Postępy w medycynie: Pediatria

• Postępy w genetyce klinicznej w 2006 roku

  • Opracowano podstawy metod stwarzających nowe możliwości dla korygowania ekspresji genów mitochondrialnych.
  • Wykazano obecność mutacji genu CHD7, która może być odpowiedzialna za większość przypadków asocjacji CHARGE, co doprowadziło do uznania tej konstelacji wad za odrębny zespół o podłożu genetycznym.
  • Udało się zidentyfikować kilka nowych związków z grupy aminoglikozydów, których stosowanie pozwala na ominięcie sekwencji powodującej przedwczesne zakończenie transkrypcji w genie SMN2 i doprowadzenie do ekspresji pełnowartościowego produktu SMN.

  23.04.2007

• Postępy w hepatologii dziecięcej w 2006 roku

  • U osób obciążonych ryzykiem osłabionej odpowiedzi immunologicznej na szczepienie przeciwko WZW typu B należy oznaczyć przeciwciała anty-HBs.
  • Zastosowanie uodpornienia czynno-biernego u noworodków matek HBs dodatnich zmniejsza, w porównaniu z samym uodpornieniem czynnym, ryzyko zakażenia WZW typu B.
  • Mimo stosunkowo dobrych wczesnych wyników po operacji, większość pacjentów z niedrożnością dróg żółciowych wymaga transplantacji wątroby, a przeżywalność z własną wątrobą nie przekracza 35%.

  19.04.2007

• Postępy w nefrologii dziecięcej w 2006 roku

  • Wykazano, że przewlekła profilaktyka u dzieci po przebytym odmiedniczkowym zapaleniu nerek, polegająca na podawaniu antybiotyków, zmniejsza ryzyko nawrotów zakażenia układu moczowego o około 30%.
  • Wykazano, że u około połowy dzieci, niezależnie od wieku, szczepy E. coli mogą in vitro wykazywać oporność na powszechnie stosowaną przez lekarzy pierwszego kontaktu ampicylinę i(lub) trimetoprim-sulfametaksazol.
  • Wykazano, że stosowanie u dzieci z nawrotową kamicą wapniową przez 12 miesięcy cytrynianu potasu w dawce 1 mEq/kg mc./24 h zmniejsza częstość nawrotów choroby z 34,6 do 7,6%, w tym nawet u dzieci z niezaburzonym wydalaniem cytrynianów w moczu.

  16.04.2007

• Postępy w gastroenterologii i żywieniu dzieci w 2006 roku

  • Smektyn dwuoktanościenny stosowany u dzieci chorych na ostrą biegunkę infekcyjną skraca czas trwania biegunki średnio o 1 dzień i zwiększa szansę na wyleczenie w 3. dniu leczenia.
  • Stosowanie niektórych probiotyków w czasie antybiotykoterapii u dzieci zmniejsza ryzyko wystąpienia biegunki poantybiotykowej średnio o około 60%.
  • Wprowadzenie do diety dziecka glutenu w czasie karmienia piersią zmniejsza o połowę ryzyko wystąpienia celiakii.

  05.04.2007

• Postępy w endokrynologii wieku rozwojowego w 2006 roku

  • U otyłych dzieci często występuje insulinooporność z jej konsekwencjami w postaci zespołu metabolicznego, cukrzycy typu 2 i zespołu policystycznych jajników u dziewcząt.
  • Prawidłowe stężenie glukozy na czczo u otyłego dziecka nie wyklucza zaburzenia tolerancji glukozy. W tym celu konieczne jest wykonanie doustnego testu obciążenia glukozą.
  • U dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy po 3. roku życia należy zweryfikować rozpoznanie. W przypadku podejrzenia ciężkiej, nieodwracalnej niedoczynności nie należy całkowicie odstawiać leku przed weryfikacją, a jedynie zmniejszyć dawkę lewotyroksyny.

  29.03.2007

• Postępy w dziedzinie szczepień ochronnych dzieci w 2006 roku

  • Skoniugowana 7-walentna szczepionka przeciwko pneumokokom istotnie zmniejsza zapadalność na inwazyjną chorobę pneumokokową, przy czym efekty dotyczą nie tylko osób szczepionych.
  • Wprowadzane na rynek szczepionki przeciwko wirusom Rota są bezpieczne i skuteczne przede wszystkim w zapobieganiu ciężkim postaciom biegunek wywołanych przez rotawirusy oraz w ograniczeniu hospitalizacji dzieci zakażonych tymi wirusami.
  • Szczepionki przeciwko wirusowi brodawczaka ludzkiego charakteryzują się bardzo dużą skutecznością w zapobieganiu zakażeniom przetrwałym i związanym z nimi patologicznym zmianom.

  19.03.2007

• Postępy w chorobach zakaźnych dzieci w 2005 roku

  Wybrane główne punkty

  • Znaczenie zakażenia ludzkim metapneumowirusem w patogenezie różnych chorób dróg oddechowych
  • Nowe czynniki etiologiczne zakażeń u dzieci: wirus gorączki zachodniego Nilu, nowe koronawirusy (i ich potencjalny związek z chorobą Kawasakiego)
  • Uzyskano kolejne dane wzmacniające zalecenie, że ciężarnym zakażonym HCV nie należy proponować rozwiązania cięciem cesarskim w celu zmniejszenia ryzyka zakażenia dziecka ani zakazywać karmienia piersią urodzonych dzieci

  13.11.2006

• Postępy w neurologii dziecięcej w 2005 roku

  Wybrane główne punkty
  W diagnostyce i leczeniu padaczki coraz częściej musimy uwzględniać czynniki genetyczne i molekularne. Mutacje genów białek receptorów potasowych, sodowych, chlorkowych i wapniowych przyciągają szczególną uwagę badaczy i jak dowiedziono odgrywają istotną rolę w epileptogenezie.
  Dieta ketogenna jest coraz częściej stosowana w leczeniu padaczki, nawet u najmłodszych dzieci oraz w niektórych zespołach metabolicznych (niedobór GLUT-1, niedobór dehydrogenazy pirogronianowej). U chorych dotychczas nieleczonych coraz częściej jest stosowana jako leczenie pierwszego wyboru.
  Wykazano korzystne działanie aminoglikozydów w leczeniu DMD, które objawia się wytworzeniem ekspresji dystrofiny w hodowlach fibroblastów. Stwarza to pewne możliwości terapeutyczne, jednak ograniczone do grupy 5-13% chorych z mutacją typu nonsense.

  21.09.2006

• Postępy w szczepieniach ochronnych u dzieci w 2005 roku

  Wybrane główne punkty

  • Opublikowano aktualne wytyczne ACIP dotyczące szczepienia przeciwko grypie, w których opisano poszczególne grupy ryzyka powikłań oraz inne grupy docelowe
  • Kolejne badania potwierdzają skuteczność szczepionki pneumokokowej w zapobieganiu inwazyjnym zakażeniom pneumokokowym oraz w zmniejszaniu odsetka szczepów opornych na penicylinę
  • W USA zarejestrowano dwie szczepionki rotawirusowe o dobrym profilu bezpieczeństwa i bardzo dużej skuteczności, szczególnie wobec zakażeń o ciężkim przebiegu

  14.09.2006

• Postępy w nefrologii dziecięcej w 2005 roku

  Wybrane główne punkty

  • Wykazano, że w przypadkach ostrego miedniczkowego zapalenia nerek można bezpiecznie i skutecznie podawać raz na dobę antybiotyki aminoglikozydowe.
  • Wykazano, że w przypadkach steroidozależnego zespołu nerczycowego z powodzeniem można stosować mykofenolan mofetylu - lek o niewielkiej toksyczności.
  • Potwierdzono fakt, iż pomimo stosowania intensywnej terapii w leczeniu niewydolności wielonarządowej, śmiertelność w przebiegu tej ciężkiej patologii jest nadal znaczna i wynosi około 50%. Zidentyfikowano czynniki rokownicze oraz wskaźnik ryzyka zgonu, którym jest przewodnienie chorego przed przekazaniem na oddział intensywnej terapii.

  07.08.2006

• Postępy w endokrynologii wieku rozwojowego w 2005 roku

  Wybrane główne punkty

  • Zespół metaboliczny często występuje u otyłych dzieci. Trwają prace nad opracowaniem sposobu identyfikacji grup ryzyka.
  • Hormonoterapia dziewczynek z zespołem Turnera - hormon wzrostu i estrogeny.
  • Wpływ stężenia TSH i fT4 w trakcie leczenia wrodzonej niedoczynności tarczycy na rozwój psychomotoryczny.
  • Badanie 17OH progesteronu w badaniach przesiewowych w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy.

  31.07.2006

• Postępy w diabetologii dziecięcej w 2005 roku

  Wybrane główne punkty

  • Badania naukowe przynoszą coraz więcej możliwości regeneracji komórek b oraz hamowania ich destrukcji. Doskonalone są sposoby hodowli komórek beta o zwiększonej wydajności w produkcji insuliny jak również transformacji różnych komórek macierzystych w komórki beta.
  • Pojawia się coraz więcej technik nieinwazyjnego monitorowania stężenia glukozy, wykorzystujących nanotechnologię, laser, pomiar glukozy w cieczy wodnistej oka, czytniki wewnątrzwłośniczkowe.
  • Prowadzi się wiele badań dotyczących nieiniekcyjnego podawania insuliny w postaci: wziewnej, donosowej, doustnej i do worka spojówkowego.
  • Podkreśla się rolę otyłości jako czynnika wywołującego insulinooporność w cukrzycy typu 1 i 2.

  24.07.2006

• Postępy w rozpoznawaniu i leczeniu infekcyjnych zapaleń dróg oddechowych u dzieci w 2005 roku

  Wybrane główne punkty

  • Leczenie objawowe zakażeń wirusowych polega przede wszystkim na stosowaniu leków przeciwgorączkowych, przeciwbólowych (paracetamolu) i dodatkowo wykazujących działanie przeciwzapalne.
  • Opóźnienie antybiotykoterapii w OZUŚ o 24-72 h oraz w przypadku wycieku ropnej wydzieliny z nosa (rhinosinusitis) o 7-10 dni jest uznaną zasadą postępowania.
  • Zwiększenie dawki, wydłużenie odstępów między dawkami i skrócenie czasu leczenia jest główną tendencją współczesnej antybiotykoterapii.

  26.06.2006

• Postępy w dermatologii dziecięcej w 2005 roku

  Wybrane główne punkty

  • Nie ma danych potwierdzających stwierdzenie, że stosowanie inhibitorów kalcyneuryny niesie ryzyko rozwoju nowotworów, wpływa na częstość zakażeń ogólnoustrojowych ani na odpowiedź na szczepienie.
  • Wykazano podobną skuteczność azytromycyny i doksycykliny stosowanych ogólnie w leczeniu trądziku. Azytromycyna jest łatwiejsza w stosowaniu, a działania niepożądane po jej zastosowaniu występują z podobną częstością jak po podaniu doksycykliny.
  • Do rozwoju zmian melanocytowych może się przyczyniać ekspozycja na słońce. Stosowanie silnych filtrów UV przy ekspozycji na słońce zmniejsza liczbę takich znamion, szczególnie u dzieci z I typem skóry (szczególnie predysponowanych do rozwoju czerniaka). Stosowanie filtrów UV przed ekspozycją na słońce nie zmniejsza syntezy witaminy D3 u dzieci prowadzących normalny, aktywny tryb życia.

  22.06.2006

• Postępy w genetyce klinicznej i diagnostyce prenatalnej w 2005 roku

  Wybrane główne punkty

  • Dalsze wyniki programu HUGO - rozszyfrowano sekwencję chromosomu X.
  • Telomery - determinanty długowieczności oraz chorób związanych z wiekiem.
  • Genetyczne uwarunkowania chorób z kręgu neurologii (migrena, zaburzenia rozwoju układu autonomicznego).
  • Nowe nadzieje na skuteczniejszą terapię genową.

  05.06.2006

• Postępy w hematologii i onkologii dziecięcej w 2005 roku

  Wybrane główne punkty

  • Badania molekularne w ostrej białaczce limfoblastycznej i ich wykorzystanie w prognozowaniu skuteczności leczenia.
  • Wyniki leczenia ostrych białaczek szpikowych w Polsce są zbliżone do uzyskiwanych w innych krajach. W prognozowaniu skuteczności ich leczenia bardzo ważne są badania molekularne.
  • Określono dodatkowe czynniki rokownicze w neuroblastoma, podkreślono także niekorzystne rokowanie przy amplifikacji genu MYCN.
  • Na przestrzeni ostatnich lat znacznie poprawiła się wyleczalność chorób nowotworowych u dzieci.

  29.05.2006

• Program Szczepień Ochronnych na 2006 rok - zasadnicze zmiany

  Wybrane główne punkty

  • Jednorazową dawkę szczepionki BCG należy podawać tylko noworodkom.
  • Wyeliminowano monowaletne szczepionki przeciwko odrze i różyczce. W ich miejsce wprowadzono szczepionkę MMR w dwóch dawkach dla obu płci. Zmieniono wiek podania dawki przypominającej.
  • Ograniczono szczepienia przypominające przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B.
  • Nie wprowadzono obowiązkowych szczepień przeciwko bakteriom otoczkowym, z wyjątkiem szczepionki przeciwko H. influenzae u dzieci z rodzin wielodzietnych i domów dziecka.

  25.05.2006

• Postępy w otolaryngologii dziecięcej w 2005 roku

  Wybrane główne punkty

  • Drenaż wentylacyjny wykonany u małych dzieci z powodu wysiękowego zapalenia ucha przynosi w porównaniu z postępowaniem zachowawczym niewielką poprawę słuchu w pierwszym roku po zabiegu, nie wpływa na rozwój mowy i poziom intelektualny dziecka, nie zapobiega również późniejszym nawrotom wysiękowego zapalenia ucha.
  • Nie ma podstaw do zlecania leków przeciwhistaminowych i zmniejszających przekrwienie błony śluzowej w przypadku ostrego zapalenia ucha.
  • Adenoidektomia nie jest wskazana jako forma leczenia łagodnych postaci nawracających infekcyjnych zapaleń górnych dróg oddechowych.

  22.05.2006

• Postępy w hepatologii dziecięcej w 2005 roku

  Wybrane główne punkty

  • U dzieci zakażonych HCV stwierdza się mniejszą aktywność aminotransferaz i mniejsze nasilenie zmian histologicznych w wątrobie niż u dorosłych.
  • Najczęstszą przyczyną ostrej niewydolności wątroby u dzieci jest czynnik infekcyjny. Do czynników predysponujących do transplantacji wątroby lub zgonu zalicza się wydłużenie okresu między pierwszymi objawami choroby a encefalopatią, większe stężenie bilirubiny, dłuższy czas protrombinowy i mniejszą aktywność aminotransferazy alaninowej.
  • Obecnie jedną z metod leczenia wspomagającego w ostrej niewydolności wątroby jest dializa albuminowa z zastosowaniem sytemu MARS.

  18.05.2006

• Postępy w gastroenterologii i żywieniu dzieci w 2005 roku

  Wybrane główne punkty

  • Prawdopodobnie jeszcze w 2006 roku zostaną wprowadzone do obrotu szczepionki przeciwko rotawirusom, które skutecznie zapobiegają ciężkim postaciom zakażenia tym wirusem.
  • Wykazano, iż probiotyki są skuteczne w zapobieganiu biegunce poantybiotykowej.
  • Wykazano, iż dieta eliminacyjna u matki karmiącej piersią dziecko z kolką skutecznie łagodzi dolegliwości i skraca czas płaczu niemowlęcia.

  15.05.2006