Celem artykułu jest podsumowanie najnowszego piśmiennictwa dotyczącego epidemiologii, oceny i diagnostyki urazów nieprzypadkowych swoistej dla niemowląt. Opisano w nim także aktualne, oparte na danych naukowych metody zapobiegania urazom nieprzypadkowym.
W artykule przeglądowym opisano m.in. objawy kliniczne, diagnostykę, leczenie i patomechanizm niedoboru AADC – choroby prowadzącej do ciężkiego połączonego niedoboru serotoniny, dopaminy, noradrenalny i adrenaliny.
Chociaż patomechanizm poszczególnych zaburzeń jest złożony, objawy niedoboru AADC można powiązać z dominującymi nieprawidłowościami na trzech poziomach układu nerwowego.
Artykuł wraz z komentarzem eksperckim w przejrzysty sposób omawia kluczowe elementy wywiadu i badania neurologicznego u chorego z niedowładem nerwowo-mięśniowym.
Omówienie większości leków aktualnie dostępnych w leczeniu padaczki wraz z uwzględnieniem sposobów podawania, zakresów skuteczności i potencjalnych interakcji.
W artykule opisano zagadnienia dotyczące szczepień i autoimmunizacyjnych zaburzeń OUN, w tym narkolepsji, zapalenia mózgu z przeciwciałami przeciwko NMDAR, zapalenia mózgu Rasmussena i FIRES.
Celem niniejszego przeglądu jest przedstawienie aktualnej wiedzy na temat przyczyn, diagnostyki, objawów ostrzegawczych, badań uzupełniających, leczenia i obserwacji tego zaburzenia u dzieci i młodzieży.
W artykule omówiono definicję rozwojowych zaburzeń koordynacji, postępowanie diagnostyczne oraz lecznicze w niepowikłanych przypadkach, a także rozpoznania różnicowe i wskazania do przeprowadzenia dodatkowych badań lub konsultacji.
Udar to nie tylko choroba dorosłych. Jakie są jego przyczyny u dzieci? Jak rozpoznawać i leczyć to zaburzenie?
Obserwuje się rosnące zainteresowanie wykorzystaniem terapii genowych w leczeniu dotychczas nieuleczalnych chorób. Ma to niewątpliwie związek z najnowszymi dokonaniami naukowymi, a także wdrożeniem tego typu leczenia do praktyki klinicznej. W artykule omówiono najważniejsze terapie genowe dla chorób o podłożu neurologicznym oraz najnowsze postępy w ich przygotowaniu.
W ostatnich latach nastąpił przełom w leczeniu SMA. Zarejestrowano trzy leki o działaniu przyczynowym, zwiększające ilość białka SMN, którego niedobór jest przyczyną choroby: nusinersen, onasemnogen abeparwowek i rysdyplam. Wszystkie wymienione leki wykazują dużą skuteczność, uzależnioną jednak od stopnia zaawansowania choroby w momencie rozpoczęcia terapii.
W ogólnej populacji europejskiej przewidywana częstość występowania choroby Pompego (łącznie postaci o wczesnym i opóźnionym początku) może być niemal trzykrotnie większa (1:14 tys. vs 1:40 tys.) niż dotychczas przyjmowano, a bezobjawowym nosicielem mutacji genu GAA może być co 60. osoba w ogólnej populacji.
Jak dojrzewa czynność dolnych dróg moczowych? Które objawy wymagają pilnej konsultacji specjalistycznej?
W artykule omówiono aktualnie stosowane definicje PANDAS i PANS oraz dostępne dane naukowe dotyczące metod postępowania, a także zaproponowano schemat postępowania klinicznego u dzieci z nagłymi objawami spełniającymi kryteria rozpoznania.
Jak rozpoznać opadanie powiek. W jakich wrodzonych i nabytych chorobach może wystąpić? Jak prowadzić diagnostykę i ewentualne leczenie?
Jakie są rodzaje migreny? Czy potrzebne są jakieś badania diagnostyczne? Jakie leki zastosować doraźnie i profilaktycznie?
Przedstawiamy kolejne zalecenia w ramach inicjatywy Choosing Wisely z różnych regionów świata.
W publikacji opisano najważniejsze przyczyny występowania ataksji i metody jej rozpoznawania, co nie jest łatwe u dzieci.
Głównym celem niniejszego artykułu jest przedstawienie: najnowszych danych naukowych dotyczących badań diagnostycznych u chorych z całościowym opóźnieniem rozwoju, zaleceń dotyczących wykonywania badań diagnostycznych oraz danych naukowych dotyczących ich skuteczności i kosztów na podstawie ostatnio opublikowanych artykułów.
Których procedur diagnostycznych należy unikać według kanadyjskich neurochirurgów?