medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Dzięki lepszemu poznaniu w ostatnich latach molekularnych mechanizmów choroby odkryto nowe potencjalne miejsca uchwytu dla nowych leków. W artykule omówiono obecnie prowadzone i planowane badania kliniczne preparatów zmniejszających stan zapalny w układzie nerwowym, ograniczających stres oksydacyjny, poprawiających kurczliwość włókien mięśniowych i/lub modyfikujących ekspresję genów SOD1 i C9ORF72.
Obserwuje się rosnące zainteresowanie wykorzystaniem terapii genowych w leczeniu dotychczas nieuleczalnych chorób. Ma to niewątpliwie związek z najnowszymi dokonaniami naukowymi, a także wdrożeniem tego typu leczenia do praktyki klinicznej. W artykule omówiono najważniejsze terapie genowe dla chorób o podłożu neurologicznym oraz najnowsze postępy w ich przygotowaniu.
W ostatnich latach nastąpił przełom w leczeniu SMA. Zarejestrowano trzy leki o działaniu przyczynowym, zwiększające ilość białka SMN, którego niedobór jest przyczyną choroby: nusinersen, onasemnogen abeparwowek i rysdyplam. Wszystkie wymienione leki wykazują dużą skuteczność, uzależnioną jednak od stopnia zaawansowania choroby w momencie rozpoczęcia terapii.
W ogólnej populacji europejskiej przewidywana częstość występowania choroby Pompego (łącznie postaci o wczesnym i opóźnionym początku) może być niemal trzykrotnie większa (1:14 tys. vs 1:40 tys.) niż dotychczas przyjmowano, a bezobjawowym nosicielem mutacji genu GAA może być co 60. osoba w ogólnej populacji.
Postępy w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni są bez wątpienia jednym z bardziej spektakularnych osiągnięć medycyny w ostatnich latach. Artykuł przybliża najważniejsze dane kliniczne i genetyczne oraz najnowsze strategie leczenia.
W praktyce klinicznej nie powinno się zalecać oznaczania polimorfizmów MTHFR u kobiet po niepowodzeniach położniczych ani u osób po incydentach zakrzepowo-zatorowych żylnych lub tętniczych.
Leukoencefalopatie są niejednorodną grupą chorób uwarunkowanych licznymi przyczynami genetycznymi i środowiskowymi (nabytymi). Często trudno je rozpoznać, a pacjenci z tymi chorobami przechodzą zwykle wiele kosztownych i czasochłonnych, a niekiedy również inwazyjnych badań.
Panele genowe stanowią duży postęp w dziedzinie badań genetycznych. Dają one możliwość oceny predyspozycji dziedzicznych szybko i za rozsądną cenę. Jak należy z nich korzystać i co trzeba wziąć pod uwagę decydując się na takie badanie?
Postępy związane z opieką medyczną i programami wczesnej interwencji oraz regularne monitorowanie stanu zdrowia dzieci z zespołem Downa przez lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej pozwalają pacjentom prowadzić zdrowe i aktywne życie.
Lekarz nie może uczestniczyć w procedurach klonowania ludzi dla celów reprodukcyjnych lub terapeutycznych. (Art. 39a KEL)
Bertrand Rochat z Centre Hospitalier Universitaire Vaudois w Lozannie (w Szwajcarii) omawia najnowsze dane naukowe dotyczące metabolizmu leków w komórkach nowotworowych, stanowiącego mechanizm odpowiedzialny za oporność na leki, oraz rozważa jego znaczenie dla leczenia inhibitorami kinazy tyrozynowej.
Choroba spowodowana jest defektem enzymu lizosomalnego uczestniczącego w procesie rozkładu siarczanu dermatanu i siarczanu heparanu, glukozaminoglikanów (nazywanych dawniej mukopolisacharydami) wchodzących w skład proteoglikanów macierzy zewnątrzkomórkowej.
Diagnostyczny test genetyczny pozwala ustalić prawdopodobieństwo rozpoznania choroby lub ryzyko jej wystąpienia w przyszłości.
12-miesięczny chłopiec został skierowany do specjalisty z powodu opóźnienia w rozwoju. Późno zaczął się obracać na boki, a samodzielnie siadać bez podparcia zaczął dopiero w wieku 10 miesięcy. Z perspektywy czasu rodzice oceniają, że chłopczyk był bardziej wiotki w porównaniu z jego starszą siostrą i mniej skłonny do socjalizacji.
Leczenie obejmuje postępowanie objawowe, profilaktyczne i przyczynowe za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej.
Epigenetyka obejmuje badania nad ekspresją genów oraz wpływem czynników środowiskowych na ten proces. Zmiany epigenetyczne pojawiają się także po zapłodnieniu i w trakcie rozwoju.
Choroba Pompego jest spowodowana defektem enzymu lizosomalnego uczestniczącego w procesie rozkładu glikogenu do glukozy.
Krótkie omówienie wybranych zagadnień dotyczących leczenia chorób genetycznych. Dlaczego opracowanie skutecznego i bezpiecznego leczenia tych chorób jest takie trudne?
Celem autora było zasygnalizowanie pojawiających się w ostatnich latach dylematów dotyczących podejścia do wskazań do podjęcia leczenia oraz wyboru właściwej terapii u tych pacjentów.
Ważne są wyniki najnowszych badań genetycznych i klinicznych dotyczących neurozwyrodnienia związanego z białkiem mitochondrialnym (mitochondrial protein-associated neurodegeneration – MPAN).
