Artykuły: Genetyka kliniczna

Przegląd badań więcej

• Fenotypy choroby Fabry’ego u kobiet

  Objawy początkowe różnią się u kobiet z klasyczną i nieklasyczną postacią choroby.
• Gdy wynik badania genetycznego odzwierciedla genom dawcy

  Lekcja płynąca z przypadku pacjentki po allogenicznym przeszczepieniu krwiotwórczych komórek macierzystych.
• Trudności w rozpoznawaniu choroby Fabry’ego u kobiet

  Konieczne jest lepsze poznanie fenotypów choroby, znaczenia wskaźników biologicznych, początkowych objawów, przebiegu klinicznego oraz następstw zdrowotnych u dziewczynek i dorosłych kobiet.

Artykuły przeglądowe więcej

• Oczekiwania nosicieli mutacji genetycznych powodujących choroby neurodegeneracyjne o późnym początku związane z prognozami dot. objawów i postępu choroby

  Badanie oparte na wywiadzie jakościowym dotyczące preferencji, poglądów i obaw bezobjawowych nosicieli mutacji powodujących wystąpienie w wieku dorosłym choroby Huntingtona, ataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu 1 lub typu 3.
• Polska Sieć Biobanków BBMRI.pl

  Artykuł opisuje rozwój historyczny oraz rolę europejskich i krajowych struktur biobankowych, ze szczególnym uwzględnieniem BBMRI-ERIC i BBMRI.pl oraz przedstawia dotychczasowe osiągnięcia organizacyjne i infrastrukturalne tych inicjatyw.
• Wkład interwencji żywienia precyzyjnego u par subpłodnych. Cz. 2. Wyniki, omówienie i podsumowanie

  Druga część artykułu przeglądowego, który ma na celu ocenę wpływu żywienia precyzyjnego na zmiany płodności u par subpłodnych.

Wytyczne więcej

• Leki przeciwko peptydowi związanemu z genem kalcytoniny jako opcja pierwszego wyboru w zapobieganiu migrenie

  Aktualizacja stanowiska American Headache Society.
• Udoskonalone kliniczne kryteria rozpoznania choroby Huntingtona o początku w wieku dorosłym

  Znaczenie objawów pozaruchowych w potwierdzonej genetycznie chorobie Huntingtona.
• Postępowanie w chorobie Wilsona

  Stanowisko Sekcji Hepatologicznej Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii 2025

Postępy w medycynie więcej

• Postępy genetyki w latach 2023–2025

  W artykule przedstawiono nowe informacje dotyczące m.in. edytowania genów i metody CRISPR, leczenia mukowiscydozy, rdzeniowego zaniku mięśni, chorób metabolicznych, rozpoznawania ciężkich pierwotnych niedoborów odporności, oceny predyspozycji genetycznych do rozwoju nowotworów u dzieci oraz otyłość w kontekście genetyki klinicznej.
• Postępy w genetyce w latach 2021–2022

  Jakie mamy możliwości edycji genomu? Co to są organoidy i jakie nowe możliwości się z nimi wiążą? Co nowego w terapii genetycznej?
• Postępy w genetyce w latach 2019-2021

  Jakie korzyści przyniosły nowe odkrycia dotyczące diagnostyki genetycznej i medycyny precyzyjnej?