 6. Opublikowano nowe wyniki badań nad genetycznym podłożem astmy wskazujące na nowe możliwości leczenia. 7. Wysunięto hipotezę, że receptor dla melanokortyny 4 odgrywa istotną rolę w kontroli zwyczajów żywieniowych u człowieka i genezie otyłości.

  • Genetyka kliniczna - postępy w pediatrii w roku 2002

    Autor przedstawił wyniki najważniejszych badań w dziedzinie genetyki astmy oskrzelowej, choroby Hirschsprunga, wad rozwojowych przodomózgowia (holoprosencefalii), nieswoistych zapaleń jelita, chorób neuropsychiatrycznych (genetycznego podłoża zachowań antyspołecznych, jadłowstrętu psychicznego i żarłoczności psychicznej), wielotorbielowatego zwyrodnienia nerek, zaburzeń rytmu serca, a także terapii genowej.

  • Genetyka kliniczna - postępy 2000

    W artykule przedstawiono nowe spostrzeżenia dotyczące: (1) genetyki raka tarczycy i onkogenezy; (2) znaczenia receptora Toll-like 4 w odpowiedzi klinicznej na endotoksyny bakterii; (3) genetycznego podłoża tocznia rumieniowatego układowego, zespołu nerczycowego, rodzinnej hipercholesterolemii, niedorozwoju umysłowego oraz zespołu ciężkiego złożonego niedoboru odporności; (4) znaczenia mutacji reduktazy metylenotetrahydrofolianu w patogenezie zespołu Downa, poronień i wad cewy nerwowej; (5) kontroli ekspresji i funkcji genów.

Wybierz specjalność

O tym się mówi

  • Powrót do wypowiadania opt-outów
    OZZL, Porozumienie Rezydentów OZZL i samorząd lekarski zgodnie wzywają lekarzy do ograniczenia czasu pracy i wypowiadania klauzuli opt-out. Już w tej chwili, żeby skutki byy widoczne w październiku.
  • Szantaż, mobbing, poniżanie
    To część nagannych zachowań, z którymi w swojej pracy spotykają się lekarze. Ich sprawcami są przełożeni lub osoby mające z innego tytułu wyższą pozycję zawodową. Bardzo często – również lekarze. OZZL chce powstania specjalnej grupy, która zajmie się „karygodnymi relacjami w środowisku lekarskim”.
  • Za błąd medyczny bezwzględne więzienie?
    Procedowana właśnie w parlamencie zmiana Kodeksu karnego dotyczy również lekarzy. Chodzi o art. 155, czyli czyny zakwalifikowane jako nieumyślne spowodowanie śmierci.