Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Artykuły przeglądowe: Genetyka kliniczna

  • Zastosowanie paneli genowych oraz poradnictwo genetyczne u chorych na nowotwory

    Panele genowe stanowią duży postęp w dziedzinie badań genetycznych. Dają one możliwość oceny predyspozycji dziedzicznych szybko i za rozsądną cenę. Jak należy z nich korzystać i co trzeba wziąć pod uwagę decydując się na takie badanie?

  • Rola lekarza rodzinnego w opiece nad dziećmi z zespołem Downa

    Postępy związane z opieką medyczną i programami wczesnej interwencji oraz regularne monitorowanie stanu zdrowia dzieci z zespołem Downa przez lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej pozwalają pacjentom prowadzić zdrowe i aktywne życie.

  • KEL: Klonowanie człowieka

    Lekarz nie może uczestniczyć w procedurach klonowania ludzi dla celów reprodukcyjnych lub terapeutycznych. (Art. 39a KEL)

  • Metabolizm w komórkach nowotworowych i kinetyka leków przeciwnowotworowych w ustroju

    Bertrand Rochat z Centre Hospitalier Universitaire Vaudois w Lozannie (w Szwajcarii) omawia najnowsze dane naukowe dotyczące metabolizmu leków w komórkach nowotworowych, stanowiącego mechanizm odpowiedzialny za oporność na leki, oraz rozważa jego znaczenie dla leczenia inhibitorami kinazy tyrozynowej.

  • Mukopolisacharydoza typu 1

    Choroba spowodowana jest defektem enzymu lizosomalnego uczestniczącego w procesie rozkładu siarczanu dermatanu i siarczanu heparanu, glukozaminoglikanów (nazywanych dawniej mukopolisacharydami) wchodzących w skład proteoglikanów macierzy zewnątrzkomórkowej.

  • Testy genetyczne – nowe możliwości, nowe wyzwania

    Diagnostyczny test genetyczny pozwala ustalić prawdopodobieństwo rozpoznania choroby lub ryzyko jej wystąpienia w przyszłości.

  • Zespół kruchego chromosomu X: czy pediatrzy nie zauważają tych chorych?

    12-miesięczny chłopiec został skierowany do specjalisty z powodu opóźnienia w rozwoju. Późno zaczął się obracać na boki, a samodzielnie siadać bez podparcia zaczął dopiero w wieku 10 miesięcy. Z perspektywy czasu rodzice oceniają, że chłopczyk był bardziej wiotki w porównaniu z jego starszą siostrą i mniej skłonny do socjalizacji.

  • Choroba Fabry'ego

    Leczenie obejmuje postępowanie objawowe, profilaktyczne i przyczynowe za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej, która jednak nie jest obecnie refundowana w Polsce.

  • Choroba Gauchera

    Choroba spowodowana jest defektem enzymu lizosomalnego uczestniczącego w procesie rozkładu glukozyloceramidu i innych glikolipidów. Objawy zależą od stopnia zachowanej resztkowej aktywności enzymu, przy czym poszczególne komórki i tkanki wykazują różną wrażliwość na jego niedobór.

  • Czy epigenetyka ma zastosowanie w praktyce pediatrycznej? – komentarz

    Epigenetyka obejmuje badania nad ekspresją genów oraz wpływem czynników środowiskowych na ten proces. Zmiany epigenetyczne pojawiają się także po zapłodnieniu i w trakcie rozwoju.

  • Choroba Pompego – objawy kliniczne, diagnostyka, leczenie

    Choroba Pompego jest spowodowana defektem enzymu lizosomalnego uczestniczącego w procesie rozkładu glikogenu do glukozy.

  • Aktualne możliwości leczenia chorób genetycznych

    Pierwszy odcinek tej serii jest poświęcony krótkiemu omówieniu wybranych zagadnień dotyczących leczenia chorób genetycznych – wyjaśniono między innnymi, dlaczego opracowanie skutecznego i bezpiecznego leczenia tych chorób jest takie trudne.

  • Perspektywy w leczeniu i opiece nad niemowlętami z trisomią chromosomu 18 lub 13 – dążąc do równowagi

    Celem autora było zasygnalizowanie pojawiających się w ostatnich latach dylematów dotyczących podejścia do wskazań do podjęcia leczenia oraz wyboru właściwej terapii u tych pacjentów.

  • Zespoły neurozwyrodnieniowe spowodowane gromadzeniem się żelaza w mózgu – komentarz

    Ważne są wyniki najnowszych badań genetycznych i klinicznych dotyczących neurozwyrodnienia związanego z białkiem mitochondrialnym (mitochondrial protein-associated neurodegeneration – MPAN).

  • Podstawy farmakogenetyki w padaczce

    Podstawą skutecznego leczenia przeciwpadaczkowego jest wybór leku, który jest odpowiedni dla danego typu padaczki lub zespołu padaczkowego.

  • Badania genetyczne i metaboliczne u dzieci opóźnionych w rozwoju psychoruchowym

    W ciągu kilku lat można spodziewać się wprowadzenia do diagnostyki najnowszych metod sekwencjonowania genomowego (next generation sequencing – NGS), które pozwoli wykrywać mutacje punktowe odpowiedzialne za tzw. choroby jednogenowe (czyli spowodowane mutacją pojedynczego genu w odróżnieniu od zespołów wielogenowych wykrywanych za pomocą mikromacierzy).

  • Perspektywy badań genetycznych w medycynie

    Najnowsze odkrycia, nawet jeśli dotyczyły pierwotnie rzadkich chorób, często mają implikacje dla szerszych grup pacjentów, a nawet dla całej populacji, o czym – mam nadzieję – przekona Czytelników niniejszy artykuł.

  • Choroby somatyczne u osób cierpiących na poważne zaburzenia psychiczne. Cz. 1

    W części pierwszej artykułu autorzy omawiają zagadnienia epidemiologiczne współwystępowania poważnych chorób psychicznych (schizofrenii, zaburzeń afektywnych) z otyłością i zespołem metabolicznym, oraz z chorobami somatycznymi zagrażającymi życiu, jakimi są cukrzyca i choroby sercowo-naczyniowe.

  • 50-letnia kobieta, która słyszy głosy. Psychoza w przebiegu niedoczynności tarczycy

    Niedoczynność tarczycy ze względu na to, że może przebiegać bezobjawowo lub być maskowana zaburzeniami psychicznymi nadal bywa przyczyną błędów diagnostycznych.

  • Choroby mitochondrialne

    Mitochondria stanowią źródło energii dla komórek. Ich białka są kodowane zarówno przez geny mitochondrialne (mtDNA ), jak i jądrowe. Dziedziczenie mtDNA pod wieloma względami różni się od dziedziczenia zgodnego z prawami Mendla. Ponieważ mitochondria są obecne we wszystkich komórkach, objawy kliniczne chorób mitochondrialnych mogą być niezwykle różnorodne.

30 artykułów - strona 1 z 2

Wybierz specjalność

O tym się mówi

  • Rezydenci mają rację
    Dzisiaj zadanie mówienia przedstawicielom władzy jak faktycznie jest: wprost, bez żadnego ceremoniału i bez oglądania się na konsekwencje wzięli na siebie rezydenci. Teoretycznie najsłabsza, a na pewno dotychczas najmniej szanowana grupa pracowników systemu ochrony zdrowia.
  • Powrót do wypowiadania opt-outów
    OZZL, Porozumienie Rezydentów OZZL i samorząd lekarski zgodnie wzywają lekarzy do ograniczenia czasu pracy i wypowiadania klauzuli opt-out. Już w tej chwili, żeby skutki byy widoczne w październiku.
  • Szantaż, mobbing, poniżanie
    To część nagannych zachowań, z którymi w swojej pracy spotykają się lekarze. Ich sprawcami są przełożeni lub osoby mające z innego tytułu wyższą pozycję zawodową. Bardzo często – również lekarze. OZZL chce powstania specjalnej grupy, która zajmie się „karygodnymi relacjami w środowisku lekarskim”.