Bardzo aktywnie poszukuje się metod terapii genowej różnych chorób. Jedną z badanych aktualnie metod jest unieczynnianie genu (knock-out).
Unieczynnienie zmutowanego allelu genu COL1A1 odpowiedzialnego za wystąpienie osteogenesis imperfecta prowadzi do zamiany defektu jakościowego na ilościowy. Udało się to przeprowadzić w mezenchymalnych komórkach macierzystych. Na drodze przeszczepu takich komórek można próbować zmienić ciężkość przebiegu choroby.
Niezwykle ważne jest wykazanie, że leczenie choroby nowotworowej nie wpływa na częstość aberracji chromosomalnych u potomstwa.
Bardzo silnie rozwija się obrazowa diagnostyka prenatalna. Do nowych technik należą: MR, trójwymiarowa spiralna tomografia komputerowa oraz USG płodu. Ich użycie pozwala na bardziej czułe wykrywanie swoistych wad wrodzonych.
Dzięki wprowadzaniu nowych metod neurochirurgicznych (związanych głównie z poprawą precyzji zabiegów - ograniczenie rozległości zabiegów związane ze zmniejszeniem "korytarza" dostępowego i mniejszym uszkodzeniem tkanek sąsiadujących) zwiększa się znaczenie tej metody leczenia w różnych chorobach układu nerwowego. Poprawiono między innymi skuteczność leczenia porażeń splotu barkowego, gdyż dzięki dokładniejszej diagnostyce wykazano, że za ich przetrwałe objawy mogą być odpowiedzialne blizny lub nerwiaki.
Dużym problemem w neurologii dziecięcej jest padaczka oporna na leczenie. (...) Skuteczne mogą być takie metody leczenia, jak stymulacja nerwu błędnego, lewetiracetam i dieta ketogenna. W różnych badaniach poddano ocenie skuteczność nowych leków przeciwpadaczkowych i podano swoiste wskazania do ich stosowania.
Coraz częściej pisze się o stwardnieniu rozsianym u dzieci, głównie o odmiennym przebiegu klinicznym oraz o nowych sposobach leczenia.
U każdego noworodka z żółtaczką należy oznaczyć stężenie bilirubiny wolnej i związanej w 2. tygodniu życia, jeżeli jest karmiony sztucznie, oraz w 3. tygodniu życia, jeżeli jest karmiony piersią.
Zespół metaboliczny stwierdza się u 28,7% otyłych nastolatków i 6,1% w grupie ryzyka nadwagi, a jedną z najważniejszych przyczyn jego rozwoju jest hiperinsulinemia towarzysząca otyłości.
Izolowany przeszczep hepatocytów może przynieść przejściową poprawę u chorych na różne choroby metaboliczne, lecz ich zastosowanie nadal jest w fazie eksperymentalnej.
Podstawowym elementem leczenia ostrej biegunki jest nawadnianie doustne oraz wczesny powrót do diety stosowanej przed biegunką. Nieuzasadnione jest stosowanie leków przeciwbiegunkowych oraz przeciwdrobnoustrojowych.
Dieta bezglutenowa z dodatkiem owsa wydaje się bezpieczna u chorych na celiakię.Realnym problemem pozostaje zanieczyszczenie owsa w procesie przetwórczym produktami zawierającymi gluten.
W leczeniu niepowikłanego refluksu żołądkowo-przełykowego zwykle wystarczającym postępowaniem jest pouczenie rodziców. Środki zagęszczające pokarm zmniejszają nasilenie objawów klinicznych, nie wpływając na indeks refluksowy, mogą natomiast wywołać kaszel i biegunkę.
Wskazaniami do eradykacji H. pylori u dzieci i młodzieży do 14. roku życia są: wrzód dwunastnicy, wrzód żołądka, choroba wrzodowa żołądka i dwunastnicy w wywiadzie, przewlekłe zapalenie błony śluzowej żołądka. W leczeniu zakażenia zaleca się leczenie skojarzone.
Pojawiają się nowe, skuteczne metody leczenia zaparcia u dzieci: makrogole i glukomannan.
Coraz częściej u dzieci rozpoznaje się mastocytozę. Przebiega ona inaczej niż u dorosłych, ponieważ u dzieci ma ona zwykle łagodny charakter i nie wymaga specjalistycznej diagnostyki. Dokonano klasyfikacji mastocytozy u dzieci z uwzględnieniem objawów klinicznych, reakcji na leczenie i rokowania.
Dysponujemy nowymi sposobami terapii opornych na leczenie brodawek skórnych. Do nowych leków należą: cydofowir, difencypron, cymetydyna, interferony i imikwimod.
Ostra pokrzywka u małych dzieci często wywołana jest zakażeniem, w tym układu moczowego, a także Chlamydia pneumoniae i Helicobacter pylori. Rzadziej niż przypuszczano może być następstwem reakcji polekowej lub alergii.
Metoda fotodynamiczna może przynieść istotne korzyści w leczeniu umiarkowanych i ciężkich postaci trądziku.
Mimo że media piszą o karuzeli stanowisk w resorcie zdrowia i NFZ, jest kilka takich, na których zmian nie było, czego premier (oraz jego otoczenie) nie rozumie i – co więcej – tych zmian się domaga.
Ministerstwo nauki tworzy grunt pod umożliwienie kontynuowania kształcenia przyszłych lekarzy w szkołach, które nie mają wymaganego zaplecza dydaktycznego – uważają przedstawiciele samorządu lekarskiego.
