medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Leczenie obejmuje postępowanie objawowe, profilaktyczne i przyczynowe za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej.
Epigenetyka obejmuje badania nad ekspresją genów oraz wpływem czynników środowiskowych na ten proces. Zmiany epigenetyczne pojawiają się także po zapłodnieniu i w trakcie rozwoju.
Choroba Pompego jest spowodowana defektem enzymu lizosomalnego uczestniczącego w procesie rozkładu glikogenu do glukozy.
Krótkie omówienie wybranych zagadnień dotyczących leczenia chorób genetycznych. Dlaczego opracowanie skutecznego i bezpiecznego leczenia tych chorób jest takie trudne?
Celem autora było zasygnalizowanie pojawiających się w ostatnich latach dylematów dotyczących podejścia do wskazań do podjęcia leczenia oraz wyboru właściwej terapii u tych pacjentów.
Ważne są wyniki najnowszych badań genetycznych i klinicznych dotyczących neurozwyrodnienia związanego z białkiem mitochondrialnym (mitochondrial protein-associated neurodegeneration – MPAN).
Podstawą skutecznego leczenia przeciwpadaczkowego jest wybór leku, który jest odpowiedni dla danego typu padaczki lub zespołu padaczkowego.
W ciągu kilku lat można spodziewać się wprowadzenia do diagnostyki najnowszych metod sekwencjonowania genomowego (next generation sequencing – NGS), które pozwoli wykrywać mutacje punktowe odpowiedzialne za tzw. choroby jednogenowe (czyli spowodowane mutacją pojedynczego genu w odróżnieniu od zespołów wielogenowych wykrywanych za pomocą mikromacierzy).
Najnowsze odkrycia, nawet jeśli dotyczyły pierwotnie rzadkich chorób, często mają implikacje dla szerszych grup pacjentów, a nawet dla całej populacji, o czym – mam nadzieję – przekona Czytelników niniejszy artykuł.
W części pierwszej artykułu autorzy omawiają zagadnienia epidemiologiczne współwystępowania poważnych chorób psychicznych (schizofrenii, zaburzeń afektywnych) z otyłością i zespołem metabolicznym, oraz z chorobami somatycznymi zagrażającymi życiu, jakimi są cukrzyca i choroby sercowo-naczyniowe.
Niedoczynność tarczycy ze względu na to, że może przebiegać bezobjawowo lub być maskowana zaburzeniami psychicznymi nadal bywa przyczyną błędów diagnostycznych.
Mitochondria stanowią źródło energii dla komórek. Ich białka są kodowane zarówno przez geny mitochondrialne (mtDNA ), jak i jądrowe. Dziedziczenie mtDNA pod wieloma względami różni się od dziedziczenia zgodnego z prawami Mendla. Ponieważ mitochondria są obecne we wszystkich komórkach, objawy kliniczne chorób mitochondrialnych mogą być niezwykle różnorodne.
Choroba Parkinsona (chP) cechuje się współistnieniem drżenia, sztywności mięśni, spowolnienia ruchowego i zaburzeń chodu. Początkowe objawy są zwykle niesymetryczne.
Zaburzenie wewnątrzkomórkowego transportu cholesterolu i innych związków lipidowych na poziomie późnych endosomów i lizosomów, prowadzące do gromadzenia się lipidów w komórkach, głównie niezestryfikowanego cholesterolu w tkankach obwodowych z następowym powiększeniem śledziony i wątroby, oraz gangliozydów GM2 i GM3 w ośrodkowym układzie nerwowym z następowym pogorszeniem czynności poznawczych, porażeniem ruchów gałek ocznych do góry i w dół, ataksją, napadami padaczkowymi i/lub dystonią.
Autorzy komentowanego artykułu poruszają podstawowe problemy występujące u dzieci z zespołem Pradera i Willego (PWS), skupiając się na głównych objawach klinicznych, współistniejących zaburzeniach endokrynologicznych i zaburzeniach zachowania.
Przewlekła, najczęściej powoli postępująca, symetryczna polineuropatia dystalna z przeważającymi objawami ruchowymi i zazwyczaj mniej nasilonymi objawami czuciowymi, uwarunkowana mutacjami licznych genów kodujących białka odpowiedzialne za prawidłową strukturę i czynność nerwów obwodowych.
Wrodzona leukoencefalopatia o początku klinicznym od urodzenia do wieku dorosłego, ujawniająca się najczęściej ataksją i/lub spastycznością, cechująca się charakterystycznymi zmianami neuroobrazowymi (sygnał istoty białej w badaniu RM podobny jak płynu mózgowo-rdzeniowego) i epizodami gwałtownego pogorszenia pod wpływem czynników stresowych; przyczyną są mutacje obu alleli jednego z pięciu genów kodujących podjednostki czynnika inicjującego translację u jądrowców 2B (EIF2B).
Onkologia, jak żadna inna dziedzina medycyny, jest bezpośrednio powiązana ze zmianami molekularnymi na poziomie komórki. Zgodnie z maksymą cancer is a genetic disease przyjmuje się, że różnego rodzaju zaburzenia materiału genetycznego są podstawą powstawania większości nowotworów.
Zespół całościowych zaburzeń rozwoju spełniający określone kryteria rozpoznania, występujący głównie u dziewczynek; należy do spektrum chorób spowodowanych mutacjami genu MECP2.
Technologia rekombinacji genetycznej umożliwiła wytwarzanie wielu białek o zastosowaniu leczniczym. W ostatnich latach wygasła albo aktualnie kończy się ochrona patentowa wielu preparatów biologicznych (np. czynników stymulujących powstawanie kolonii granulocytów, erytropoetyny, interferonów). Z tego powodu opracowano alternatywne wersje dostępnych dotychczas preparatów biologicznych. Te nowe wersje określa się jako biofarmaceutyki naśladowcze (podobne biologiczne produkty lecznicze czyli leki biopodobne [biosimilars, follow-on biologics]). Biofarmaceutyki naśladowcze są nowymi preparatami biologicznymi, "podobnymi" do pierwotnego produktu biotechnologicznego (leku innowacyjnego). Nie są one identyczne z preparatem referencyjnym. Odróżnia je to od chemicznych leków odtwórczych (generycznych), w których substancja czynna jest identyczna z produktem referencyjnym. Ta cecha pociąga za sobą ważne następstwa w odniesieniu do procesu rejestracji biofarmaceutyków naśladowczych oraz prowadzenia leczenia.
