Perspektywy badań genetycznych w medycynie

13.12.2012
dr med. Marek Bodzioch, Zakład Neurogenetyki, Katedra i Klinika Neurologii, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum

Przełom wieku XX i XXI znamionuje gwałtowny postęp w dziedzinie badań genetycznych, który jednak w większości umyka uwadze nie tylko ogółowi społeczeństwa, ale również świata lekarskiego. Bardzo wielu lekarzom genetyka kojarzy się z grupą rzadkich i nieuleczalnych chorób genetycznych, z którymi – jak im się wydaje – nie mają często do czynienia (a może czasem nie dokładają wszystkich starań, aby takie choroby rozpoznać?), dziedzina ta nie budzi zatem ich zainteresowania. Dokonania genetyki w ostatnich latach, a także przyszłe osiągnięcia, przewidywane całkiem realnie w niedługim czasie, nie powinny pozostawać dla nas obojętne. Najnowsze odkrycia, nawet jeśli dotyczyły pierwotnie rzadkich chorób, często mają implikacje dla szerszych grup pacjentów, a nawet dla całej populacji, o czym – mam nadzieję – przekona Czytelników niniejszy artykuł.