medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Rzadkie występowanie przewlekłych bólów twarzy, brak obiektywnych testów diagnostycznych oraz szeroki zakres przyczyn i objawów sprawiają, że postawienie właściwego rozpoznania może być trudne dla lekarza, który na co dzień zajmuje się bólem tylko jako jednym z wielu objawów.
Łagodne napadowe położeniowe zawroty głowy to jedne z najczęstszych zawrotów głowy pochodzenia obwodowego, ale nie zawsze rozpoznawane. Przeczytaj artykuł prof. Jurka Olszewskiego.
Choroba Pompego jest spowodowana defektem enzymu lizosomalnego uczestniczącego w procesie rozkładu glikogenu do glukozy.
Krótkie omówienie wybranych zagadnień dotyczących leczenia chorób genetycznych. Dlaczego opracowanie skutecznego i bezpiecznego leczenia tych chorób jest takie trudne?
Ważne są wyniki najnowszych badań genetycznych i klinicznych dotyczących neurozwyrodnienia związanego z białkiem mitochondrialnym (mitochondrial protein-associated neurodegeneration – MPAN).
Badania nad snem, prowadzone z wykorzystaniem polisomnografii oraz kryteriów kodowania stadiów snu, znacznie poszerzyły wiedzę na temat mechanizmów regulujących sen i jego zaburzeń.
Podstawą skutecznego leczenia przeciwpadaczkowego jest wybór leku, który jest odpowiedni dla danego typu padaczki lub zespołu padaczkowego.
Ucisk rdzenia kręgowego w przebiegu nowotworu złośliwego (malignant spinal cord compression – MSCC) jest jednym z budzących najwięcej obaw powikłań przerzutów odległych. Ucisk ten może mieć charakter wewnątrzoponowy (wewnątrzrdzeniowy i z opon) lub zewnątrzoponowy (malignant extradural spinal cord compression – MESCC).
Neurolog musi wiedzieć, jakie badanie powinien zlecić u danego chorego, i jakich zmian może się spodziewać, a jakie nie są za pomocą tego badania wykrywalne.
W ciągu kilku lat można spodziewać się wprowadzenia do diagnostyki najnowszych metod sekwencjonowania genomowego (next generation sequencing – NGS), które pozwoli wykrywać mutacje punktowe odpowiedzialne za tzw. choroby jednogenowe (czyli spowodowane mutacją pojedynczego genu w odróżnieniu od zespołów wielogenowych wykrywanych za pomocą mikromacierzy).
Zastosowanie EEG w psychiatrii może być pomocne w zrozumieniu etiologii i mechanizmów patologicznych zaburzeń psychicznych, tym samym pomagając w ustalaniu rozpoznania i doborze odpowiedniego leczenia.
Zmniejszone napięcie mięśniowe, czyli wiotkość (hipotonia), oznacza zmniejszony opór na ruchy bierne kończyn, czemu niekiedy towarzyszy zwiększony zakres ruchów w obrębie stawów.
Najnowsze odkrycia, nawet jeśli dotyczyły pierwotnie rzadkich chorób, często mają implikacje dla szerszych grup pacjentów, a nawet dla całej populacji, o czym – mam nadzieję – przekona Czytelników niniejszy artykuł.
W wielu przypadkach codzienna praktyka, oparta na klasyfikacji International Classification of Diseases 10th Revision, zmierza do utożsamienia występowania urojeń i omamów ze schizofrenią.
Rozpoznanie stwardnienia rozsianego (SR) jest pozornie proste, niemniej jednak często budzi wątpliwości.
Typowe dla choroby Huntingtona (Huntington disease – HD) zaburzenia ruchowe to mimowolne ruchy pląsawicze i dystoniczne występujące zwykle symetrycznie obustronnie i obejmujące twarz, tułów i/lub kończyny.
