Pacjenci zazwyczaj długo nie zdają sobie sprawy z występowania objawów niewydolności układu oddechowego, przypisując je innym zaburzeniom w przebiegu LOPD. Postępowanie w przypadku stwierdzenia cech niewydolności oddechowej i SBD powinno mieć charakter multidyscyplinarny, obejmując różne metody zapobiegania i leczenia.
Do tego jednoośrodkowego badania kliniczno-kontrolnego włączono 13 chorych na chorobę Fabry'ego leczonych w specjalistycznym ośrodku przy Careggi University Hospital we Florencji oraz 13 zdrowych osób.
W artykule przeglądowym opisano m.in. objawy kliniczne, diagnostykę, leczenie i patomechanizm niedoboru AADC – choroby prowadzącej do ciężkiego połączonego niedoboru serotoniny, dopaminy, noradrenalny i adrenaliny.
Chociaż patomechanizm poszczególnych zaburzeń jest złożony, objawy niedoboru AADC można powiązać z dominującymi nieprawidłowościami na trzech poziomach układu nerwowego.
Prezentujemy pierwszą część Stanowiska ILAE Task Force on Nosology and Definitions, stanowiącą opis zespołów padaczkowych o początku w wieku dziecięcym (2–12 lat) wraz z komentarzem redakcyjnym.
Postępy w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni są bez wątpienia jednym z bardziej spektakularnych osiągnięć medycyny w ostatnich latach. Artykuł przybliża najważniejsze dane kliniczne i genetyczne oraz najnowsze strategie leczenia.
Ministerstwo Finansów wyklucza możliwość powrotu do zasad, które obowiązywały przed wprowadzonym przez rząd PiS Polskim Ładem. Cofnięcie ich kosztowałoby około 10 mld zł.
Co mogłoby skłonić młodych do pracy w publicznym sektorze? Przede wszystkim zmiana warunków pracy, lepsza organizacja, eliminacja absurdów i biurokracji i lepsze, bardziej efektywne wykorzystanie kompetencji lekarza.
Ministerstwo Zdrowia jest zadowolone ze skokowego wzrostu liczby studentów kierunków lekarskich i przewiduje, że już w 2025 roku będziemy obserwować wysycenie na pracę lekarzy, a w kolejnych latach pojawi się wyraźna ich nadpodaż.