mp.pl to portal zarówno dla lekarzy jak i pacjentów. Prosimy wybrać:

Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Artykuły przeglądowe: Genetyka kliniczna

  • 50-letnia kobieta, która słyszy głosy. Psychoza w przebiegu niedoczynności tarczycy

    Niedoczynność tarczycy ze względu na to, że może przebiegać bezobjawowo lub być maskowana zaburzeniami psychicznymi nadal bywa przyczyną błędów diagnostycznych.

  • Choroby mitochondrialne

    Mitochondria stanowią źródło energii dla komórek. Ich białka są kodowane zarówno przez geny mitochondrialne (mtDNA ), jak i jądrowe. Dziedziczenie mtDNA pod wieloma względami różni się od dziedziczenia zgodnego z prawami Mendla. Ponieważ mitochondria są obecne we wszystkich komórkach, objawy kliniczne chorób mitochondrialnych mogą być niezwykle różnorodne.

  • Terapia genowa w chorobie Parkinsona: stan obecny i kierunki rozwoju

    Choroba Parkinsona (chP) cechuje się współistnieniem drżenia, sztywności mięśni, spowolnienia ruchowego i zaburzeń chodu. Początkowe objawy są zwykle niesymetryczne.

  • Choroba Niemanna i Picka typu C

    Zaburzenie wewnątrzkomórkowego transportu cholesterolu i innych związków lipidowych na poziomie późnych endosomów i lizosomów, prowadzące do gromadzenia się lipidów w komórkach, głównie niezestryfikowanego cholesterolu w tkankach obwodowych z następowym powiększeniem śledziony i wątroby, oraz gangliozydów GM2 i GM3 w ośrodkowym układzie nerwowym z następowym pogorszeniem czynności poznawczych, porażeniem ruchów gałek ocznych do góry i w dół, ataksją, napadami padaczkowymi i/lub dystonią.

  • Objawy kliniczne i postępowanie w przebiegu zespołu Pradera i Willego

    Autorzy komentowanego artykułu poruszają podstawowe problemy występujące u dzieci z zespołem Pradera i Willego (PWS), skupiając się na głównych objawach klinicznych, współistniejących zaburzeniach endokrynologicznych i zaburzeniach zachowania.

  • Choroba Charcota, Mariego i Tootha

    Przewlekła, najczęściej powoli postępująca, symetryczna polineuropatia dystalna z przeważającymi objawami ruchowymi i zazwyczaj mniej nasilonymi objawami czuciowymi, uwarunkowana mutacjami licznych genów kodujących białka odpowiedzialne za prawidłową strukturę i czynność nerwów obwodowych.

  • Zespół znikającej istoty białej

    Wrodzona leukoencefalopatia o początku klinicznym od urodzenia do wieku dorosłego, ujawniająca się najczęściej ataksją i/lub spastycznością, cechująca się charakterystycznymi zmianami neuroobrazowymi (sygnał istoty białej w badaniu RM podobny jak płynu mózgowo-rdzeniowego) i epizodami gwałtownego pogorszenia pod wpływem czynników stresowych; przyczyną są mutacje obu alleli jednego z pięciu genów kodujących podjednostki czynnika inicjującego translację u jądrowców 2B (EIF2B).

  • Profilowanie aktywności genów w skali genomu

    Onkologia, jak żadna inna dziedzina medycyny, jest bezpośrednio powiązana ze zmianami molekularnymi na poziomie komórki. Zgodnie z maksymą cancer is a genetic disease przyjmuje się, że różnego rodzaju zaburzenia materiału genetycznego są podstawą powstawania większości nowotworów.

  • Zespół Retta

    Zespół całościowych zaburzeń rozwoju spełniający określone kryteria rozpoznania, występujący głównie u dziewczynek; należy do spektrum chorób spowodowanych mutacjami genu MECP2.

  • Biofarmaceutyki naśladowcze. Nowe wyzwania

    Technologia rekombinacji genetycznej umożliwiła wytwarzanie wielu białek o zastosowaniu leczniczym. W ostatnich latach wygasła albo aktualnie kończy się ochrona patentowa wielu preparatów biologicznych (np. czynników stymulujących powstawanie kolonii granulocytów, erytropoetyny, interferonów). Z tego powodu opracowano alternatywne wersje dostępnych dotychczas preparatów biologicznych. Te nowe wersje określa się jako biofarmaceutyki naśladowcze (podobne biologiczne produkty lecznicze czyli leki biopodobne [biosimilars, follow-on biologics]). Biofarmaceutyki naśladowcze są nowymi preparatami biologicznymi, "podobnymi" do pierwotnego produktu biotechnologicznego (leku innowacyjnego). Nie są one identyczne z preparatem referencyjnym. Odróżnia je to od chemicznych leków odtwórczych (generycznych), w których substancja czynna jest identyczna z produktem referencyjnym. Ta cecha pociąga za sobą ważne następstwa w odniesieniu do procesu rejestracji biofarmaceutyków naśladowczych oraz prowadzenia leczenia.

  • Badania genetyczne: kiedy zlecać ich wykonanie, a kiedy skierować dziecko do genetyka?

    Pediatrzy obejmują opieką dzieci z rozpoznaną chorobą uwarunkowaną genetycznie lub z podejrzeniem takiej choroby, a także zagrożone rozwojem choroby stwierdzonej u członków rodziny. Oczekuje się, że pediatra pomoże w rozpoznaniu takiej choroby, będzie koordynować długofalową opiekę i odpowie na wszystkie pytania rodziny.

32 artykuły - strona 2 z 2

Wybierz specjalność

O tym się mówi

  • Szpital, izolatorium, wydmuszka?
    Szpital na Stadionie Narodowym na przynajmniej 500 osób zdominował czołówki mediów na początku tygodnia. Mikroskopijna liczba lekarzy i nieco większa pielęgniarek wskazuje, że będzie to raczej bardzo okazałe, pod nazwą „Narodowy Szpital Polowy”, ale izolatorium.
  • Lekarze mają prawo się bać
    Jestem lekarzem pracującym w powiatowym SOR. Nie chcę komentować skandalicznej wypowiedzi wicepremiera Sasina na temat naszego strachu i  braku zaangażowania. Zamiast tego proponuję trzy rozwiązania, dzięki którym medycy będą mogli bać się mniej.
  • Eksperci: systemowi grozi załamanie
    Polska nie ma żadnej strategii walki z pandemią. Decyzje MZ są spóźnione i chaotyczne – ocenili eksperci biorący udział w dyskusji podczas IV Konferencji „Wizja Zdrowia”, przestrzegając, że w perspektywie kilku tygodni może dojść do całkowitego załamania opieki szpitalnej.