Dziecko w wieku 16 miesięcy, ogólnie zdrowe, z opóźnieniami w realizacji szczepień. Do tej pory otrzymało tylko szczepionkę przeciwko gruźlicy i urodzeniową dawkę szczepionki przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby (WZW) typu B. U chłopca, podobnie jak u jego rodzeństwa, rozpoznano wariant genu MTHFR i PAI-1. Ponadto u matki ostatnio rozpoznano kryptopirolurię. Matka wykonała badania na własna rękę, bez zaleceń lekarza, ale twierdzi, że dziecko ma nadkrzepliwość. Czy rozpoznanie polimorfizmów genów MTHFR i PAI-1 jest przeciwwskazaniem do podania „żywej” szczepionki przeciwko odrze, śwince i różyczce (MMR)? Czy przed szczepieniem należy wykonać badania dodatkowe (np. morfologię)? Starsze dzieci są szczepione zgodnie z programem szczepień ochronnych (PSO), ale po podaniu MMR długo utrzymywała się u nich wysoka gorączka, dlatego teraz matka obawia się szczepić młodsze dziecko.
Rozpoznanie polimorfizmów genu MTHFR oraz PAI-1 nie jest przeciwwskazaniem do szczepienia MMR ani żadną inną szczepionką zawierającą „żywe”, atenuowane wirusy.
Warianty te występują względnie często w populacji ogólnej i – izolowane, bez objawów klinicznych – nie stanowią podstawy do modyfikowania kalendarza szczepień. Dokładne omówienie zagadnienia dotyczącego szczepień i polimorfizmów w genie MTHFR omówiliśmy w artykule napisanym kilka lat temu dla kwartalnika „Medycyna Praktyczna – Szczepienia” (p. Polimorfizmy genu MTHFR a szczepienia ochronne – analiza problemu – przyp. red.). Nie ma danych naukowych wskazujących, że polimorfizmy MTHFR lub PAI-1 mają negatywny wpływ na bezpieczeństwo lub skuteczność szczepień ochronnych. Nie ma również podstaw do wykonywania dodatkowych badań laboratoryjnych, takich jak morfologia krwi, przed podaniem szczepionki MMR w celu kwalifikacji dziecka do szczepienia. Istnieje naprawdę niewiele wskazań do wykonania przed szczepieniem badań dodatkowych i nie jest to sytuacja opisana w pytaniu (p. Czy podczas kwalifikacji dziecka do szczepienia zaleca się wykonywanie wybranych badań diagnostycznych? – przyp. red.). Jeśli przy standardowej kwalifikacji do szczepienia nie stwierdzono przeciwwskazań (p. Kwestionariusze wywiadu przesiewowego przed szczepieniem i inne formularze – przyp. red.), dziecko jest ogólnie zdrowe i nie wykazuje objawów infekcji w dniu szczepienia, to można je zaszczepić.
Odnosząc się do obaw matki dotyczących nadkrzepliwości, sama obecność wspomnianych wariantów genetycznych nie świadczy o realnym zagrożeniu zakrzepicą, zwłaszcza u dziecka bez objawów klinicznych. Badania wykonano z inicjatywy matki, bez wskazań lekarskich, a rozpoznanie kryptopirolurii (wątpliwe diagnostycznie i klinicznie) nie jest uwzględnione w rekomendacjach dotyczących szczepień.
Warto zaznaczyć, że w takich sytuacjach istotna jest spokojna rozmowa z rodzicami na temat przejściowych, typowych niepożądanych odczynów poszczepiennych (NOP), które mogą wystąpić po podaniu MMR (takich jak gorączka 7–10 dni po szczepieniu), ale które nie są powodem do rezygnacji z immunizacji. Wysoka gorączka po szczepieniu u starszego rodzeństwa nie stanowi przeciwwskazania do szczepienia młodszego dziecka.
Podsumowując, w opisanym przypadku nie ma przeciwwskazań do podania MMR ani potrzeby wykonywania dodatkowych badań przed szczepieniem. Szczepienia warto kontynuować zgodnie z PSO, zwłaszcza że dziecko ma znaczne opóźnienia w ich realizacji.
Piśmiennictwo:
1. Long S., Goldblatt J.: MTHFR genetic testing: Controversy and clinical implications. Aust. Fam. Physician., 2016; 45: 237–2402. Burda P., Schäfer A., Suormala T. i wsp.: Insights into severe 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase deficiency: molecular genetic and enzymatic characterization of 76 patients. Hum. Mutat., 2015; 36: 611–621
3. Hickey S.E., Curry C.J., Toriello H.V.: ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing. Genet. Med., 2013; 15: 153–156
4. Wilcken B., Bamforth F., Li Z. i wsp.: Geographical and ethnic variation of the 677C>T allele of 5,10 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR): findings from over 7000 newborns from 16 areas world wide. J. Med. Genet., 2003; 40: 619–625
5. Wolski H., Kocięcka M., Mrozikiewicz A.E. i wsp.: Coexistence of the 677C>T and 1298A>C MTHFR polymorphisms and its significance in the population of Polish women. Ginekol. Pol., 2015; 86: 742–747
6. Ogino S., Wilson R.B.: Genotype and haplotype distributions of MTHFR 677C>T and 1298A>C single nucleotide polymorphisms: a meta-analysis. J. Hum. Genet., 2003; 48: 1–7
7. Froese D.S., Huemer M., Suormala T. i wsp.: Mutation update and review of severe methylenetetrahydrofolate reductase deficiency. Hum. Mutat., 2016; 37: 427–438
8. Moczulska H., Pesz K., Gach A. i wsp.: Stanowisko ekspertów Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników w sprawie zlecania i interpretacji wyników badań pod kątem wariantów genetycznych w genie MTHFR. Ginekol. i Perinatol. Prakt., 2017; 2: 234–238
9. Reif D.M., McKinney B.A., Motsinger A.A. i wsp.: Genetic basis for adverse events after smallpox vaccination. J. Infect. Dis., 2008; 198: 16–22
