medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Badanie oparte na wywiadzie jakościowym dotyczące preferencji, poglądów i obaw bezobjawowych nosicieli mutacji powodujących wystąpienie w wieku dorosłym choroby Huntingtona, ataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu 1 lub typu 3.
Artykuł opisuje rozwój historyczny oraz rolę europejskich i krajowych struktur biobankowych, ze szczególnym uwzględnieniem BBMRI-ERIC i BBMRI.pl oraz przedstawia dotychczasowe osiągnięcia organizacyjne i infrastrukturalne tych inicjatyw.
Druga część artykułu przeglądowego, który ma na celu ocenę wpływu żywienia precyzyjnego na zmiany płodności u par subpłodnych.
Pierwsza część artykułu przeglądowego, który ma na celu ocenę wpływu żywienia precyzyjnego na zmiany płodności u par subpłodnych.
Poruszone zagadnienia obejmują rolę czynników genetycznych, wirusa Epsteina i Barr oraz spojrzenie na patofizjologię SM przez pryzmat nowych technologii.
W artykule omówiono integrację epigenetyki, nutrigenomiki, mikrobiomów, interakcji białek, egzosomów i metabolomiki z farmakogenomiką w celu doskonalenia medycyny personalizowanej.
Dowiedz się, u których pacjentów, w jakim materiale, w jakim laboratorium, kiedy, z jakich wskazań i jaką metodą należy badać przeciwciała w celu rozpoznania MOGAD.
Wskazówki dotyczące postępowania poza ostrą fazą choroby, obejmujące m.in. długoterminową immunosupresję, monitorowanie, potencjalne wskaźniki aktywności choroby, parametry skuteczności leczenia wyników oraz opanowanie objawów.
Komentarz onkologa klinicznego do artykułu dotyczącego testów wielogenowych w raku piersi.
W niniejszym przeglądzie autorzy oceniają główne cechy kilku testów diagnostycznych dostępnych we Włoszech, badania dotyczące ich użyteczności klinicznej i uwzględnienie ich w międzynarodowych i krajowych wytycznych.
W 2. części artykułu omówiono cechy kliniczne chorób uwarunkowanych ekspansją regionów repetytywnych, aktualności dotyczące nowo odkrytych chorób tego typu oraz sposoby diagnozowania ekspansji w laboratorium.
W 1. części artykułu omówiono co to są choroby spowodowane ekspansją regionów repetytywnych; w jaki sposób ekspansje mogą wywołać chorobę i jak ekspansje regionów repetytywnych opisać na poziomie molekularnym.
Autor przedstawia przykłady fałszywych informacji na temat sekwencjonowania eksomowego funkcjonujących w przestrzeni publicznej.
W artykule omówiono epidemiologię, terminologię, cechy kliniczne zespołu Guillaina i Barrégo, warianty choroby oraz patogenezę i patologie.
Omawiamy praktyczne zagadnienia leczenia objawowego u pacjentów z MSA, w tym równoważenie działań niepożądanych w celu poprawy jakości życia.
W artykule przeglądowym opisano m.in. objawy kliniczne, diagnostykę, leczenie i patomechanizm niedoboru AADC – choroby prowadzącej do ciężkiego połączonego niedoboru serotoniny, dopaminy, noradrenalny i adrenaliny.
Chociaż patomechanizm poszczególnych zaburzeń jest złożony, objawy niedoboru AADC można powiązać z dominującymi nieprawidłowościami na trzech poziomach układu nerwowego.
Artykuł wraz z komentarzem eksperckim w przejrzysty sposób omawia kluczowe elementy wywiadu i badania neurologicznego u chorego z niedowładem nerwowo-mięśniowym.
Najczęstszymi objawami klinicznymi są zaburzenia neuropsychiczne i ruchowe. Dotychczas opisano ponad 300 przypadków, również w Polsce. Celem przeglądu piśmiennictwa jest popularyzacja wiedzy na temat schorzenia.
Jakie są różne postaci torbielowatości nerek? Jak postępować zależnie od postaci klinicznej?
