medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Główne punkty. 1. Opublikowano wyniki kilku badań dotyczących genetycznych podstaw jednej z częstszych przyczyn niedorozwoju umysłowego - zespołu kruchego chromosomu X. 2. Stwierdzono zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu Beckwitha i Wiedemanna w przypadku rodzin, w których zastosowano techniki wspomagania rozrodu. 3. Opublikowano pierwsze wyniki badań wskazujące na obecność genetycznego locus w chromosomie 14., wykazującego związek z migreną bez aury. 4. Wyniki kilku badań wskazują na potencjalną możliwość wykorzystania ilościowej oceny płodowego DNA we krwi ciężarnej jako nieinwazyjnego testu przesiewowego do wykrywania niektórych wad genetycznych płodu. 5. Zaobserwowano, że receptor białka G ma decydujące znaczenie dla prawidłowej funkcji hormonu uwalniającego gonadotropinę w okresie dojrzewania, a mutacja jego genu może być przyczyną braku pokwitania (idiopatycznego hipogonadyzmu hipogonadotropowego). 6. Opublikowano nowe wyniki badań nad genetycznym podłożem astmy wskazujące na nowe możliwości leczenia. 7. Wysunięto hipotezę, że receptor dla melanokortyny 4 odgrywa istotną rolę w kontroli zwyczajów żywieniowych u człowieka i genezie otyłości.
Główne punkty. 1. Poprawę wyników leczenia i zmniejszenie śmiertelność w zespole hipoplazji lewego serca uzyskano dzięki zastosowaniu nowej techniki chirurgicznej z użyciem protezy prawa komora-tętnica płucna. 2. Postępująca dysfunkcja autograftu u pacjentów poddanych operacji metodą Rossa z powodu wady lewego ujścia tętniczego wskazuje na konieczność systematycznej kontroli echokardiograficznej po zabiegu. 3. Wskazano na przydatność przesiewowego badania wysycenia hemoglobiny tlenem za pomocą pulsoksymetrii na oddziałach noworodkowych w wykrywaniu wrodzonych wad serca. 4. Opublikowało wytyczne American Heart Association dotyczące przygotowania dzieci i młodocianych pacjentów do inwazyjnych procedur kardiologicznych oraz rozpoczynanej w dzieciństwie profilaktyki miażdżycy tętnic.
Autorka przedstawiła podsumowanie najważniejszych nowości w zakresie: nomenklatury zapaleń stawów; przyczyn i patomechanizmu zapalnych chorób tkanki łącznej; diagnostycznego znaczenia wykrywania nowych autoprzeciwciał; rozpoznawania zapalnych chorób tkanki łącznej u dzieci i czynników rokowniczych oraz leczenia.
Autorka omówiła wyniki najnowszych badań dotyczących: wpływu zaniedbywania dziecka na jego rozwój; przyczyn zaburzeń zachowania (uporczywe i powtarzające się zachowania buntownicze, agresywne i aspołeczne); rokowania u dzieci z zespołem deficytu uwagi z nadruchliwością i leczenia tego zespołu; związków między objawami psychopatologicznymi u dzieci i dorosłych.
Autor omówił m.in.: neurologiczne następstwa zespołu wewnątrzmacicznego zahamowania wzrastania (hipoplazji wewnątrzmacicznej); rolę nowoczesnych metod obrazowania w neurologii dziecięcej (pozytronowa tomografia emisyjna, czynnościowy rezonans magnetyczny); genetyczne podłoże niektórych chorób układu nerwowego (stwardnienia guzowatego, ciężkiej mioklonicznej padaczki niemowląt); nowe leki i metody leczenia padaczki u dzieci (stripentol i stymulacja nerwu błędnego); leczenie rdzeniaków móżdżku; wybrane zagadnienia neurologii rozwojowej (wpływ diety ubogotłuszczowej na rozwój neurologiczny, skutki neurologiczne stosowania deksametazonu u wcześniaków, późne następstwa wcześniactwa).
