Omawiamy praktyczne zagadnienia leczenia objawowego u pacjentów z MSA, w tym równoważenie działań niepożądanych w celu poprawy jakości życia.
W artykule przeglądowym opisano m.in. objawy kliniczne, diagnostykę, leczenie i patomechanizm niedoboru AADC – choroby prowadzącej do ciężkiego połączonego niedoboru serotoniny, dopaminy, noradrenalny i adrenaliny.
Chociaż patomechanizm poszczególnych zaburzeń jest złożony, objawy niedoboru AADC można powiązać z dominującymi nieprawidłowościami na trzech poziomach układu nerwowego.
Artykuł wraz z komentarzem eksperckim w przejrzysty sposób omawia kluczowe elementy wywiadu i badania neurologicznego u chorego z niedowładem nerwowo-mięśniowym.
Najczęstszymi objawami klinicznymi są zaburzenia neuropsychiczne i ruchowe. Dotychczas opisano ponad 300 przypadków, również w Polsce. Celem przeglądu piśmiennictwa jest popularyzacja wiedzy na temat schorzenia.
Jakie są różne postaci torbielowatości nerek? Jak postępować zależnie od postaci klinicznej?
Dzięki lepszemu poznaniu w ostatnich latach molekularnych mechanizmów choroby odkryto nowe potencjalne miejsca uchwytu dla nowych leków. W artykule omówiono obecnie prowadzone i planowane badania kliniczne preparatów zmniejszających stan zapalny w układzie nerwowym, ograniczających stres oksydacyjny, poprawiających kurczliwość włókien mięśniowych i/lub modyfikujących ekspresję genów SOD1 i C9ORF72.
Obserwuje się rosnące zainteresowanie wykorzystaniem terapii genowych w leczeniu dotychczas nieuleczalnych chorób. Ma to niewątpliwie związek z najnowszymi dokonaniami naukowymi, a także wdrożeniem tego typu leczenia do praktyki klinicznej. W artykule omówiono najważniejsze terapie genowe dla chorób o podłożu neurologicznym oraz najnowsze postępy w ich przygotowaniu.
W ostatnich latach nastąpił przełom w leczeniu SMA. Zarejestrowano trzy leki o działaniu przyczynowym, zwiększające ilość białka SMN, którego niedobór jest przyczyną choroby: nusinersen, onasemnogen abeparwowek i rysdyplam. Wszystkie wymienione leki wykazują dużą skuteczność, uzależnioną jednak od stopnia zaawansowania choroby w momencie rozpoczęcia terapii.
W ogólnej populacji europejskiej przewidywana częstość występowania choroby Pompego (łącznie postaci o wczesnym i opóźnionym początku) może być niemal trzykrotnie większa (1:14 tys. vs 1:40 tys.) niż dotychczas przyjmowano, a bezobjawowym nosicielem mutacji genu GAA może być co 60. osoba w ogólnej populacji.
Postępy w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni są bez wątpienia jednym z bardziej spektakularnych osiągnięć medycyny w ostatnich latach. Artykuł przybliża najważniejsze dane kliniczne i genetyczne oraz najnowsze strategie leczenia.
W praktyce klinicznej nie powinno się zalecać oznaczania polimorfizmów MTHFR u kobiet po niepowodzeniach położniczych ani u osób po incydentach zakrzepowo-zatorowych żylnych lub tętniczych.
Leukoencefalopatie są niejednorodną grupą chorób uwarunkowanych licznymi przyczynami genetycznymi i środowiskowymi (nabytymi). Często trudno je rozpoznać, a pacjenci z tymi chorobami przechodzą zwykle wiele kosztownych i czasochłonnych, a niekiedy również inwazyjnych badań.
Panele genowe stanowią duży postęp w dziedzinie badań genetycznych. Dają one możliwość oceny predyspozycji dziedzicznych szybko i za rozsądną cenę. Jak należy z nich korzystać i co trzeba wziąć pod uwagę decydując się na takie badanie?
Postępy związane z opieką medyczną i programami wczesnej interwencji oraz regularne monitorowanie stanu zdrowia dzieci z zespołem Downa przez lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej pozwalają pacjentom prowadzić zdrowe i aktywne życie.
Lekarz nie może uczestniczyć w procedurach klonowania ludzi dla celów reprodukcyjnych lub terapeutycznych. (Art. 39a KEL)
Bertrand Rochat z Centre Hospitalier Universitaire Vaudois w Lozannie (w Szwajcarii) omawia najnowsze dane naukowe dotyczące metabolizmu leków w komórkach nowotworowych, stanowiącego mechanizm odpowiedzialny za oporność na leki, oraz rozważa jego znaczenie dla leczenia inhibitorami kinazy tyrozynowej.
Choroba spowodowana jest defektem enzymu lizosomalnego uczestniczącego w procesie rozkładu siarczanu dermatanu i siarczanu heparanu, glukozaminoglikanów (nazywanych dawniej mukopolisacharydami) wchodzących w skład proteoglikanów macierzy zewnątrzkomórkowej.
Diagnostyczny test genetyczny pozwala ustalić prawdopodobieństwo rozpoznania choroby lub ryzyko jej wystąpienia w przyszłości.
12-miesięczny chłopiec został skierowany do specjalisty z powodu opóźnienia w rozwoju. Późno zaczął się obracać na boki, a samodzielnie siadać bez podparcia zaczął dopiero w wieku 10 miesięcy. Z perspektywy czasu rodzice oceniają, że chłopczyk był bardziej wiotki w porównaniu z jego starszą siostrą i mniej skłonny do socjalizacji.