Pediatrzy obejmują opieką dzieci z rozpoznaną chorobą uwarunkowaną genetycznie lub z podejrzeniem takiej choroby, a także zagrożone rozwojem choroby stwierdzonej u członków rodziny. Oczekuje się, że pediatra pomoże w rozpoznaniu takiej choroby, będzie koordynować długofalową opiekę i odpowie na wszystkie pytania rodziny.