medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Liczba dostępnych terapii immunologicznych szybko się zwiększa. W niniejszym artykule przeglądowym omówiono 19 terapii immunologicznych zarejestrowanych przez Food and Drug Administration w USA, dostępnych w 2021 roku.
Omówienie większości leków aktualnie dostępnych w leczeniu padaczki wraz z uwzględnieniem sposobów podawania, zakresów skuteczności i potencjalnych interakcji.
Podsumowanie postępowania diagnostycznego i terapeutycznego dla neurologów.
W artykule opisano zagadnienia dotyczące szczepień i autoimmunizacyjnych zaburzeń OUN, w tym narkolepsji, zapalenia mózgu z przeciwciałami przeciwko NMDAR, zapalenia mózgu Rasmussena i FIRES.
Najczęstszymi objawami klinicznymi są zaburzenia neuropsychiczne i ruchowe. Dotychczas opisano ponad 300 przypadków, również w Polsce. Celem przeglądu piśmiennictwa jest popularyzacja wiedzy na temat schorzenia.
Celem niniejszego przeglądu jest przedstawienie aktualnej wiedzy na temat przyczyn, diagnostyki, objawów ostrzegawczych, badań uzupełniających, leczenia i obserwacji tego zaburzenia u dzieci i młodzieży.
Omówienie postępowania w zakresie diagnostyki, rozpoznawania i leczenia szumów usznych dla lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej i otorynolaryngologów z komentarzem dr hab. n. med. Danuty Raj-Koziak, prof. IFPS.
W artykule omówiono znane zespoły zapalenia mózgu wywołane przez autoprzeciwciała oraz praktyczne aspekty ich rozpoznania i leczenia na podstawie doświadczeń klinicznych.
Dzięki lepszemu poznaniu w ostatnich latach molekularnych mechanizmów choroby odkryto nowe potencjalne miejsca uchwytu dla nowych leków. W artykule omówiono obecnie prowadzone i planowane badania kliniczne preparatów zmniejszających stan zapalny w układzie nerwowym, ograniczających stres oksydacyjny, poprawiających kurczliwość włókien mięśniowych i/lub modyfikujących ekspresję genów SOD1 i C9ORF72.
Obserwuje się rosnące zainteresowanie wykorzystaniem terapii genowych w leczeniu dotychczas nieuleczalnych chorób. Ma to niewątpliwie związek z najnowszymi dokonaniami naukowymi, a także wdrożeniem tego typu leczenia do praktyki klinicznej. W artykule omówiono najważniejsze terapie genowe dla chorób o podłożu neurologicznym oraz najnowsze postępy w ich przygotowaniu.
W ostatnich latach nastąpił przełom w leczeniu SMA. Zarejestrowano trzy leki o działaniu przyczynowym, zwiększające ilość białka SMN, którego niedobór jest przyczyną choroby: nusinersen, onasemnogen abeparwowek i rysdyplam. Wszystkie wymienione leki wykazują dużą skuteczność, uzależnioną jednak od stopnia zaawansowania choroby w momencie rozpoczęcia terapii.
Zespół Charlesa Bonneta u osób z zaawansowanym upośledzeniem widzenia nie jest rzadkim zjawiskiem, dlatego warto poruszać ten temat w rozmowach z pacjentami z utratą widzenia.
W artykule opisano pacjentkę z szybko postępującym pogorszeniem pamięci, u której wykryto przeciwciała przeciwko receptorom AMPA, oraz przedstawiono praktyczny protokół diagnostyczno-terapeutyczny.
Autorzy przedstawiają fizjologię, patogenezę, epidemiologię i cechy kliniczne zaburzeń węchu i smaku w przebiegu COVID-19.
Poznanie naturalnego przebiegu padaczki lekoopornej i związanych z nią czynników jest podstawą hipotez mechanistycznych, które można ocenić, stymulując badania nad stworzeniem nowych leków. W tym artykule przedstawiamy współczesną definicję padaczki lekoopornej, częstość jej występowania i zachorowalność, czynniki ryzyka, przypuszczalne mechanizmy oraz znaczenie rozpoznania lekooporności dla podejmowanych strategii leczenia.
W artykule podsumowano wyniki ostatnich badań i aktualnych poglądów na postępowanie w przypadku chorób neurologicznych u kobiet w ciąży oraz ryzyko dla matki i dziecka związane z ciążą u tych pacjentek.
W ogólnej populacji europejskiej przewidywana częstość występowania choroby Pompego (łącznie postaci o wczesnym i opóźnionym początku) może być niemal trzykrotnie większa (1:14 tys. vs 1:40 tys.) niż dotychczas przyjmowano, a bezobjawowym nosicielem mutacji genu GAA może być co 60. osoba w ogólnej populacji.
Etapowa diagnostyka z opisem typowych objawów klinicznych zespołów drżenia, umożliwiająca ustalenie właściwego rozpoznania i klasyfikację etiologiczną. Propozycja zgodna ze stanowiskiem grupy zadaniowej ds. drżenia International Parkinson and Movement Disorder Society z 2018 roku.
Wczesne wprowadzenie terapii dopaminergicznej nie wpływa modyfikująco na przebieg choroby, ale ogranicza niesprawność. Cele przyszłych badań naukowych obejmują m.in. opracowanie skutecznych leków modyfikujących przebieg choroby i wyjaśnienie, która strategia w większym stopniu wpływa na poprawę jakości życia – wczesne rozpoczęcie leczenia czy wyczekiwanie i obserwacja.
