Pacjenci zazwyczaj długo nie zdają sobie sprawy z występowania objawów niewydolności układu oddechowego, przypisując je innym zaburzeniom w przebiegu LOPD. Postępowanie w przypadku stwierdzenia cech niewydolności oddechowej i SBD powinno mieć charakter multidyscyplinarny, obejmując różne metody zapobiegania i leczenia.
Do tego jednoośrodkowego badania kliniczno-kontrolnego włączono 13 chorych na chorobę Fabry’ego leczonych w specjalistycznym ośrodku przy Careggi University Hospital we Florencji oraz 13 zdrowych osób.
Najczęstszymi objawami klinicznymi są zaburzenia neuropsychiczne i ruchowe. Dotychczas opisano ponad 300 przypadków, również w Polsce. Celem przeglądu piśmiennictwa jest popularyzacja wiedzy na temat schorzenia.
Dzięki lepszemu poznaniu w ostatnich latach molekularnych mechanizmów choroby odkryto nowe potencjalne miejsca uchwytu dla nowych leków. W artykule omówiono obecnie prowadzone i planowane badania kliniczne preparatów zmniejszających stan zapalny w układzie nerwowym, ograniczających stres oksydacyjny, poprawiających kurczliwość włókien mięśniowych i/lub modyfikujących ekspresję genów SOD1 i C9ORF72.
Dzięki lepszemu poznaniu terapii ukierunkowanych przeciwko CGRP leczenie na podstawie indywidualnych cech pacjenta może odgrywać coraz większą rolę w terapii migreny. Jak dokładnie przebiega ten proces?
Celem niniejszej publikacji jest omówienie najważniejszych informacji z aktualnych wytycznych dot. opieki nad chorymi na mukowiscydozę (CF) wraz z komentarzami odzwierciedlającymi sytuację i praktykę kliniczną w Polsce.
Wytyczne International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology komentuje prof. Piotr Węgrzyn z Kliniki Położnictwa i Perinatologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Postępy w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni są bez wątpienia jednym z bardziej spektakularnych osiągnięć medycyny w ostatnich latach. Artykuł przybliża najważniejsze dane kliniczne i genetyczne oraz najnowsze strategie leczenia.
W artykule omówiono nowe dane kliniczne dotyczące m.in. leczenia rdzeniowego zaniku mięśni, etiopatogenezy nerwiakowłókniakowatości typu 1, profilaktyki cukrzycy typu 1 oraz terapii dystrofii mięśniowej Duchenne’a.
Gdzie nie spojrzeć, jakość się obniża – dostosowując, jak słyszeliśmy podczas prac Komisji Zdrowia, przepisy do realiów, ale minister z uporem godnym lepszej sprawy obstaje przy uchwaleniu ustaw regulujących jakość – mówi Łukasz Jankowski, prezes NRL.
Posłowie chcieliby podważenia samej istoty samorządu zawodowego, bo wychodzą z założenia, że niekonstytucyjna może być obowiązkowość przynależności do izb lekarskich.
